Індекс
- Що робить інші назви?
- Що таке спадкова ангіодема?
- Яка причина його спричинення?
- Які симптоми є спадковою ангіодемою?
- Як можна виявити?
- Яке рекомендоване лікування?
Що робить інші назви?
Набряк Квінке
Спадковий ангіоневротичний набряк
Сімейний набряк Квінке через дефіцит C1-INH
МКБ-9: 995.1
МКБ-10: Т78.3
Що таке спадкова ангіодема?
Спадкова ангіодема або набряк Квінке Це спадкове захворювання, при якому ангіодема часто виникає у постраждалих пацієнтів.
Ангіоневротичний набряк - це затримка рідини (набряк) під шкірою та слизовою як наслідок розширення та підвищеної проникності судин, що проходять через ці тканини.
Через скупчення рідини виникає набряк ділянки. Найбільш уражені частини тіла - це пальпебральна область (повіки), губи та рот, статеві органи, дистальна область кінцівок та слизова оболонка дихання та травлення.
Яка причина його спричинення?
Це аутосомно-домінантне спадкове захворювання, при якому діти будь-якої постраждалої людини мають 50% ймовірність успадкувати його, за оцінками, частота випадків - 1 випадок на 100 000 жителів.
Найбільш поширені генетичні аномалії, що викликають захворювання, виявляються в гені SERPING1 (11q12-q13-1), розташованому в хромосомі 11, хоча це може бути також спричинено мутацією фактора XII або гена Хагемана (5q33-qter) хромосоми 5.
Спадкова ангіодема або набряк Квінке виникає через спадковий дефіцит естерази С1. Цей білок крові є інгібітором першого компонента системи комплементу.
Система комплементу є одним з основних компонентів імунної системи. Ця система заснована на каскаді реакцій між різними білками, що виробляє важливий ефект проти патогенних мікроорганізмів, дефектних власних клітин та інших місцевих запальних процесів.
При ангіоневротичному набряку система комплементу надмірно активізується через дефіцит або дефект білка, який його інактивує (С1 килимки). Це спричиняє надлишок у виробництві брадикініну, який є білком, який бере участь у запальних процесах, що спричинює розширення судин судин з подальшим накопиченням рідини в навколишніх тканинах (набряки).
Здебільшого симптоми проявляються спонтанно, але в 50% випадків вони виникають за допомогою тригера, який змінюється залежно від людини.
Основними тригерами є:
- Вживання певних препаратів
- Невелика травма
- Стрес
- Менструація
- Вагітність
Які симптоми є спадковою ангіодемою?
Зазвичай перші симптоми починаються в першій чи другій декаді життя. З’являється набряк обличчя, особливо навколо рота та горла. Це може також траплятися в інших областях, таких як кисті, статеві органи, шия тощо.
Запалення може тривати від декількох хвилин до годин. Це викликає біль різної інтенсивності залежно від області.
На відміну від інших ангіоневротичних набряків, спадковий ангіоневротичний набряк не супроводжується кропив'янкою і зазвичай повторюється (має тенденцію до рецидиву), що важливо для його діагностики.
Також може спостерігатися зниження чутливості на уражених ділянках через стиснення нервів через набряки.
У важких випадках набряк горла може спричинити значні труднощі з диханням.
У пацієнтів також можуть спостерігатися періодичні епізоди запалення слизової оболонки кишечника, які тривають від 1 до 5 днів. Вони дуже болючі і можуть супроводжуватися блювотою, діареєю, слабкістю і навіть циркулярними плямами на шкірі.
Як можна виявити?
Зіткнувшись з ангіоневротичним набряком без кропив'янки, з раптовими епізодами болю в животі та з іншими можливими ураженими родичами, підозрюється дефіцит інгібітора С1. З огляду на це, медичний працівник може призначити аналіз крові для виявлення рівнів інгібіторів С4 та С1.
Пацієнтам, у яких спостерігаються епізоди живота без периферичних набряків, важче поставити діагноз і часто роблять непотрібні операції, доки вони не отримають правильне лікування.
Яке рекомендоване лікування?
Лікування в гострій фазі засноване на лікуванні можливих ускладнень, викликаних набряками.
На відміну від інших набряків, глюкокортикоїди, адреналін та антигістамінні препарати неефективні при спадковій ангіодемі. Однак їх слід застосовувати, коли невідома точна причина набряку.
Після діагностування спадкового набряку Квінке існують різні методи лікування залежно від ступеня тяжкості:
- Концентрат інгібітора С1: слід враховувати у разі набряків, що загрожують життю, таких як гортань або слизова оболонка кишечника
- Модулятори хінінових шляхів
- Ослаблені андрогени
- Свіжозаморожена плазма
Нещодавно був затверджений препарат Фіразир (ікатибант ацетат). Це антагоніст брадикініну, призначений для симптоматичного лікування гострих нападів спадкового набряку Квінке.
У разі дихальної недостатності через набряк дихальних шляхів або ротової порожнини слід провести інтубацію оротрахеї, а пацієнта слід спостерігати та контролювати не менше 24 годин.
При черевних кризах може знадобитися госпіталізація для лікування надмірного болю та забезпечення гідратації пацієнта.
Крім того, слід зробити спробу виявити та уникнути подразників, які спровокували судоми, а також рекомендується їх профілактика андрогенами або інгібіторами С1 принаймні перед оперативними втручаннями, які можуть спровокувати спалах.
Нарешті, також може бути використана довготривала андрогенна профілактика.