Ілона ГЬОРГІ, Анна БОР, Ференц МЕХЛЕР, Марія Джудіт МОЛНАР

невропатія

20 ГРУДНЯ 2008 р.

Неврологічний огляд - 2008; 61 (11-12)

Спадкова чутлива до тиску невропатія - це аутосомно-домінантне спадкове захворювання, що характеризується клінічно повторюваними периферичними парезами, переважно з доброякісним перебігом. Незначні травми або токсичні ефекти часто зустрічаються як причина. Виходячи з гістологічної картини периферичного нерва, її також називають «томакульозною» нейропатією, оскільки сегментарна де- та ремієлінізація спричинює периферичне чужорідне петлеподібне зображення. Це пов’язано з делецією гена PMP22 на хромосомі 17. Спадкові захворювання рідко проявляються в дитячому віці. У нашій клініці ми спостерігали два симптоми, що проявляються у віці до 10 років. Хвороба двох дітей, а також матері одного з них, була генетично підтверджена.

КЛЮЧОВІ СЛОВА

КОМЕНТАРИ

Будь ласка, увійдіть, щоб переглянути вміст!

Цей документ доступний лише для наших зареєстрованих користувачів. Будь ласка, введіть своє ім’я користувача та пароль, увійдіть і після автентифікації ви зможете переглянути файл.

Якщо ви ще не зареєструвались на нашому сайті, натисніть кнопку реєстрації та заповніть реєстраційну форму.

Додаткові статті в цій публікації

Зміни у функціонуванні імунної системи у разі порушення харчової поведінки

PálI Anikó Andrea, PÁSZTHY Bea

Пневмококовий менінгіт в дитячому віці - дев'ять з половиною років досвіду роботи в лікарні Св. Ладислава

Балаз Іваді, Золтан ЛІПТАЙ, Енік Охелі, Дьєрдж БАЛАЗ

Про клінічний та генетичний діагноз синдрому дравет у наших двадцяти випадках

Zsuzsa SIEGLER, Magdolna NEUWIRTH, Márta HEGYI, Éva PARAICZ, Beatrix PÁLMAFY, Andrea TEGZES, Péter BARSI, Veronika KARCAGI, Lieve CLAES, DE Jonghe Peter, Ágnes HERCZEGFALVI, András