Природні науки »Біологія
Синдром Дауна
Чому ми обрали саме цю тему?
Майже кожен із нас бачив людину з фізичними або психічними вадами. Такі люди часто привертають погляди, повні жалю, але вони часто неприємні і часто сповнені огиди та презирства. Однак така поведінка їм не допомагає, навпаки, ми викликаємо в них більше почуття неповноцінності та підкреслюємо їх відмінності від інших людей. Тому ми вирішили наблизити вас до життя людей з обмеженими можливостями в цьому проекті, відповісти на запитання про те, чому виникають такі хвороби, як з ними справлятися, як їх лікувати чи як допомогти людям полегшити свою інвалідність. Ми сподіваємось, що цей проект змінить погляд деяких з вас більш гуманними. Оскільки ми не повинні ігнорувати або виключати людей, які страждають на синдром, із суспільства, вони також є його частиною. І, можливо, ми надихаємо вас приєднатися до організації, яка дала б їм повніше життя.
Вступ до генетики
ГЕНЕТИКА - наука про спадковість і мінливість живих організмів. Властивість організму, що забезпечує подібність між батьками та потомством, називається СПАДКОМ. Змістом дослідження спадковості є структура і функції генів та спосіб їх передачі з покоління в покоління. Однак схожість не означає ідентичність. Нащадки відрізняються за певними характеристиками від батьків та їхніх братів і сестер. Відмінності між ними зумовлені мінливістю - ВАРІАБІЛЬНІСТЮ. Причини мінливості подвійні. Це може бути викликано генетичними факторами - генетичною мінливістю. Він виражає відмінності між організмами, які зумовлені відмінностями в їх генах. Варіабельність вмісту генів створювалася під час еволюційного процесу мутаціями та різними комбінаціями генів (незалежний поділ хромосом у мейозі, їх випадкове поєднання при заплідненні).
Негенетична мінливість обумовлена факторами зовнішнього середовища.
Генетика намагається з’ясувати причини та природу генетичного компонента мінливості. Між спадковістю та мінливістю існує дуже тісний взаємозв’язок. Вони взаємовиключні, але також умовні. Основоположником генетики є ІОГАН ГРЕГОР МЕНДЕЛ (1822-1884), настоятель Августинського монастиря в Брно. Результати його багаторічної роботи з генетичними експериментами над горохом можна просто сформулювати так, щоб ознаки та властивості як такі не передавалися у спадок, а щось, що обумовлює їх походження. Мендель називав їх елементами, а з 1909 року їх називали генами. Умови для розвитку генетики як науки виникли лише після 1900 р. Основні праці, що сприяли пізнанню спадковості та мінливості, датуються останніми 50 роками. Цей період характеризується бурхливим розвитком генетики та суміжних дисциплін, особливо молекулярної біології та біохімії.
Ген, генотип
Основним генетичним матеріалом є ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота), вона є носієм генетичної інформації, яка міститься в порядку послідовності нуклеотид-нуклеотид. Він здатний до самовідтворення, розмноження ДНК створює копії цієї інформації, а поділ клітин (мітоз) забезпечує передачу цієї інформації дочірнім клітинам. Генетична інформація про структуру і функції білків кодується в ДНК. ГЕН - це основна одиниця генетичної інформації, яка має певний фенотиповий вираз. Ген - це ділянка молекули ДНК, який несе повну генетичну інформацію про певний біологічний прояв - біологічні властивості або функції. Сукупність усіх генів в організмі називається ГЕНОТИПОМ. Сукупність усіх генів клітини називається ГЕНОМ. В даний час описаний геном: людина, шимпанзе, миша, щур та собака.
Хромосоми
У клітинах генетичний матеріал організований у структури, які називаються хромосомами. Хромосоми - це стрижневі структури, що зберігаються в ядрі кожної клітини людського тіла. Хромосоми кодують усі гени, які дитина успадковує від батьків. Половина кожної хромосоми походить від матері, інша половина - від батька. Оскільки, на відміну від інших клітин організму, статеві клітини містять лише половину генетичного обладнання, яке завершується відразу після запліднення яйцеклітини спермою в статевій клітині.
Що таке синдром Дауна?
Синдром Дауна (ДС) - це не хвороба в класичному розумінні цього слова, це генетична аномалія з наслідками для життя. У дітей із синдромом Дауна є більше відмінностей, ніж подібностей. Мова йде не лише про зовнішній вигляд, але і про природу та різні здібності. Діти з ДС можуть бути спокійними і спокійними, інші енергійними. Одні люблять музику, інші зовсім не цікавляться. Тому слід ігнорувати узагальнення типу «Діти з ДС спокійні і люблять музику». Навряд чи це узагальнення стосувалось би всіх дітей із ДС, оскільки кожна людина - це унікальна особистість.
Тим не менш, є типові симптоми ДС з точки зору зовнішності (нижня фігура, коротка шия.), Сприйнятливість до деяких захворювань (знижений імунітет, порушення зору та слуху.) І розумова відсталість різного ступеня присутня завжди - більшість дітей та дорослих із DS потрапляє в зону легкої (IQ між 50-70) або середньої розумової відсталості (IQ між 35-50). І саме ці загальні риси характерні для певного синдрому.
Синдром - це група симптомів, які проявляються разом. Якщо у людини є кілька типових симптомів для певного синдрому одночасно, ми говоримо, що людина страждає синдромом. Вроджений синдром, такий як ДС, є одним із порушень, що виявляється відразу після народження. Це викликано аномальним розвитком плода. Кожна клітина людського тіла містить 46 хромосом (розташованих 23 парами) - люди з ДС мають 47 хромосом (22 пари і одна триплет). Хромосоми вивчають на зразках крові або тканин. Візуальна ідентифікація та проекція хромосом, пронумерованих відповідно до їх характерної форми та розташованих за розміром, називається КАРІОТИПОМ.
До сьогоднішнього дня причина цього явища не була належним чином пояснена. Сучасні знання підтверджують, що помилкова реплікація генетичного матеріалу відбувається випадково і на неї не впливає те, що батьки робили чи не робили до або під час вагітності. Був виявлений певний зв’язок між частотою ДС та віком матері матері після 35 років, а батьки після 50 років є більш схильними до народження дитини з ДС. Також відомо, що ДС зустрічається однаково у обох статей, у всіх людських рас, етнічних груп, соціально-економічних класів та національностей. За останніми даними, приблизно 100 000 новонароджених народжуються з DS- на кожні 700 живонароджених дітей припадає одна дитина з ДС.
Освіта
Діти з ДС мають право на освіту, а також їх однолітки, які не мають інвалідності. У дошкільному віці вони повинні мати можливість відвідувати дитячі садки, будь то спеціальні чи звичайні. У віці обов'язкового навчання всі діти повинні ходити до школи. Залежно від тяжкості інвалідності, вони мають можливість здобувати освіту в спеціальних школах, допоміжних школах або можуть бути зараховані до загальноосвітніх початкових шкіл. Вони також мають можливість здобувати середню освіту.
Товариство синдрому Дауна у Словаччині
Вона є членом Словацької гуманітарної ради з 1993 року. Вона була створена за ініціативою п'яти батьків дітей з ДС (MUDr. Javorská, MUDr. Straková, MUDr. Šustrová, Ing. Šuterová та prof. Ing. Ráček) у 1993 р. як незалежна неурядова асоціація, роль полягає в допомозі людям з ДС та їхнім сім'ям.
Метою цієї асоціації є захист інтересів та потреб людей із цією хворобою, сприяння вдосконаленню системи охорони здоров'я та захист права на належну освіту та інтеграцію в суспільство. Місія цього товариства - дати дітям з ДС шанс прийняти своє суспільство, щоб вони могли розвиватися, як інші діти, вчитися, вчитися, займатися спортом, розвивати свій талант у різних видах мистецтва, веселитися, а також заводити друзів, тісніші стосунки і, можливо, шлюби в майбутньому.
Дуже важливо надавати кваліфіковані консультаційні послуги - співпрацю з експертами, особливо психологами, дефектологами та реабілітологами. У 1994 році компанія вступила до відділу DS в Інституті превентивної та клінічної медицини в Братиславі. Тут створено Центр для дітей та дорослих з ДС, їх батьків, професіоналів та волонтерів. Відповідно до оптимальної програми охорони здоров’я, за цими дітьми спостерігають з моменту народження їх психомоторного розвитку, пропонуються індивідуальні профілактичні програми для запобігання можливих патологічних станів, правильного лікування та необхідного лікарського, хірургічного чи іншого лікування. Акцент робиться на правильний спосіб життя, регулярні фізичні вправи-реабілітація, розвиток мовлення з раннього віку. Також різні програми догляду за підлітками та дорослими з ДС.
Компанія також організовує різні семінари для батьків дітей певної вікової групи, наприклад, дітей від одного до трьох років - семінар з практичними демонстраціями реабілітаційних процедур, психологічні співбесіди. Для батьків дітей від трьох до шести років - семінар, присвячений конкретному педагогічному підходу та підготовці дітей до вступу до дитячих садків.
Щоліта асоціація готує кілька тижнів перебування для цілих сімей з дітьми з ДС. Санаторії, як правило, знаходяться в оточенні словацьких гір. Діти мають точно розроблену програму. Програми адаптовані до віку дітей. Перевагами перебування є зустрічі батьків, обмін досвідом, знайомство. Навіть одноденні рекреаційні перебування в рамках Міжнародного дня захисту дітей, благодійні концерти, релаксаційні перебування для батьків (без дітей, щоб хоча б частково відпочити від повсякденних турбот) розширення видавничої діяльності (чого недостатньо у сфері ДС) організовує.
Альтернативні методи лікування
-терапія екстрактами клітин - вводять ДС і сухі клітини мозку плоду вівці або теляти
-пластична хірургія - може допомогти скорегувати зовнішній вигляд дітей з ДС
-масове введення вітамінів і мінералів
-«Протиалергічні» та безглютенові дієти
-Дієта Фейнгольда - виключення продуктів, що містять штучні барвники
-оптимістика розвитку - вплив на зорові функції може допомогти дітям у навчанні
-Хіропрактика мануальних терапевтів лікує захворювання, маніпулюючи хребтом
-наркотики - найбільш вживані включають метилфенідат (риталін) та дексамфетамін (декседрин) - це стимулятори, які заспокоюють деяких гіперактивних дітей, дитина здатна довше концентруватися, залишатися в діяльності, менш вибухонебезпечна і неспокійна
Висновок
Відносини з особами з синдромом Дауна значно змінилися за останні роки. Однак змін не могло б статися, якби не було батьків, які б довіряли своїм дітям. Все більше батьків виховують дітей із синдромом Дауна вдома, часто, незважаючи на поради фахівців та при незначній підтримці інших. Діти є частиною сім'ї, де вони отримують турботливе середовище, в якому можна рости та вчитися.
Виникають суспільства, де ці люди підтримують одне одного і змушують професіоналів поглянути на синдром новими очима. Вони сприяли кращим можливостям в освіті, дозвіллєвій діяльності та працевлаштуванні. Все, що вам потрібно зробити, - це відвідати засідання такого батьківського клубу, відвідати громадську асоціацію, що підтримує людей із синдромом Дауна, щоб побачити, як переважні батьки допомагають дітям, як вони хочуть більше знати про саму хворобу і як пишаються результати, яких досягли їхні діти. Ви теж можете допомогти дітям із синдромом Дауна.
В результаті нового ставлення до цього синдрому підвищилася придатність людей із синдромом Дауна. Сьогодні ці люди здоровіші, дієздатніші та краще інтегровані в суспільство. Вони більше усвідомлюють свою індивідуальність та свої здібності. За таких умов майбутнє людей із синдромом Дауна набагато світліше, ніж раніше, і обіцяє кращі можливості та реалізацію в житті.