Для багатьох очікування дитини - це найщасливіший час у їхньому житті, тому мета кожного - зробити це без ускладнень. На жаль, можуть виникнути проблеми, які загрожують як плоду, так і матері. Сюди входять мутації загального гена MTHFR. Про стан проф. Виступив Дьєрдь Бласко, фахівець з коагуляції.

мутація

Вагітність може бути дуже серйозною проблемою для організму. Окрім чудового досвіду, збільшення ваги та гормональні зміни можуть зносити жінок, навіть якщо вони рано народжують дитину.

Роль гена MTHFR

Фермент MTHFR є рушієм метаболізму фолієвої кислоти та має великий вплив на рівень гомоцистеїну в крові. В нашому організмі гомоцистеїн є дуже важливою речовиною: якщо він циркулює у прийнятій «фізіологічній» концентрації, немає нічого поганого, але у високій концентрації він пошкоджує стінки судин та індукує утворення нальоту.

На додаток до вітамінів В6 і В12 для розщеплення гомоцистеїну необхідна також фолієва кислота, тому, якщо порушується ген MTHFR і, таким чином, порушується використання фолієвої кислоти, підвищений рівень гомоцистеїну значно збільшує ризик тромбозу глибоких вен, інфаркту або інсульт. Однак поки невідомо, чому поліморфізм цього гена спричиняє венозний тромбоз в одному випадку та артеріальний тромбоз в іншому.

Типовою проблемою є мутація MTHFR

Моя дитина буде здоровою?
Коли хтось чекає на дитину, найбільше, що він наймає, буде здоровим новачком. Особливе занепокоєння викликає, якщо у сім’ї є повторювані, серйозні захворювання, або народилася раніше хвора дитина, або жінка зазнала певного негативного впливу під час вагітності.

Хоча про це мало що можна почути, точкова мутація MTHFR C677T та A1298T є дуже поширеною проблемою, що особливо важливо у період виношування дитини, оскільки дефіцит фолієвої кислоти через порушення може призвести до дефектів нервової трубки у плода ... чверть порушень прикусу нервової трубки обумовлена ​​мутацією MTHFR). Крім того, при деяких типах генних розладів значно підвищується шанс розвитку тромбозу глибоких вен, ризик якого вже збільшився під час вагітності, тому проблема також представляє велику небезпеку для матері.

Мутація існує в гетерозиготних (лише один із батьків має хромосомний дефект: він виявляється практично у 40 відсотків населення і представляє дуже невеликий підвищений ризик тромбозу).) І гомозиготних (дефект присутній у обох батьківських хромосомах), і хоча перший присутній лише незначно, це призводить до підвищеного рівня гомоцистеїну, який набагато вищий, ніж до другого, тому він є значно небезпечнішим.

Аналіз крові може усунути проблему

За словами професора Дьєрдя Бласко, спеціаліста з коагуляції, оскільки проблема дуже поширена у всьому світі, включаючи Угорщину, варто перевірити рівень гомоцистеїну перед народженням дитини (це скринінговий тест, і його варто лише виконати генетичний тест, якщо у вас високий рівень гомоцистеїну). чи впливає на вас також мутація MTHFR.

Важливо зазначити, що гомозиготи більш схильні до тромбозу, і якщо вони вагітні, необхідна адекватна профілактика тромбозу при підвищенні доз фолієвої кислоти/фолієвої кислоти (особливо, якщо це пов’язано з мутацією Лейдена та підвищеним рівнем гомоцистеїну).

(Центр тромбозів - професор Дьєрдж Бласко, фахівець з коагуляції)

Рекомендація до статті

Часті запитання та відповіді щодо вакцини Pfizer-BioNTech.

Своєчасно лікуючи початкові симптоми, ми навіть можемо вилікуватися вдома. (х)

Одне з найпоширеніших помилкових уявлень серед вагітних жінок полягає в тому, що дитина засвоює речовини, необхідні для зубів, з організму, а отже, погіршується.

У перші місяці після спалаху захворювання COVID-19 не вважалося більшим ризиком для вагітних жінок та їх плодів. Тим часом.

Дослідники виявили два нових біомаркери, які допомагають діагностувати гестаційну токсикозію та виявити ризик захворювання.

Який ідеальний приріст ваги у житті вагітної жінки? Чи може надмірна вага вплинути на нашу дитину? На ці запитання відповідає доктор Гайдач.

Я вагітна, мені доводиться їсти два місця - речення часто вимовляється з вуст майбутніх мам, які, як тільки дізнаються, що вагітні, обрізають.

З моменту зачаття в організмі починається цілий ряд змін, які служать здоровому розвитку плода. Доктор Марта Борос-Гієві.

Дев'ять місяців вагітності вимагає підвищеної обережності від майбутніх мам, які мають важливе значення.

Жінки набагато частіше піддаються ризику розвитку варикозу під час вагітності. Венозний кровообіг змінюється в першому триместрі.