, Доктор медичних наук,

  • Медична школа Перельмана при Університеті Пенсільванії
  • Дитяча лікарня Філадельфії

дозрівання

Затримка статевого дозрівання може бути наслідком конституційної затримки, яка зазвичай страждає від підлітків із сімейною історією затримки росту. Цих дітей часто називають «пізнім статевим дозріванням». Швидкість препубертатного росту є нормальною, але дозрівання скелета та тяга зростання підлітків затримуються; статеве дозрівання також затримується, але це нормально.

Інші причини включають генетичні розлади (синдром Тернера у дівчат, синдром Клайнфельтера у хлопчиків), розлади центральної нервової системи (наприклад, пухлини гіпоталамусу або гіпофіза, що зменшують секрецію гонадотропіну), випромінювання центральної нервової системи, деякі хронічні розлади (наприклад, цукровий діабет, запальний кишечник) розлади, ниркові захворювання, муковісцидоз), синдром Каллмана, порушення харчування та харчування, а також надмірна фізична активність, особливо у дівчат.

Ознаки та симптоми

Деякі підлітки можуть бути помітно нижчими за своїх однолітків, їх можуть дражнити чи знущатись, і їм часто потрібна допомога в подоланні та вирішенні цих соціальних проблем. Хоча цим підліткам часто незручно відрізнятися від своїх однолітків, хлопчики частіше, ніж дівчата, зазнають психологічного стресу та збентеження в результаті низького зросту та пізнього статевого дозрівання.

Прояви можливих причин затримки статевого дозрівання

Ознаки можливого хронічного захворювання включають різку зміну росту, неправильне харчування, невідповідний розвиток (наприклад, волосся на лобку без розвитку грудей) або застійний пубертатний розвиток (тобто статеве дозрівання починається, а потім не прогресує).

Неврологічні симптоми (наприклад, головний біль, проблеми із зором), полідипсія та/або галакторея можуть вказувати на розлад центральної нервової системи. Гіпосмія або аносмія можуть свідчити про синдром Каллмана.

Шлунково-кишкові симптоми можуть свідчити про запальний розлад кишечника. Ненормальний образ тіла (наприклад, помилкове переконання, що у вас надмірна вага) наводить на думку про необхідність оцінки наявності харчового розладу.

Діагностика

Вимірювання тестостерону або естрадіолу, лютеїнізуючого гормону (ЛГ) та фолікулостимулюючого гормону (ФСГ)

Візуалізація

Первинна оцінка затримки статевого дозрівання повинна включати повний анамнез та фізичне обстеження для оцінки статевого розвитку, стану харчування та зростання. Залежно від висновків слід розглянути лабораторне дослідження на інші причини повільного росту:

Гіпотиреоз (наприклад, тиреотропін, тироксин)

Розлади нирок (наприклад, електроліти, рівень креатиніну)

Запальні та імунні стани (наприклад, антитіла до трансглютаміназних антитіл, ШОЕ)

Гематологічні розлади (наприклад, диференціальний аналіз крові)

Критерії діагностики затримки статевого дозрівання

У дівчаток, затримка статевого дозрівання діагностується, якщо відбувається одне з наступного:

Немає розвитку грудей до 13 років

Період> 5 років між початком росту грудей та менархе

Менструація не настає до 16 років

У чоловіків, затримка статевого дозрівання діагностується, якщо відбувається одне з наступного:

У 14 років зростання яєчок відсутній

Період> 5 років між початковим і повним ростом геніталій

Низький зріст, повільний темп росту або те, і інше може свідчити про затримку статевого дозрівання у обох статей. Хоча багато хлопчиків починають статеве дозрівання раніше, ніж у попередні роки, немає жодних ознак того, що критерії діагностики затримки статевого дозрівання повинні бути змінені.

Гормональні проби

Вимірюють ЛГ, ФСГ та тестостерон або естрадіол. ЛГ і ФСГ - це гонадотропіни, що виділяються гіпофізом, що стимулюють вироблення статевих гормонів. Рівні ЛГ та ФСГ вважаються найбільш корисними початковими тестами (див. Також алгоритм Оцінка первинної аменореї).

Підвищений рівень ЛГ та ФСГ у сироватці вказує на це

Збій статевих залоз, спричинений дефектами власне статевих залоз (первинний гіпогонадизм [гіпергонадотропний гіпогонадизм])

У таких випадках слід провести аналіз каріотипу для дослідження синдрому Клайнфельтера у чоловіків та синдрому Тернера у жінок. Якщо каріотип нормальний, дівчатам з сильно затримкою статевого дозрівання слід пройти подальші обстеження для вивчення інших причин первинної недостатності яєчників.

Низький рівень ФСГ та ЛГ разом із низьким рівнем тестостерону та естрадіолу у хлопчиків з низьким зростом та затримкою пубертатного розвитку може свідчити про

У сучасних тестах на рівень тестостерону та естрадіолу раннє статеве дозрівання не завжди відрізняється від допубертатного рівня. Конституційна затримка статевого дозрівання частіше діагностується у хлопчиків, зокрема через те, що хлопчики-підлітки переживають біль, якщо вони не дозрівають з такою ж швидкістю, як їх однолітки, і тому вони частіше консультуються. Буде важко відрізнити конституційну затримку статевого дозрівання від постійних причин гіпогонадотропного гіпогонадизму. Хронічні розлади, що спричиняють неправильне харчування, можуть затримати статеве дозрівання, впливаючи на вивільнення гонадотропін-рилізинг-гормону. Постійні форми гіпогонадотропного гіпогонадизму більш вірогідні, якщо відсутність реакції на один або два коротких цикли терапії тестостероном. При підозрі на розлад гіпофіза слід вимірювати рівень інших гормонів гіпофіза, оскільки гіпогонадотропний гіпогонадизм може бути ізольований або пов'язаний з іншими гормональними дефіцитами.

Візуалізація

Коли ріст ненормальний, рентген для визначення кісткового віку повинен бути першим тестом. Вік кісток визначається на рентгені лівої руки (за домовленістю) і може дати оцінку залишкового потенціалу росту, а також допомогти передбачити зріст дорослої людини.

Оцінка гіпофіза за допомогою МРТ може бути призначена для виключення пухлин та структурних відхилень при підозрі на гіпогонадотропний гіпогонадизм.

Генетичні дослідження

Приблизно третина випадків ідіопатичного гіпогонадотропного гіпогонадизму є генетичними, а синдром Каллмана є найпоширенішою причиною (див. Вторинний гіпогонадизм). Якщо спостерігаються інші дефіцити гормону гіпофіза, можуть бути специфічні генетичні відхилення (наприклад, PROP1).

Лікування

Якщо самці не виявляють ознак розвитку пубертату або дозрівання скелета через 11-12 років або 14 років, можуть отримувати 4-6-місячний курс низьких доз тестостерону енантату або 50-100 мг внутрішньомісячного тестостерону ципіонату один раз на місяць. Ці низькі дози індукують статеве дозрівання з певним ступенем вірилізації та не ставлять під загрозу потенційні розміри дорослих. Після закінчення курсу та через кілька тижнів або місяців вимірюють концентрацію тестостерону; підвищення до пубертатного рівня свідчить про те, що дефіцит був тимчасовим, а не постійним. Якщо концентрація тестостерону не перевищує вихідної або розвиток пубертату не продовжується після завершення лікування, може бути призначений другий курс лікування з низькими дозами. Якщо ендогенне статеве дозрівання не розпочалося після двох циклів лікування, ймовірність постійного дефіциту вища, і пацієнтам слід переоцінити інші причини гіпогонадизму. При постійних формах гіпогонадизму дозу тестостерону збільшують протягом періоду від 18 до 24 місяців, поки не буде досягнута замісна доза для дорослих (див. Лікування чоловічого гіпогонадизму у дітей).

В дівчаток, Залежно від причини, для стимулювання статевого дозрівання може застосовуватися гормональна терапія, а в деяких випадках (наприклад, синдром Тернера) може знадобитися тривала заміна. Заміна естрогену дається у формі таблеток або пластирів, а доза збільшується протягом 18 - 24 місяців. У дівчаток лікування можна змінити на комбіновані естрогенові та гестагенові оральні контрацептиви для тривалого лікування.

Ключові поняття

Затримка статевого дозрівання може призвести до конституційної затримки або бути спричинена різноманітними генетичними або набутими порушеннями.

Виміряйте рівень тестостерону або естрадіолу, лютеїнізуючого гормону та фолікулостимулюючого гормону.

Проведіть рентген для вимірювання кісткового віку в рамках первинної оцінки.

Для діагностики причини можуть проводитися візуалізація та генетичні тести.

Гормональна терапія може бути призначена для стимулювання статевого дозрівання або як довгострокова заміна.