Індекс
Що робить інші назви?
Синдром Прадера-Лабхарта-Віллі
Синдром гіпогенітальної дистрофії зі схильністю до діабету
МКБ-9: 759,81
МКБ-10: Q87.1
Що таке синдром Прадера-Віллі?
Синдром Прадера-Віллі - це нейрогенетичний розлад, що характеризується слабкістю м’язів, недостатнім статевим розвитком та затримкою психічного розвитку та росту.
У зрілому віці основні проблеми виникають через гіперфагію, ненаситний і неконтрольований апетит, який може спричинити хворобливе ожиріння або діабет.
Яка причина його спричинення?
Це генетичний розлад народження внаслідок генетичної зміни довгого плеча хромосоми 15 від батька (в діапазоні q11-q13).
Зазвичай вона не є спадковою, оскільки ця мутація зазвичай відбувається в процесах ділення клітин і лише приблизно в 3% випадків має спадкове походження.
Це вражає 1 із 10000/30000 новонароджених із подібною частотою захворювань у чоловіків та жінок.
Які симптоми синдрому Прадера-Віллі?
Діти, народжені із синдромом Прадера-Віллі, мають чітко визначені фізичні особливості:
- Голова і вузьке чоло
- Мигдальні очі
- Рот для коропа: Маленький рот з тонкими губами і повернутий вниз
- Маленькі руки і ноги
Крім того, вони характеризуються поданням:
- Інтенсивна гіпотонія: м’язова слабкість, яка призводить до проблем із смоктанням і ковтанням у немовлят та сколіозом (відхиленням хребта) у міру зростання.
- Гіпогонадизм: яєчка або яєчники не виробляють статевих гормонів (або вони роблять це дуже мало)
- Гіпогеніталізм: недостатній розвиток вторинних статевих ознак як наслідок відсутності вироблення статевих гормонів
- Затримка дозрівання та росту кісток: Зазвичай це пов’язано з дефіцитом гормону росту. Тому ці люди зазвичай низького зросту.
- Розумова відсталість: Психомоторна та мовна відсталість
- Гіперфагія: примусове харчування без відчуття ситості, що зазвичай спричиняє ожиріння та проблеми з діабетом II типу
Як проходить лікування?
Лікування спрямоване на поліпшення якості життя та полегшення можливих негативних наслідків.
- Дотримання адекватної дієти, щоб уникнути ожиріння та всіх пов’язаних з цим проблем є головним заходом, який слід прийняти
- Гормон росту (ГР) можна вводити немовлятам для запобігання затримці росту
- Програми фізичної терапії для запобігання гіпотонії та поліпшення розвитку м’язів можуть бути корисними.