Синдром Нунан (синдром Нунан, синдром Мале-Тернера) - це вроджене генетичне захворювання, спричинене мутацією генів, що призводить до виникнення певного комплексу симптомів - із вродженими вадами серця, низьким зростом та характерними рисами обличчя. Синдром Нунан також називають чоловічим синдромом Тернера 45 X0. Спадщина є аутосомно-домінантною. З цим синдромом народжується приблизно одна дитина на 1000-2500 новонароджених.
Це однаково часто вражає обидві статі. Вперше синдром був описаний дитячим кардіологом Жаклін Нунан і був визнаний окремою діагностичною одиницею лише в 1971 році.
Діагноз визначається на підставі генетичних тестів, можна провести його вже пренатально. НС слід розглядати у плодів з багатоводдям, плевральним випотом, набряками та витоками шкіри в області шиї з нормальним каріотипом.
В рамках терапевтичного підходу важливо зосередити увагу на харчовій підтримці в ранньому дитинстві, визначити функцію серцево-судинної системи та можливе подальше хірургічне лікування вроджених вад серця, оцінити ріст та руховий розвиток дитини. У разі труднощів бажано доповнити фізіотерапевтичні та логопедичні вказівки. У перші роки навчання в школі слід провести повне офтальмологічне обстеження, а також оцінку слуху. Через схильність до крововиливів перед операцією необхідно вивчити параметри згортання крові. Надаючи особливий догляд та консультування членам сім'ї, більшість дітей із НС вступають у звичне життя у зрілому віці. Типові симптоми з часом мають незначний характер, і більшість пацієнтів з НС не потребують спеціальної медичної допомоги у зрілому віці.
- лицьовий дисморфізм - гіпертелоризм (95% хворих, віддалені очі), антимонголоїдне положення очних щілин, птоз повік (опущені повіки), низько поставлені задні роги з потовщеною спіраллю (край вуха, що переходить у нитка)
- типова частота вроджених вад розвитку серця приблизно у 2/3 пацієнтів
- стеноз - звуження клапанів (особливо легеневого клапана)
- перегородка - дефекти відділу перегородки (дефект міжпередсердної перегородки або дефект міжшлуночкової перегородки)
- серцевий функціональний шум
- шлунково-кишкові симптоми (блювота, зниження апетиту, розлад ковтання)
- втрата ваги до розвитку кахексії
- крипторхізм у хлопчиків - неопущені яєчка
- поширена лімфедема
- порушення координації, незграбність
- знижений інтелект
- погіршення пам’яті
- затримка розвитку мовлення
- низький ріст
- коротка шия
- низька лінія волосся на шиї
- сколіоз
- pectus carinatum - пташині груди відп. pectus excavatum - перевернутий сундук
- макроцефалія - велика голова
- іноді також міалгія - біль у м’язах
- тромбоцитопенія - дефіцит тромбоцитів
- часто асоціюється з хворобою фон Віллебранда
- підвищений ризик кровотечі