Відео про здоров’я та медицину: Спадкові захворювання (лютий 2021)
Які захворювання нервової системи викликані генетично.
Спадкова нейропатія - це група захворювань нервової системи, в основі яких лежить порушення генетичного коду, який передається від батьків дітям.
Існує три основних типи спадкових невротиків:
- спадкова нейропатія з пошкодженням лише нервових волокон (рухова нейропатія);
- спадкова нейропатія з ураженням лише сенсорних нервових волокон (сенсорна нейропатія);
- спадкова нейропатія з пошкодженням та руховими та чутливими нервовими волокнами (сенсорно-рухова нейропатія).
Хвороба Шарко-Марі-Тута
Це спадкова сенсорно-рухова нейропатія зі режимом мінливості спадковості. Основними клінічними симптомами є прогресуюча м’язова слабкість кінцевих кінцівок, що призводить до розвитку їх атрофії.
В першу чергу уражається малогомілковий нерв, що призводить до порушення роботи м’язів нижніх кінцівок. За схожістю прапора під назвою "лелеча лапа".
Пізніше атрофія м'язів оголила кисті та передпліччя кистей. Сприйнятливість до хвороби Шарко-Марі-Тута може зберігатися або дещо знижуватися протягом тривалого часу, але врешті-решт руки і ноги все ще втрачають чутливість до болю, холоду та високих температур.
Існує дві форми захворювання. Перший тип повністю відповідає описаним вище фото, друге ураження датчика може не відбутися, і хвороба прогресує повільніше, виявляючи повну клінічну картину лише у дітей старшого віку.
Хвороба-Дежерина Сотто
Хвороба також є спадковою сенсорно-моторною нейропатією. Він проявляється до двох років і характеризується уповільненим розвитком (особливо руховим) та швидко прогресуючою м’язовою слабкістю та втратою чутливості в ногах. Крім того, цей процес може залучати додаткові скелетні м’язи, що проявляється важким сколіозом.
Хвороба-Дежерина Сотто прогресує швидше, ніж хвороба Шарко-Марі-Тута, але рідше. Характерною особливістю цього захворювання є деформація стопи з її високим зростанням або скрученими пальцями. У більшості випадків хвороба передається безпосередньо від батьків дітям.
атаксія Фрідрейха
Захворювання може проявлятися в різних вікових групах та з різною клінічною картиною.
Як правило, перше порушення, схоже, йде пізніше, з’єднує її незручні руки і порушує координацію діяльності. Після цього ці симптоми включали м’язову слабкість нижніх кінцівок та порушення чутливості в кінцевих частинах рук і ніг, зниження рефлексів.
Спадкова сенсорна нейропатія
Це група захворювань зі схожою клінічною картиною. Зазвичай симптоми починаються ще в дитинстві або підлітковому віці і характеризуються поступовим розвитком втрати болю та чутливості до температури в кінцевих кінцівках.
Втрата чутливості може супроводжуватися утворенням на шкірі глибоких, погано загоюються виразок і безболісних, найчастіше з'являються місцями, що викликають тиск на шкіру. Роздуми в уражених областях придушені, але операція, як правило, можлива на повний зріст.
лікування
Специфічного лікування не існує. Симптоматичне лікування інфекційних ускладнень та розладів м’язового тонусу. Іноді ситуацію можна виправити за допомогою ортопедичних засобів або хірургічного втручання.