Синдром Дауна спричинений потроєним поділом 21-ї хромосоми, саме тому датою Всесвітнього дня було обрано Всесвітній 21 березня.

дауна

21 вказує на хромосому 21, а третій місяць року вказує на трисомію 21. Метою Всесвітнього дня є підвищення обізнаності про генетичні варіації та їх прийняття, але нам також потрібно поговорити про скринінгові тести, які допоможуть нам вчасно і без ризику отримати відповідь на, мабуть, одне з найважливіших питань нашого батьківського життя. .

Частота синдрому Дауна швидко зростає у міру прогресування материнського віку, а з ростом дітородного віку батьків у жінок також зростає ризик його виникнення. Хоча гінекологи роблять великий наголос на правильному інформуванні матерів, як старших, так і менш ризикованих матерів, на жаль, це статистичний факт., що 75% живонароджених немовлят із синдромом Дауна народжуються у жінок у віці до 35 років через більшу народжуваність у цій віковій групі.

Все це звертає нашу увагу на те, що варто звернути увагу всіх майбутніх мам, незалежно від віку, на ризики, важливість скринінгів та можливостей тестування. Приблизно 1 з кожних 5-600 немовлят народжується з цим розладом. Оскільки це порушення не успадковується (випадково розвинене), плід може нести цей хромосомний дефект незалежно від сімейного анамнезу.

Вагітним жінкам незручно і навіть складно замість забору навколоплідних вод це вже один із кількох інших методів випробувань Ви також можете вибрати:

Комбінований тест поєднання УЗД та дослідження крові, вагітність 11-14. слід робити через тиждень. Щоб пройти весь тест і оцінити результати, потрібно приблизно 1,5 години, тому майбутні мами можуть отримати звіт відразу.

Так звані. Тест NIFTY заснований на тому, що успадкований матеріал плоду (ДНК) переноситься в материнську кров на ранніх термінах вагітності, де - крім материнської ДНК - він може бути присутнім у пропорції до 10-15 відсотків. Завдяки сучасним методам, без інвазивних втручань, лише материнська кров може виявити аномалії хромосоми 21 з великою точністю, доповненими додатковими аномаліями. Тест із забором крові, вагітність 10-18. можна зробити за тиждень. Завдяки своїй природі надійність тесту NIFTY перевершує всі інші аналізи крові.

Послідовний скринінг він складається з комбінованого тесту, проведеного в першому триместрі, і чотирикратного тесту, проведеного у другому триместрі.