Множинні вроджені розлади розвитку були названі на честь французького педіатра Бернар-Антуана Марфана, який першим описав розлад (1896). Синдром Марфана успадковується домінантно, зв’язаний з хромосомою тіла, але дефектний ген не завжди виявляється у нащадків першого ступеня. Генний дефект призводить до слабкості одного з важливих білків сполучної тканини, фібриліну, що викликає вторинні порушення в багатьох органах та системах органів.

Синдром Марфана, набагато рідше, є прихованим (також може успадковуватися рецесивно). 30% випадків є результатом нової мутації. Через безліч атипових випадків точна частота захворювання та ризик рецидивів у потомства невідомі. Рівень розпізнавання кращий у розвинених країнах, захворюваність на синдром Марфана оцінюється в 1/2 000 в Європі.

марфана

Симптоми синдрому Марфана

1. Розлади кісткового суглоба:

Характеризується високим ростом, довгими тонкими пальцями (арахнодактилія), відсутністю вигину ніг («гусяча нога»), надмірною розхитаністю суглобів, сколіозом, вдавленою або пелюстковою грудиною (pectus excavatum, pectus carinatum). Вузьке обличчя і небо.

Вивих повік ("фікама"), тривале очне яблуко, короткозорість, відшарування сітківки.

Розширення аорти, поділ шарів, мішкоподібна опуклість висхідної аорти (аневризма), порушення парусного клапана.

4. Інші розлади: Грижі, менінгеальна грижа.

На додаток до розладів, які можна класифікувати на 4 основні групи, ми також можемо зустріти ще кілька випадкових розладів.

Перебіг синдрому Марфана

Перебіг захворювання різноманітний, і тривалість життя пацієнта залежить від характеру та тяжкості пов’язаних з цим порушень. Найбільш серйозним (практично летальним) ускладненням синдрому Марфана є відокремлення шарів аорти (розсічення аорти). Середня тривалість життя при народженні синдромів Марфана зараз становить 70-74 роки в найбільш розвинених країнах, де є умови для раннього виявлення та ефективного лікування судинних ускладнень. У менш розвинених країнах середня тривалість життя людей із синдромом Марфана становить 43-46 років.

Діагностика синдрому Марфана

На основі зовнішніх ознак, ортопедичних, офтальмологічних та кардіологічних результатів, синдром Марфана є легко впізнаваним розладом і зовні. Зараз для уточнення діагнозу доступні спеціальні генні тести.

Лікування синдрому Марфана

Синдром Марфана не є виліковним розладом. Догляд за ним полягає в регулярному скринінгу та цілеспрямованому лікуванні супутніх захворювань. Окрім догляду за ортопедичними деформаціями за допомогою допоміжних засобів, важливо зміцнити фізіотерапію та м’язи, що підтримують кістки та суглоби. Іноді може знадобитися хірургічне лікування, напр. для стабілізації хребта. Вивих окуляра вимагає носіння окулярів, контактних лінз, іноді хірургічного втручання на очах.

Серцево-судинні захворювання можна найбільш точно виявити за допомогою приладу з високою роздільною здатністю (КТ, МРТ). Опуклість аортального мішка (аневризма) вимагає хірургічного рішення. Зниження серцевого ризику можливо за допомогою лікарських засобів (наприклад, бета-адреноблокаторів) та повного відмови від куріння.

Профілактика синдрому Марфана

Для первинної профілактики пацієнта слід направити до генетичного консультанта. Якщо чоловік є пацієнтом, синдром Марфана, безумовно, можна запобігти штучним заплідненням чужорідною спермою. Якщо жінка хвора, усиновлення вступає у гру.

Для запобігання ускладнень рекомендується щорічне обстеження серця за допомогою УЗД високої роздільної здатності. При підозрі на аневризму необхідне обстеження КТ або МРТ. Офтальмологічний та ортопедичний контрольний огляд також рекомендується щорічно.

Інша важлива інформація про синдром Марфана

Синдром Марфана пов'язаний з підвищеним ризиком розвитку ендокардиту при хірургічних втручаннях із незначними інфекціями. Тому хірургічні процедури слід проводити під захистом антибіотиків.