Цей синдром був вперше клінічно описаний лікарями Прадером, Лабхартом та Віллі в 1956 році. Вони детально описували випадки ожиріння, низького зросту, інтелектуальної недостатності та гіпотонії новонароджених. Завдяки розвитку генетики та іншим роботам, команда Ледбеттера в 1981 році змогла виявити походження захворювання, генетичну зміну, розташовану в хромосомі 15. Ця аномалія призводить до пошкодження гіпоталамуса і, як наслідок, всієї його функції. Гіпоталамус, незважаючи на те, що він такий маленький, як мигдаль, дуже важливий для нормального функціонування організму. Одним з найбільш помітних симптомів синдрому Прадера-Віллі є ненаситне почуття голоду. Давайте подивимось далі про синдром Прадера-Віллі та про те, чому з’являється ненажерливий голод.
ЩО ТАКЕ СИНДРОМ ПРЕДЕР-УІЛЛІ ?
ВИЗНАЧЕННЯ, ЕПІДЕМІОЛОГІЯ, СИМПТОМИ ТА ЕТІОЛОГІЯ
Синдром Прадера-Віллі - рідкісне вроджене розлад (тобто ви з ним народжуєтесь), яке впливає на фізичні, психічні та поведінкові аспекти. Коли ми говоримо про "синдром", ми повинні чітко усвідомлювати, що цей термін стосується сукупності ознак та симптомів, що складають клінічну картину. Слід також пояснити, що цей стан є частиною рідкісних захворювань .
Цей термін позначає ті захворювання, які вражають обмежену кількість загальної кількості населення. В Європі його визначають як менше 1 на кожні 2000 громадян. Синдром Прадера-Віллі вражає обидві статі однаково і має частоту 1 на 10 000 - 20 000 новонароджених, з рідкісними рецидивами в сім'ї.
Цей стан нейророзвитку характеризується симптомами: від легкої до помірної інтелектуальної недостатності, м’язової гіпотонії, гіпогонадизму (яєчки або яєчники не функціонують), дефіциту гормону росту (що призводить до низького зросту), гіперфагії (підвищений голод) з високим ризиком ожиріння та висока захворюваність та смертність аж до характерних рис обличчя (вузький лоб, маленькі очі, трикутний рот з тонкою верхньою губою та кутами вниз).
З іншого боку, психологічні та поведінкові також порушені. Подання жорсткого мислення, повторюваної поведінки, бездіяльності, дратівливості та компульсивності в деяких ситуаціях. Так само виникають труднощі з навчанням, і можуть з’являтися психічні розлади. При цьому у 10–20% розвиваються розлади в межах психотичного спектру (Dykens et al., 2019).
Кілька досліджень встановили, що причиною синдрому є генетична зміна, походження якої виявлено в хромосомі 15. Більшість пацієнтів мають делецію (втрату генетичного матеріалу) в області 15 q 11-13 хромосоми пари 15 від тата. Клінічно та генетично неоднорідний стан.
СИНДРОМ ПРЕДЕР-УІЛЛІ: ГОЛОД ДОЩУ
ЩО МАЄ БАЧИТИ ГІПОТАЛАМУС?
Ми можемо здивуватися, чому гіпоталамус має так багато спільного з деякими згаданими симптомами. І ці симптоми тісно пов’язані з патологічними системами гіпоталамуса плода. Почнемо з визначення того, що таке гіпоталамус.
Гіпоталамус - це мозкова структура, яка є частиною лімбічної системи і разом з таламусом утворює проміжний мозок. Функції, які він виконує, мають вирішальне значення для нормального функціонування організму.
Як правило, він відповідає за контроль функціонування нервової системи та гіпофіза, а також вироблення гормонів. Серед деяких його більш специфічних функцій є регулювання голоду та ситості, температури тіла, сну, і, крім того, він відіграє ключову роль в емоціях та поведінці. При цьому це місце, де інтегрується діяльність залоз внутрішньої секреції та тієї, що походить від вегетативної нервової системи, гарантуючи тим самим належну реакцію організму.
А тепер давайте трохи глибше вивчимо його роль у фізіології голоду та апетиту. Регуляторні центри останніх розташовані переважно на рівні гіпоталамуса. Гіпоталамус розділений на три області (передню, середню та задню), які в свою чергу поділяються на ядра. Вони взаємодіють з іншими областями мозку і відповідають за те, щоб гормони правильно виконували свою функцію.
Ми можемо зробити висновок, що якби стався гормональний дисбаланс, це вплине на належну регуляцію апетиту і може призвести до гіперфагії, що спричинить ненаситний голод при синдромі Прадера-Віллі. Однак це на цьому не зупиниться, оскільки сон та певна поведінка, серед іншого, також будуть змінені. І саме в пацієнтів із цим синдромом також частіше з’являються розлади сну та дихання .
ДІЯ ПРИ ПРАДЕР-УІЛЛІ
Безперечно, рання увага разом із стратегіями управління поведінкою стає вирішальною, особливо в шкільному середовищі. Так само, професійна терапія, яка серед інших функцій оцінює можливі "технічні засоби", стає важливою. Давайте розглянемо нижче деякі напрямки дії:
РОЗУМІНЕННЯ СИНДРОМА ПРЕДЕР-УІЛЛІ З ПСИХОЛОГІЇ
Люди, які є частиною оточення дитини, повинні розуміти, що деякі способи поведінки, які вони представляють, мають органічну основу. Розуміння хронічності цього і того, чому це відбувається, має вирішальне значення. Тому важливо зосередитись на профілактиці, надаючи перевагу ситуаціям, що підвищують належну поведінку, та зменшуючи ті, що є проблемними. Батьки та опікуни повинні намагатися сприяти максимальній якості життя дитини, створюючи структуроване середовище, де вказівки очікуваної поведінки визначаються без складних сподівань.
ЩО МИ МОЖЕМО ЗРОБИТИ?
Потрібно враховувати, що можуть виникнути труднощі у справі з емоціями, які представляє дитина. Завдяки цьому ви повинні подолати розчарування, яке він може відчувати, спонукати його зберігати самоконтроль і дати йому необхідний час для цього. Слід також розуміти, що ці реакції можуть виникати внаслідок зміни режиму.
Люди з цим синдромом повинні мати заздалегідь встановлений розпорядок дня, який вони знають і де є найменша кількість можливих змін. Використання зошитів, календарів чи нотаток, де побудований день, допоможе дитині не надмірно розчаровуватися.
З іншого боку, вони можуть демонструвати стійку поведінку, наприклад, грати однією і тією ж іграшкою однаково годинами або постійно повторювати тему. У цьому випадку слід оцінити, чи корисна діяльність чи поведінка для дитини, або, якщо навпаки, можна додати дії, які роблять діяльність більш продуктивною. Поряд з цим, вербалізації повинні бути простими та зрозумілими, уникаючи вступу в дискусії.
Щодо конфліктної поведінки, пов’язаної з їжею, важливо розуміти, що така поведінка має біологічне походження. Вони можуть ховати або красти їжу, враховуючи відчуття постійного голоду. Доступ до цього повинен бути максимально обмежений, встановлюючи графіки та посилюючи сприятливі ситуації. Присоромляти вас за таку невідповідну поведінку може негативно вплинути на ваш образ себе і призвести до тривожних емоцій.
Нарешті, необхідно врахувати труднощі, які вони мають з точки зору соціальних навичок. Викладання навичок співпраці, таких як очікування своєї черги, вислуховування інших, дотримання належної дистанції або висловлення почуттів покращать ваші стосунки з однолітками. Для цього корисні рольові і релаксаційні вправи.
ВИСНОВОК
Розуміння того, що існують способи поведінки, що мають біологічну основу і некеровані, може навчити нас, як важко тим, хто страждає від цього. Потрібно не тільки піклуватися про людину з таким захворюванням, але й шукати допомоги в психічному здоров’ї вихователів. Важливо нормалізувати емоції та почуття батьків, будь то тривога, занепокоєння, невпевненість чи почуття провини, серед іншого. Наявність мультидисциплінарної команди допоможе родині консолідувати інформацію та мати змогу покладатися на професіоналів.