Індекс

  1. Що робить інші назви?
  2. Що таке таласемія?
  3. Які існують типи?
  4. Яка причина його спричинення?
  5. Які симптоми таласемії?
  6. Яке рекомендоване лікування?

Що робить інші назви?

Альфа та бета таласемія

Гемоглобін H

Хвороба Барта

Анемія Кулі

МКБ-9: 282.4

МКБ-10: D56

Що таке таласемія?

таласемія це захворювання, спричинене розладом у будь-якій з ланцюгів, що утворюють гемоглобін, білок в еритроцитах, відповідальний за транспортування кисню.

відсутність зміну

Коли недостатньо гемоглобіну, еритроцити не можуть доставити достатньо кисню до клітин, і з’являється анемія, яка проявляється втомою, втомою або головним болем.

Які існують типи?

Гемоглобін - це білок, що складається з чотирьох ланцюгів, званих глобінами, двох ланцюгів альфа-глобінів та двох ланцюгів бета-глобінів.

Залежно від уражених ланцюгів виникають різні типи таласемії:

  • Альфа-таласемія: вона спричинена дефіцитом альфа-ланцюгів. Синтез альфа-глобіну регулюється чотирма генами, по два на кожній копії хромосоми 16. Залежно від кількості змінених генів розрізняють:
    • Мінімальна або тиха альфа-таласемія - продукується відсутнім або зміненим геном
    • Альфа-таласемія незначна або незначна - через відсутність або зміну двох генів
    • Гемоглобін Н - через відсутність або зміну трьох генів
    • Hydrops fetalis (хвороба Барта) - через відсутність або зміну всіх чотирьох генів
  • Бета-таласемія: вона утворюється через дефіцит бета-ланцюгів. Це регулюється двома генами на кожній копії хромосоми 11.
    • Бета-таласемія незначна, ознака бета-таласемії або хвороба Рієтті-Греппі-Мікелі - є зміна в одному з генів
    • Beta Thalassemia intermedia - Зміна обох генів
    • Анемія Кулі або основна бета-таласемія - в обох генах спостерігаються серйозні зміни (відсутня досить багато шматочків ДНК).

Яка причина його спричинення?

Таласемія - спадкове захворювання. Альфа-таласемія обумовлена ​​мутаціями в генах 16-ї хромосоми (16p13.3), тоді як бета-таласемія - мутаціями генів 11-ї хромосоми (11p5.4)

Альфа-таласемія частіше зустрічається в Азії та Африці, тоді як бета-таласемія має більший рівень захворюваності в районі Середземномор'я.

Які симптоми таласемії?

Оскільки еритроцити всередині мають певні відхилення, які роблять їх особливо крихкими, люди з таласемією, як правило, неодноразово страждають анемією.

Захворювання може бути більш-менш серйозним залежно від типу таласемії:

  • Альфа-таласемія мінімум або беззвучна: проходить непоміченим без будь-яких симптомів.
  • Альфа-таласемія незначна або незначна. Зазвичай це не викликає симптомів, якщо взагалі є незначною анемією в певних ситуаціях.
  • Гемоглобін H
    • Помірна анемія
    • Збільшення селезінки (спленомегалія)
  • Hydrops fetalis або хвороба Барта - це хвороба, яка спричиняє смерть при народженні, оскільки гемоглобіну немає, транспорт кисню неможливий
  • Бета-таласемія незначна - люди, які страждають на неї, зазвичай не мають симптомів. Якщо вони представлені, то зазвичай це:
    • Помірна анемія
    • Збільшення селезінки (спленомегалія)
    • Кроральні виразки
  • Beta Thalassemia intermedia
    • Часті анемії, коли є інші захворювання або інфекції
  • Анемія Кулі або бета-таласемія - діти народжуються здоровими, але протягом декількох місяців швидко погіршуються через важку анемію. Вони зазвичай представляють:
    • Своєрідне обличчя зі східними рисами, лобова виразність і череп кисті
    • Блідість
    • Набряк в області живота
    • Стрибки лихоманки без видимої причини
    • Збільшення печінки та селезінки (гепатоспленомегалія)
    • Широкі та плоскі ребра

Яке рекомендоване лікування?

Якщо таласемія легка, лікування не потрібно.

Якщо таласемія важча, її можна лікувати:

  • Переливання крові
  • Введення фолієвої кислоти для сприяння виробленню еритроцитів

Анемія Кулі вимагає постійного контролю та регулярного переливання крові. Також може знадобитися видалення селезінки. Трансплантація кісткового мозку є високоефективним варіантом лікування.

Переливання крові може спричинити велике накопичення заліза в організмі, що може завдати шкоди організму. Дефероксамін застосовується для лікування накопичення заліза