Є певні захворювання, діагноз яких покращується, якщо їх виявити на ранніх термінах. З іншого боку, якщо вони пропущені, симптоми можуть проявитися, коли лікування не розпочато, а прогноз їх - але. Так званий "тест на п’ятку" - це тести для раннього виявлення та можливості лікування певних метаболічних захворювань.
Скринінг новонароджених, скринінг новонароджених або тест на п’яту - це аналіз крові, спрямований на дуже ранню діагностику захворювань, які мають дуже хороший прогноз, якщо їх виявити на ранніх термінах, таких як гіпотиреоз, фенілкетонурія, муковісцидоз ... Якщо ці захворювання діагностували пізно, ми може говорити про серйозні ускладнення, навіть незворотні в певних випадках.
Ось чому тест на п’яту так важливий для новонароджених, всі вони проводяться в лікарняних умовах, і таким чином тест являє собою профілактичну пункцію, дуже важливу.
Захворювання, виявлені п’ятковою пробою
Як ми вже коментували, скринінг новонароджених - це метаболічний тест, і серед усіх метаболічних захворювань шукають ті, які частіші та мають лікування, яке значно покращує прогноз захворювання, якщо застосовувати його на ранніх термінах.
Ці метаболічні захворювання характеризуються порушенням функціонування внутрішньої хімії організму (обміну речовин), що призводить до збільшення або нестачі певних речовин. Наслідками можуть бути порушення роботи різних органів (в залежності від типу захворювання це може бути серце, печінка, легені.), Зміни у розвитку мозку та розумова відсталість та порушення розвитку та розвитку або анемія. Більшість із цих захворювань мають генетичну основу і передаються у спадок, навіть якщо батьки не страждають від них.
Однак, залежно від країни і навіть автономної громади та різних протоколів, хвороби, за якими шукають тест, не однакові. В Іспанії виявлення фенілкетонурії та вродженого гіпотиреозу включається в усі програми скринінгу метаболізму. Муковісцидоз підшлункової залози та вроджена гіперплазія надниркових залоз також є частиною багатьох спільнот.
У трьох громадах існує програма скринінгу на вроджені гемоглобінопатії, які є захворюваннями, що виникають при народженні та викликають анемію. Деякі громади мають такі технології аналізу, як мас-спектрометрія, які дозволяють виявити набагато більше метаболічних захворювань.
Гіперфенілаланінемії, галактоземія, дефіцит біотинідази, хвороба кленового сиропу, гомоцистинурія, дефекти бета-окислення жирних кислот середньої ланцюга та тирозинемія. метаболічні захворювання, виявлені при пробі п’ят в різних європейських країнах.
Коли і як робити тест на п’яту
Проба на п’яті проводиться шляхом проколювання п’яти дитини ланцетом, хірургічний інструмент для невеликих надрізів. Це зразок капілярної крові, тобто взятий поверхнево, це не глибокий розріз. П’ятка трохи стискається частиною проколу, і кров дають капати, просочуючи спеціальний абсорбуючий папір, який буде відправлений в лабораторію для аналізу.
Тест незручний і може нашкодити дитині. Щоб полегшити цей біль, не краще, ніж «тетаналгезія», годування груддю під час проведення пункції, перебування в контакті з дитиною. Якщо це неможливо, AEP рекомендує вводити розчин з цукровою водою і завжди зв’язуватися з матір’ю, розмовляти з нею, пестити її.
Залежно від різних програм зазвичай проводять один або два тести. Ви можете поцікавитись у своєму лікарняному центрі або акушерці, яка саме процедура є у вашому випадку та які захворювання виявляються у вашій громаді чи регіоні.
Комісія з питань вроджених метаболічних помилок Товариства клінічної біохімії та молекулярної патології рекомендує, як правило, забір крові з п’яти проводити якомога швидше через 48 годин життя. Він рекомендує дві стратегії відповідно до різних географічних та інфраструктурних умов кожної автономної громади, щоб гарантувати 100% охоплення новонароджених на їх території:
Одинарне вилучення. Починаючи з 48 годин життя новонародженого, з встановленим білковим годуванням, отримуючи єдиний зразок для виявлення гіпотиреозу, фенілкетонурії та вродженої гіперплазії надниркових залоз.
Подвійна екстракція. Перша витяжка з 48 годин життя, перед випискою з лікарні, для виявлення гіпотиреозу та вродженої гіперплазії надниркових залоз, а друга з п'ятого дня життя для виявлення фенілкетонурії.
У деяких країнах тест проводиться від 48 до 72 годин дитини. Оптимальний момент для отримання зразка суперечливий, і тому ми спостерігаємо ці відмінності.
Разом із забором крові, просоченої на папері, дані сім’ї та дитини збираються у формі, яка згодом буде використана для надсилання отриманих результатів та при необхідності зв’язку з батьками.
Якщо тест на п’яті позитивний, Повторюватиметься, щоб перевірити, чи немає помилок, і якщо остаточне підтвердження метаболічного захворювання буде розпочато лікування, а батьки будуть проходити генетичне консультування щодо того, чи можуть діти, що перебувають у сім'ї, страждати від тієї ж проблеми.
Безумовно, тест на п’ятку - це тест, який проводиться на новонародженому і який може зменшити ускладнення та врятувати життя дитини. Усі новонароджені мають право на це безкоштовне дослідження, яке проводиться у всіх лікарнях, і, хоча ми шкодуємо, що їм доводиться колоти його, настільки маленького, настійно рекомендується запобігати.