Синдром Патау належить до тієї ж групи генетичних захворювань, що і синдром Дауна 2
. Це генетичне захворювання, носії якого мають 47 хромосом (замість звичайних 46) - трисомія хромосоми 13. Імовірність цього захворювання у новонародженого 1
частота 1: 20 000. Фактором ризику розвитку синдрому Патау є вік матері. Старість батька не впливає на генетичні захворювання.
Форми синдрому Патау
- Вільна форма: надлишок хромосоми знаходиться на ділянці 13-ї хромосоми.
- Транслокація: Надлишок хромосоми 13 приєднується до іншої хромосоми.
Ознаки синдрому Патау
- пошкодження головного мозку,
- маленька голова,
- мало або зовсім не має очей,
- розщелина губи,
- розщеплення клімату,
- мала нижня щелепа,
- неопущені яєчка,
- розлади серця, нирок та шлунково-кишкового тракту,
- деформації кінцівок.
Синдром Патау - це сукупність кількох проблем, які в більшості випадків несумісні з життям плода. Тому вагітність у жінок із ризиком розвитку синдрому Патау закінчується викиднем. Якщо дитина з синдромом Патау народжується, в більшості випадків вона помирає протягом декількох днів після народження. Середній час їх виживання становить близько 2 місяців.
Для виявлення синдрому Патау під час вагітності використовується ультразвукове обстеження в 1 триместрі, яке проводиться між 11-м і 13-м тижнями вагітності 1