Індекс

Що робить інші назви?

Синдром Прадера-Лабхарта-Віллі

Синдром гіпогенітальної дистрофії зі схильністю до діабету

МКБ-9: 759,81

МКБ-10: Q87.1

Що таке синдром Прадера-Віллі?

Синдром Прадера-Віллі - це нейрогенетичний розлад, що характеризується слабкістю м’язів, недостатнім статевим розвитком та затримкою психічного розвитку та росту.

Новини-Медичні Лікування

У зрілому віці основні проблеми виникають через гіперфагію, ненаситний і неконтрольований апетит, який може спричинити хворобливе ожиріння або діабет.

Яка причина його спричинення?

Це генетичний розлад народження внаслідок генетичної зміни довгого плеча хромосоми 15 від батька (в діапазоні q11-q13).

Зазвичай вона не є спадковою, оскільки ця мутація зазвичай відбувається в процесах ділення клітин і лише приблизно в 3% випадків має спадкове походження.

Це вражає 1 із 10000/30000 новонароджених із подібною частотою захворювань у чоловіків та жінок.

Які симптоми синдрому Прадера-Віллі?

Діти, народжені із синдромом Прадера-Віллі, мають чітко визначені фізичні особливості:

  • Голова і вузьке чоло
  • Мигдальні очі
  • Рот для коропа: Маленький рот з тонкими губами і повернутий вниз
  • Маленькі руки і ноги

Крім того, вони характеризуються поданням:

  • Інтенсивна гіпотонія: м’язова слабкість, яка призводить до проблем із смоктанням і ковтанням у немовлят та сколіозом (відхиленням хребта) у міру зростання.
  • Гіпогонадизм: яєчка або яєчники не виробляють статевих гормонів (або вони роблять це дуже мало)
  • Гіпогеніталізм: недостатній розвиток вторинних статевих ознак як наслідок відсутності вироблення статевих гормонів
  • Затримка дозрівання та росту кісток: Зазвичай це пов’язано з дефіцитом гормону росту. Тому ці люди зазвичай низького зросту.
  • Розумова відсталість: Психомоторна та мовна відсталість
  • Гіперфагія: примусове харчування без відчуття ситості, що зазвичай спричиняє ожиріння та проблеми з діабетом II типу

Як проходить лікування?

Лікування спрямоване на поліпшення якості життя та полегшення можливих негативних наслідків.

  • Дотримання адекватної дієти, щоб уникнути ожиріння та всіх пов’язаних з цим проблем є головним заходом, який слід прийняти
  • Гормон росту (ГР) можна вводити немовлятам для запобігання затримці росту
  • Програми фізичної терапії для запобігання гіпотонії та поліпшення розвитку м’язів можуть бути корисними.