- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Синдром Коена
Визначення захворювання
Синдром Коена (РС) - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується мікроцефалією, характерними рисами обличчя, гіпотонією, непрогресуючим інтелектуальним дефіцитом, короткозорістю та дистрофією сітківки, нейтропенією та ожирінням на шлунку.
ОРФІЯ: 193
Резюме
Епідеміологія
Поширеність невідома. На сьогодні описано близько 200 випадків. Синдром частіший у населення Фінляндії та деяких сімей амішів, грецьких/середземноморських та ірландських.
Клінічний опис
Етіологія
SC викликаний мутацією гена сортування вакуолярного білка 13B (VPS13B) у 8q22-8q23, який, як вважають, відіграє роль у опосередкованому пухирцями розщепленні та внутрішньоклітинному обміні білками. Понад 100 різних нульових мутацій виявлено в гені.
Методи діагностики
Для остаточного діагнозу КС необхідні характерні клінічні висновки разом із молекулярними тестами на наявність мутацій у гені VPS13B.
Диференціальна діагностика
Диференціальний діагноз включає синдроми Барде-Бідля, Прадера-Віллі, Кри-дю-чата, Альстрема, Ангельмана, Вільямса та MORM, а також моносомію 1p36. Синдром Мірхоссейні-Холмса-Уолтона вважається прихильним до КС і клінічно не відрізняється.
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика можлива, якщо були виявлені мутації у членів сім'ї.
Генетичні поради
CS передається аутосомно-рецесивно, і генетичне консультування рекомендується для осіб, які перебувають у групі ризику.
Лікування та лікування
Окуляри необхідні для корекції заломлення та косоокості. Інтелектуальна вада потребує спеціальної освіти, і діти часто відвідують спеціалізовані школи. Логопедична терапія важлива в дошкільний вік для полегшення розвитку мовлення, а також фізичної терапії при затримці руху, гіпотонії та моторної незграбності. Респіраторні інфекції необхідно лікувати антибіотиками. Деякі пацієнти отримували моноцитарний гранулоцитарний фактор, що стимулює колонію, або GM-CSF для лікування нейтропенії. Для визначення гостроти зору необхідна офтальмологічна оцінка. Ефективного лікування для зупинки прогресування захворювання сітківки не розроблено. Пізніше можна запропонувати спеціальне навчання для людей із вадами зору. Пацієнтам та їхнім родинам слід пропонувати психосоціальну підтримку.
Прогноз
Тривалість життя не зменшується, але якість життя зменшується через погіршення зору.
Експерти: Доктор Хенг ВАНГ - Останнє оновлення: Лютий 2013 р