У цій брошурі пояснюється, що таке хромосомні транслокації, яке їх успадкування та коли вони можуть спричинити генетичні захворювання. Ця інформація призначена для поліпшення вашого розуміння понять, з якими ви можете зіткнутися під час генетичної консультації.

Що таке гени та хромосоми ?

Наше тіло складається з мільйонів клітин. Більшість клітин містять повний набір генів. У нас є тисячі генів, які діють як набір настанов, що регулюють наш ріст і функціонування всього нашого організму. Гени відповідають за багато наших рис, таких як колір очей, група крові або зріст.

Гени переносяться на волокнистих мікроскопічних структурах, розташованих в ядрі клітини, які називаються хромосомами. У нас зазвичай 46 хромосом у більшості клітин. Ми успадковуємо хромосоми від батьків - 23 хромосоми від матері та 23 хромосоми від батька, тому разом маємо два набори з 23 хромосом, відповідно. 23 пари хромосом. Оскільки хромосоми складаються з генів, ми успадковуємо дві копії більшості генів - по одній копії від кожного з батьків. Тому ми зазвичай схожі на своїх батьків. Хромосоми, а отже і гени, складаються з хімічної речовини, яка називається ДНК.

Рисунок 1: Гени, хромосоми та ДНК

може успадкувати

Хромосоми від 1 до 22 (див. Малюнок 2) однаково виглядають у чоловіків і жінок і називаються «аутосомами». Однак пара хромосом номер 23 відрізняється між чоловіками та жінками і називається "статевими хромосомами" (або також "гоносомами"). Існує два типи статевих хромосом - Х-хромосома і Y-хромосома. У жінок зазвичай є дві Х-хромосоми (тобто комбінація XX), причому жінка успадковує одну Х-хромосому від матері, а одну Х-хромосому від батька. За замовчуванням у чоловіків є одна Х-хромосома та одна Y-хромосома (тобто комбінація XY). Чоловік успадковує Х-хромосому від матері, а Х-хромосому від батька. Отже, на малюнку 2 показано хромосомний склад чоловіка, оскільки останньою парою хромосом є X та Y.

Малюнок 2: 23 пари хромосом, розташованих за розміром. Хромосома 1 є найбільшою. Дві останні хромосоми - це статеві хромосоми; це чоловік.

Для правильного функціонування нашого організму важливо мати точну кількість хромосомного матеріалу, оскільки гени (які контролюють активність усіх клітин нашого тіла) розташовані на хромосомах. Відсутність частини хромосоми, або навпаки, якщо є зайва частина хромосоми, призводить до дисбалансу спадкової інформації і може спричинити порушення у навчанні дитини, затримки розвитку та різні інші проблеми зі здоров’ям.

Що таке транслокація?

Транслокація хромосом означає, що хромосоми розташовані незвично. Ця незвична домовленість може бути пов’язана з:

  • А) зміни, що відбуваються під час розвитку яйцеклітини або сперми або в період навколо зачаття (зачаття)
  • Б) хромосомна перебудова, успадкована від матері чи батька

Існує два основних типи транслокацій: так званий. ВЗАЄМНИЙ транслокація a РОБЕРТСОН транслокація (названа на честь першовідкривача).

Взаємні транслокації

Взаємна транслокація відбувається, коли два фрагменти відокремлюються («відламуються») від двох різних хромосом і обмінюються своїм місцем на даних хромосомах («взаємно»); див. малюнок №. 3.

Малюнок No 3: Формування взаємної транслокації

Дві пари нормальних хромосом Обривання частин двох хромосом. ... .І їх повторне підключення до інших хромосом.

Транслокації Робертсона

Транслокації Робертсона відбуваються, коли одна ціла хромосома приєднується до іншої. Малюнок No 4 показана транслокація Робертсона, що включає дві хромосоми.

Малюнок No 4: Поява т. Зв Транслокація Робертсона

Дві пари нормальних хромосом Транслокація Робертсона: хромосома однієї пари приєднується на її кінці до хромосоми іншої пари

Чому відбуваються хромосомні транслокації?

Хоча у кожного з 500 людей є хромосомна транслокація, ми все ще насправді не розуміємо, чому саме вони відбуваються. Однак ми знаємо, що під час дозрівання статевих клітин - сперми та яйцеклітин, або під час зачаття, розриви хромосом та повторні з’єднання трапляються досить часто. Однак у більшості випадків це не викликає жодних проблем. Ми не можемо передбачити ці зміни будь-яким чином вплинути на них.

Коли транслокація хромосоми може викликати проблеми?

В обох наведених вище прикладах хромосоми були переставлені так, що жоден хромосомний матеріал не був втрачений або доданий . Тому ми говоримо про т.зв. збалансована або «збалансована» транслокація .

Людина, яка є перевізником збалансована транслокація, вона, як правило, не постраждала, і зазвичай навіть не знає про це. Таке розташування хромосом стає важливим лише в тому випадку, якщо у цієї людини є дитина, оскільки ця дитина може успадкувати т. Зв незбалансований або "Незбалансована" транслокація .

Незбалансовані транслокації

Якщо хтось із батьків є носієм збалансованої транслокації, їх дитина також може успадкувати незбалансована (незбалансована) транслокація, в якій частина однієї хромосоми є додатковою, та/або частина іншої хромосоми відсутня. Ми ніяк не можемо впливати на процеси успадкування "більш сприятливої" - збалансованої конституції порівняно з незбалансованою хромосомною транслокацією.

Однак дитина часто може народитися з транслокацією, хоча обоє батьків мають нормальні хромосоми. Тоді ми говоримо про т.зв. "De novo" (від латини) транслокація, або також про нову хромосомну перебудову. У цьому випадку ризик народити ще одну дитину з хромосомною транслокацією цим батьком досить низький.

Дитина, яка має незбалансовану транслокацію, може мати порушення в навчанні, повільний розвиток або інші проблеми зі здоров’ям. Тяжкість розладу залежить від того, які хромосоми та які їх частини уражені. Також важливий ступінь відсутності або надлишку хромосомного матеріалу, оскільки деякі частини хромосом важливіші за інші через різний вміст генів.

Якщо батько має збалансовану транслокацію, його дитина завжди повинна успадкувати її?

Це не потрібно, оскільки у кожної вагітності може бути кілька можливостей:

  • Дитина може успадкувати абсолютно нормальні хромосоми.
  • Дитина може успадкувати ту саму збалансовану транслокацію, що і її батько, і зазвичай не має проблем зі здоров’ям, пов’язаних з цією транслокацією. .
  • Дитина може успадкувати незбалансовану транслокацію і може розвиватися з певною мірою відсталості, порушенням навчання та проблемами зі здоров’ям.
  • Вагітність може закінчитися викиднем.

Тому цілком можливо, що у збалансованого носія транслокації може бути цілком здорова дитина. Однак ризик мати носія зі ступенем інвалідності все ще вищий, ніж зазвичай, хоча тяжкість розладу залежить від конкретного типу хромосомної транслокації.

Дослідження хромосомних транслокацій

Генетичне тестування може визначити, є людина носієм транслокації чи ні. Після простого забору крові клітини крові досліджуваного обробляються спеціально в лабораторії і в них досліджується розташування хромосом. Ось як т. Зв каріотип. Цей тест також можна зробити під час вагітності, щоб перевірити, чи є хромосомна транслокація у плода. Генетичне тестування плода під час вагітності називається пренатальною діагностикою, і якщо ви зацікавлені, ви можете обговорити цю тему з клінічним генетиком (більше інформації про ці тести також є в листівках про CVS та амніоцентез).

А як щодо інших членів сім’ї?

У разі позитивних результатів доцільно обговорити цей факт з іншими членами сім'ї. Це дасть родичам можливість зробити аналіз крові на каріотип, якщо вони зацікавлені, щоб перевірити, чи є вони також носіями хромосомної транслокації. Тестування на каріотип може бути особливо важливим для тих членів сім'ї, які мають дітей або все ще планують сім'ю. Важливо знати, що якщо дані члени родини мають негативну знахідку, тобто. Вони не носії транслокації, вони навіть не можуть його передати своїм дітям. У випадку носіїв транслокації їм може бути запропонована пренатальна діагностика для визначення каріотипу плода.

Деяким людям важко сказати іншим членам своєї родини, що вони є носіями хромосомної транслокації.

Вони можуть соромитися або боятися, що вони викличуть занепокоєння у всій родині. У деяких сім’ях родичі втратили зв’язок між собою, що ускладнює їм повторну зустріч. Спеціаліст-генетик, як правило, має достатній досвід роботи з сім'ями в подібних ситуаціях і може запропонувати вам поради щодо обговорення цих питань з іншими членами сім'ї.

Важливо пам’ятати:

  • Перевізники збалансована транслокація, вони, як правило, здорові. Однак проблеми можуть виникнути у їхніх дітей.
  • Хромосомна транслокація успадковується або від батьків, або відбувається під час запліднення.
  • Хромосомну транслокацію неможливо видалити, вона присутня протягом усього життя людини.
  • Транслокація хромосом - це не те, чим ми можемо «заразитися». Тому його носієм також може бути донор крові, наприклад.
  • Люди часто відчувають провину чи сором через те, що в сім’ї є хромосомні перебудови. Важливо усвідомити, що це не помилка чи помилка, і ніхто не спричинив такий стан будь-якими своїми діями.
  • Багато носіїв збалансованої транслокації хромосом можуть мати здорових дітей

Де я можу отримати більше інформації про хромосомні транслокації?

Це лише короткий посібник, і ви можете отримати більше інформації за адресою: