Дефіцит орнітин-транскарбамоїлази (OTC *) (311250 *)

розлади

Біохімічний профіль: підвищений рівень орінітину та глутаміну, зниження кількості цитруліну та аргініну, помітне збільшення оротової кислоти в сечі

Клінічні прояви: у чоловіків періодичне блювота, дратівливість, млявість, гіперамоніємічна кома, набряк мозку, спастичність, інтелектуальна недостатність, судоми, смерть

У жінок-носіїв варіабельні прояви, починаючи від затримки росту, низького зросту, відрази від білка та післяпологової гіперамонемії до важких симптомів, таких як у чоловіків з дефіцитом

Лікування: гемодіаліз для термінового гіперамонемічного кризу, бензоат натрію, фенілацетат натрію, фенілбутират натрію, дієта з низьким вмістом білка, доповнена основними сумішами амінокислот та аргініном, цитруліном

Експериментальні спроби генної терапії, трансплантація печінки (лікувальна)

Дефіцит N-ацетилглутаматсинтетаза (237310 *)

N-нцетилглутаматсинтетаза

Біохімічний профіль: подібний до дефіциту без рецепту, за винятком нормальної та низької сечової оротової кислоти

Клінічні прояви: подібні до дефіциту без рецепту, за винятком носіїв, які протікають безсимптомно

Лікування: подібний до дефіциту позабіржового ринку, але також і доповнення N-карбамілглутамат

Дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази (CPS *) (237300 *)

Карбамоїлфосфатсинтетаза

Біохімічний профіль: подібний до дефіциту без рецепту, за винятком нормальної та низької сечової оротової кислоти

Клінічні прояви: подібні до дефіциту позабіржового ринку, за винятком носіїв, які протікають безсимптомно

Лікування: бензоат натрію аргініну

Цитрулінемія типу I (215700 *)

Синтетаза аргініноянтарної кислоти

Біохімічний профіль: підвищений вміст цитруліну та глутаміну в плазмі, цитрулінурія, оротична ацидурія

Клінічні прояви: епізодична гіперамонемія, затримка росту, відраза від білка, млявість, блювота, кома, судоми, набряк мозку, затримка розвитку

Лікування: подібно до дефіциту без рецепту, за винятком прийому цитруліну не рекомендується

Пересадка печінки

Цитрулінемія типу II (603814, 603471 *)

Біохімічний профіль: підвищений вміст цитруліну в плазмі, метіоніну, галактону та білірубіну

Клінічні прояви: у випадках появи новонароджених холестаз проходить протягом 3 місяців

У випадках дорослих, енурез, затримка менархе, інверсія сну, блювота, марення, галюцинації, психоз, кома

Лікування: Пересадка печінки; інакше чіткого лікування не існує

Аргініноянтарна ацидурія (207900 *)

Біохімічний профіль: підвищений вміст цитруліну та глутаміну в плазмі, підвищення рівня сечової аргініноянтарної кислоти

Клінічні прояви: Епізодична гіперамонемія, фіброз печінки, підвищення рівня печінкових ферментів, гепатомегалія, відраза до білка, блювота, судоми, інтелектуальна недостатність, атаксія, млявість, кома, трихорексис нодоза

Лікування: добавки аргініну

Біохімічний профіль: підвищення аргініну в плазмі крові, діаміноацидурія (аргінінурія, лізинурія, цистинурія, орнітинурія), оротична ацидурія, піримідінурія

Клінічні прояви: затримка росту та розвитку, анорексія, блювота, судоми, спастичність, дратівливість, гіперактивність, непереносимість білка, гіперамонемія

Лікування: дієта з низьким вмістом білка, бензоат, фенілацетат

Непереносимість лізинурового білка (двоосновна аміноацидурія II; 222700 *)

Дибастичний амінокислотний транспортер

Біохімічний профіль: підвищений вміст лізину, орінітину та аргініну в сечі

Клінічні прояви: непереносимість білка, епізодична гіперамонемія, затримка росту та розвитку, діарея, блювота, гепатомегалія, цироз, лейкопенія, остеопенія, крихкість скелета, кома

Лікування: дієта з низьким вмістом білка, цитрулін

Гіперорнітинемія, гіперамонемія та гомоцитрулінемія (238970 *)

Мітохондріальна транслоказа орнітину

Біохімічний профіль: підвищення орнітину в плазмі, гомоцитрулінемія

Клінічні прояви: інтелектуальна недостатність, прогресуючий спастичний парапарез, епізодична сплутаність свідомості, гіперамонемія, диспраксія, судоми, блювота, ретинопатія, нервова провідність та аномальні викликані потенціали, лейкодистрофія

Лікування: добавки лізину, орнітину або цитруліну

Біохімічний профіль: підвищений орінітин у плазмі та орнітин, лізин та аргінін у сечі; низький вміст лізину в плазмі, глутамінової кислоти та глутаміну

Клінічні прояви: короткозорість, нічна сліпота, сліпота, прогресуюча втрата периферичного зору, прогресуюча атрофія звивин судинної оболонки та сітківки, легка проксимальна гіпотонія, міопатія

Лікування: піридоксин, дієта з низьким вмістом аргініну, лізину та альфа-аміноізомасляної кислоти для збільшення ниркової втрати орнітину; добавки проліну або креатину

Синдром гіперінсулінізму-гіперамонемії (606762 *)

Гіперактивність глутаматдегідрогенази

Біохімічний профіль: підвищений вміст альфа-кетоглутарової кислоти в сечі

Клінічні прояви: судоми, періодична гіпоглікемія, гіперінсулінізм, безсимптомна гіперамонемія

Лікування: профілактика гіпоглікемії

* Для отримання повної інформації про гени, молекулярне та хромосомне розташування див. Інтернет-базу даних Менделя по спадкуванню в Man® (OMIM®).

Посібники MSD та MSD

Merck and Co., Inc., Кенілворт, штат Нью-Джерсі, США (відоме як MSD за межами США та Канади) - світовий лідер у галузі охорони здоров’я, який працює, щоб допомогти підтримати світ у порядку. Від розробки нових методів лікування та профілактики захворювань до обслуговування людей, які потребують допомоги, ми прагнемо покращити здоров’я та добробут у всьому світі. Посібник був вперше опублікований в 1899 році як послуга громаді. Спадщина цього чудового ресурсу продовжується завдяки Посібникам Merck у США та Канаді та Посібниках MSD в іншому світі. Дізнайтеся більше про нашу відданість світовим медичним знанням .

  • Про
  • Застереження
  • Дозволи
  • Повідомлення про конфіденційність
  • Умови використання
  • Ліцензування
  • Зв'яжіться з нами
  • Глобальні медичні знання
  • Ветеринарний посібник (лише англійською мовою)

Ми підписуємося на Принципи HONcode.
Перевірте тут.