- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Синдром Борджесона-Форссмана-Лемана
Визначення захворювання
Синдром Борджесона-Форссмана-Лемана (BFLS) - це рідкісний синдром ожиріння, зчепленого з Х, що характеризується інтелектуальним дефіцитом, ожирінням тулуба, характерними рисами обличчя, гіпогонадизмом, звуженням пальців та коротких пальців ніг.
ОРФІЯ: 127
Його поширеність невідома. Описано приблизно 50 пацієнтів.
Клінічний опис
Етіологія
BFLS викликається мутаціями гена PHF6, розташованого в Xq26, який кодує PHF6, білок, який бере участь у рості та проліферації клітин. Загалом, мутації, що спричиняють втрату або зменшення експресії PHF6, призводять до більш серйозних клінічних симптомів. Вважається, що інактиваційні мутації, пов’язані з втратою функції або з ухилом X, пояснюють рідкісне виникнення симптоматичних жінок. Хоча більшість випадків передаються у спадок, описано кілька спорадичних випадків.
Методи діагностики
Підозра на BFLS виникає під час клінічного обстеження, коли є характерні симптоми. Сімейний анамнез Х-зв’язаного рецесивного успадкування, а також перекісна інактивація Х-хромосоми у жінок, які переносять облігат, є хорошим діагностичним показником BFLS. Мутаційний скринінг гена PHF6 може підтвердити цей діагноз.
Диференціальна діагностика
Диференціальна діагностика включає синдроми Коффіна-Лоурі, Клайнфельтера, Прадера-Віллі, Барде-Бідля або Вільсона-Тернера.
Пренатальна діагностика
Якщо мутація PHF6 виявлена у одного з батьків, можлива пренатальна діагностика.
Генетичні поради
Завдяки чіткому успадкуванню, пов'язаному з Х-хромосомою, у цих сім'ях можливе генетичне консультування, що дозволяє ідентифікувати носіїв жіночої статі.
Лікування та лікування
Лікування BFLS не існує. Лікування та клінічне лікування є симптоматичним. Спеціальна освіта починається рано і триває у підлітковому та зрілому віці. Рекомендується здорове харчування. Дорослі вимагають різного ступеня нагляду, що може включати інституціоналізацію у важких випадках. Замісна терапія тестостероном та/або двостороння мастектомія можуть розглядатися для лікування гінекомастії. Якщо у них виникають судоми, призначаються протиепілептичні препарати. Існує симптоматичне лікування ЛХПД та погіршення слуху. Важливо створити соціальну мережу, оскільки пацієнти отримують вигоду від міцних соціальних відносин.
Прогноз
BFLS не загрожує життю, але через інтелектуальну недостатність якість життя обмежена, і часто необхідний нагляд протягом усього життя.
Експерти: Доктор Марк КОРБЕТ - Д-р Йозеф ГЕЦ - Доктор Метт ХАНТЕР - Останнє оновлення: Квітень 2013 р