Це рідкісна, але серйозна проблема з імунною системою, яка передається від батьків до дитини. Це розлад викликає набряк, особливо обличчя та дихальних шляхів, і спазми в животі.

medlineplus

Причини

Ангіоневротичний набряк - це набряк, схожий на кропив'янку, але набряк виникає під шкірою, а не на поверхні.

Спадковий набряк Квінке викликаний низьким рівнем або неправильним функціонуванням білка, який називається інгібітором С1. Це впливає на судини. Епізод HAE може спричинити швидкий набряк рук, ніг, кінцівок, обличчя, кишкового тракту, гортані або трахеї.

Епізоди здуття живота можуть посилитися в пізньому дитинстві та підлітковому віці.

Зазвичай існує сімейний анамнез цього стану. Однак члени родини можуть не знати про попередні випадки, про які, можливо, просто повідомляли як про раптову передчасну та несподівану смерть батьків, дядька чи бабусі та дідуся.

Стоматологічні процедури, хвороби (такі як застуда та грип) та хірургічне втручання можуть спровокувати епізоди HAE.

Симптоми

Симптоми включають:

  • Обструкція дихальних шляхів, пов’язана з набряком горла та раптовою охриплістю
  • Повторювані епізоди спазмів у животі без очевидної причини
  • Набряки в руках, руках, ногах, губах, очах, язиці, горлі або статевих органах
  • Здуття кишечника, яке може бути важким і призвести до спазмів у животі, блювоти, зневоднення, діареї, болю та інколи шоку
  • Червоне, не свербляче подразнення

Тести та іспити

Аналізи крові (в ідеалі під час епізоду):

  • Дія інгібітора С1
  • Рівень інгібітора С1
  • Компонент доповнення 4

Лікування

  • Рішення, який засіб використовувати, ґрунтується на віці людини та місце виникнення симптомів.
  • Назви нових препаратів для лікування HAE включають Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor та Firazyr.

До того, як ці нові препарати стали доступними, андрогенні препарати, такі як даназол, використовувались для зменшення частоти та тяжкості нападів. Ці препарати допомагають організму виробляти більше інгібіторів С1. Однак багато жінок мають серйозні побічні ефекти від цих препаратів. Їх також не можна використовувати для дітей.

Helicobacter pylori, різновид бактерій, що знаходяться в шлунку, може спровокувати напади живота. Антибіотики для лікування цих бактерій допомагають зменшити ці напади.

Групи підтримки

Додаткову інформацію та підтримку для людей з ВГЕ та їхніх сімей можна знайти за адресою:

  • Національна організація з рідкісних розладів - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
  • Асоціація спадкових ангіоневротичних набряків США - www.haea.org

Очікування (прогноз)

HAE може загрожувати життю, і можливості лікування обмежені. Наскільки добре людина справляється, залежить від конкретних симптомів.

Можливі ускладнення

Запалення дихальних шляхів може призвести до летального результату.