- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Синдром Прадера-Віллі
Визначення захворювання
Це рідкісний генетичний синдром нейророзвитку, який характеризується дисфункцією гіпоталамо-гіпофіза з важкою гіпотонією та проблемами годування в неонатальному періоді, а потім періодом надмірного збільшення ваги з гіперфагією та ризиком важкого ожиріння в дитинстві та дорослому віці, труднощами з дефіцитом навчання, соціальними навичками дефіцит, серйозні розлади поведінки або психіатричні проблеми.
ОРФІЯ: 739
Резюме
Епідеміологія
Поширеність при народженні оцінюється в 1/15 000-30 000 у всьому світі.
Клінічний опис
Етіологія
Хвороба є клінічно та генетично неоднорідною. Часто це спричинено батьківською делецією 15q11-q13, материнською дісомією або, дуже рідко, дефектами імпринтингу в тій же області.
Методи діагностики
СЗН слід запідозрити у виявленні тяжкої неонатальної гіпотонії, підтвердивши діагноз генетичними тестами, які повинні включати аналіз метилювання, флуоресцентну гібридизацію in situ та тести на однородження дизомінії.
Диференціальна діагностика
При народженні слід провести відповідне генетичне тестування, щоб виключити інші можливі причини гіпотонії. Якщо фенотип новонароджених викликає СЗЗ, а генетичні тести є негативними, слід вивчити гени, пов’язані з синдромом, подібним до Прадера-Віллі (подібним до СВП). У більш похилому віці диференціальний діагноз включає інші синдроми ожиріння, такі як синдром Барде-Бідля, синдром Альстрма і, зокрема, PWS-подібний.
Пренатальна діагностика
Діагноз можна запідозрити в останньому триместрі вагітності на основі виявлення багатоводдя, зменшення рухів плода та ненормальних положень рук і ніг із обмеженням росту плода або без нього. Генетичні тести можуть підтвердити діагноз, але слід брати до уваги, що порівняльна геномна гібридизація недостатня для виключення СЗВ.
Генетичні поради
Більшість випадків є спорадичними; однак у рідкісних випадках може відбутися домінантне передавання з 50% ризиком передачі потомству, коли батько має дефект відбитка.
Лікування та лікування
Мультидисциплінарний підхід потрібно застосовувати дуже рано, приділяючи особливу увагу сім’ям з психосоціальними труднощами. Управління в основному включає суворий контроль доступу до їжі, програму вправ та лікування гормоном росту (ГР). Супутні супутні захворювання вимагають систематичного виявлення та оцінки. В даний час не існує затвердженого препарату, який би спеціально покращував розлад поведінки або ступінь самостійності. Тривають клінічні випробування з різними препаратами, спрямованими на гіперфагію та поведінкові проблеми.
Прогноз
Ожиріння є важливим фактором ризику, що пояснюється високою захворюваністю та смертністю. Рання мультидисциплінарна діагностика та догляд та лікування ГР значно покращили якість життя постраждалих дітей. Встановлено, що лікування ГР, зокрема, стабілізує індекс маси тіла, покращує лінійний ріст та зріст дорослих, а у дітей, які отримували лікування до першого року життя, когнітивний розвиток. Підлітки отримують користь від продовження лікування СР. Дорослі, які отримували ГР в дитинстві, мають нижчий ІМТ та менше супутніх захворювань. Можна досягти певного ступеня самостійності, але не повного.
Експерти: Д-р Gwenaлlle DIENE - Pr Maithй TAUBER - Останнє оновлення: Вересень 2019 р