Синдром Гілберта є спадковою патологією
302 опубліковані новини
Що це
Існує кілька патологій, які це представляють попереджувальний знак, і що це не ознака серйозної хвороби. Один з найпоширеніших, але цілком доброякісні, Чи він Синдром Гілберта, також відомий як конституційна печінкова недостатність або сімейна негемолітична жовтяниця. Пацієнти, які страждають цією хворобою, хворіють з самого народження, оскільки це хвороба через генетичну мутацію, яка передається у спадок.
білірубін Це речовина, яка виробляється, коли еритроцити старіють і переробляються печінкою. Цей продукт виводиться через кишечник, щоб його можна було евакуювати з організму через кал і сеча.
Якщо білірубін підвищується, печінка не може переробити цю речовину настільки швидко, наскільки це необхідно, тому частина цього продукту поглинається шкірою та тканинами, які набувають жовтий колір, який називається жовтяниця.
Щодо поширеності, Зафіксовані показники поширеності серед білих етнічних груп від 3 до 10%.
Причини
Одним з відповідальних за синдром Гілберта є Ген UGT1. Фахівці показали, що цей ген має невеликий мутація що є причиною того, що фермент, іноді, погано переробляє білірубін. Однак, хоча ця зміна є основною причиною, вона не єдина відповідальна за стан.
Синдром Гілберта не має серйозних наслідків, оскільки є абсолютно доброякісним. Це також не викликає пошкодження печінки, а також цироз або подібні умови.
Як повідомляв Карлос Суарес, фахівець з питань травної хвороби Медико-хірургічний центр захворювань органів травлення (CMED), "Це хвороба яка відома в галузі медицини, описана ще в 1901 році. Той факт, що людина не багато знає, це просто тому, що це не має значення; в кращому випадку при диференціальній діагностиці з деякими розладами, що викликають жовтяницю, поставити досить простий діагноз, між іншим; і враховувати лише у разі використання деякі ліки, які можуть погіршити непряме засвоєння білірубіну гепатоцитами".
Симптоми
Ця зміна є спадкові і зазвичай не має симптомів, хоча жовтяниця Це може з’являтися в умовах надмірних зусиль, стресів, голодування через попередні інфекції або після прийому деяких ліків, оскільки концентрація білірубін в крові збільшується в цих ситуаціях.
втома Це ще одна з ознак, яка може вказувати на наявність синдрому. Недоліком цієї хвороби є те, що вона є безсимптомний і іноді залишається непоміченим, поки не з’явиться жовтяниця.
Багато разів його можна діагностувати, коли людина у віці від 30 до 40 років відвідує лікаря для вирішення проблеми гіпербілірубінемія (високий рівень білірубіну в крові).
У цих випадках фахівець може зробити висновок, що пацієнт страждає від підвищеного вироблення непрямий білірубін і діагноз синдрому Жильбера досягнуто.
Зазвичай діагностується у підлітковому та молодому віці. Зовнішній вигляд естетичний і страх страждання захворювання важливі, пов'язані з печінкою, є основними причинами консультацій щодо цього синдрому.
За даними клініки Майо, у людей з синдромом Гілберта рівень білірубіну може зростати, а жовтяниця може проявлятися через наступні причини:
- Такі хвороби, як застуда або грип.
- Вживання дуже низькокалорійної дієти або голодування.
- Зневоднення
- Менструація
- Стрес
- Інтенсивні вправи.
- Нестача сну.
Профілактика
Профілактичних заходів немає для цього стану, оскільки воно проявляється причинами, майже завжди, поза пацієнта.
Якщо існує ймовірність того, що член родини страждав або страждає від цього, пацієнт зазвичай отримує повідомлення, і таким чином він знатиме, що жовтяниця не є серйозною.
У цих випадках також рекомендується людині уникати стресових ситуацій та надмірних зусиль.
Типи
В даний час не існує різниці у типах цього синдрому.
Діагностика
Щоб визначити, що пацієнт страждає цим синдромом, фахівець проведе а аналіз крові на білірубін.
У більшості випадків результатом є дещо підвищений рівень загального білірубіну, здебільшого непрямий білірубін. Точніше, загальний рівень цієї речовини не перевищує 2 міліграмів на децилітр.
Цей стан пов'язаний з генетичною проблемою, але генетичне тестування не потрібно для встановлення діагнозу.
Лікування
Синдром Гілберта є доброякісною хворобою, тому не потребує лікування хоча можна дотримуватися здорового і збалансованого харчування.
Інші дані
Жовтяниця може з’являтися і зникати кілька разів протягом життя, і дуже ймовірно, що вона з’явиться під час страждань від інших хвороб, таких як проста застуда.
Люди, які страждають гепатит або надмірно вживайте алкоголь, у вас підвищений ризик розвитку жовтяниці.