- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Швидко прогресуюче дитяче ожиріння-гіпоталамічна дисфункція-гіповентиляція-синдром вегетативної дисрегуляції
Визначення захворювання
Рідкісна синдромна ендокринна хвороба, що характеризується початком гіперфагії та ожиріння в дитинстві, альвеолярною гіповентиляцією, дизавтономією, дисфункцією гіпоталамуса та порушеннями поведінки. Це також може бути пов'язано з центральним гіпотиреозом, ендокринними аномаліями, електролітним дисбалансом та дихальною недостатністю.
ОРФІЯ: 293987
На сьогоднішній день в медичній літературі описано менше 100 випадків.
Клінічний опис
Етіологія
В даний час етіологія синдрому досі невідома. Генетичні дослідження досліджували численні гени, що беруть участь у нейророзвитку, а також гени-кандидати для гіпоталамічної та вегетативної дисфункції без виявлення будь-яких специфічних мутацій. Окрім можливої генетичної етіології, до інших гіпотез належать епігенетичні, аутоімунні або навіть паранеопластичні процеси.
Методи діагностики
Діагноз базується на клінічних критеріях різкого збільшення ваги у здорової дитини раніше, пов’язаного з альвеолярною гіповентиляцією, та наявності принаймні ще однієї ознаки дисфункції гіпоталамуса (наприклад, гіперпролактинемія, центральний гіпотиреоз, порушення рівноваги рідини, реакція на порушення гормону росту)., адренокортикальна недостатність або пубертатний розлад). Слід виключити мутації гена PHOX2B.
Диференціальна діагностика
Основним диференціальним діагнозом є синдром Ондіна, який визначається вродженою відсутністю центрального контролю за диханням, дифузним залученням вегетативної нервової системи та, у 90% випадків, наявністю мутації гена PHOX2B. До додаткових діагнозів, які слід врахувати, належать несиндромне генетичне ожиріння, синдром Кушинга, пухлина гіпоталамуса або інші розлади, пов’язані з дисфункцією гіпоталамуса, такі як нарколепсія 1 типу.
Лікування та лікування
Захворювання вимагає специфічного дитячого мультидисциплінарного підходу з регулярним контролем кардіолога, пульмонолога, ендокринолога, хірурга, психіатра, невролога та спеціаліста з медицини сну. Раннє розпізнавання симптомів має важливе значення, оскільки лікування засноване на швидкому введенні відповідної терапії для кожного симптому. Гіповентиляція, найбільш небезпечна для життя знахідка, вимагає або вентиляційної підтримки під час сну, або вентиляційної підтримки 24 години на добу за допомогою неінвазивної системи механічної вентиляції (BIPAP) через маску для обличчя або трахеостомію. При важкій брадикардії необхідно буде імплантувати кардіостимулятор. Специфічна гормональна терапія встановлюється на основі ендокринних порушень. У разі нейроендокринних пухлин необхідне онкологічне та хірургічне лікування.
Прогноз
Довгостроковий прогноз мінливий. Діти, діагностовані на ранніх термінах та належним чином керовані, можуть мати відносно хорошу якість життя. На відміну від цього, якщо діагностика затримується або симптоми не передбачаються, у дітей підвищується ризик раптової смерті (як правило, через дихальну недостатність або зупинку серцево-дихальної системи), смерть якої становить приблизно 10 років.
Експерти: Доктор Джулі ХАРВЕНГТ - Останнє оновлення: Квітень 2019