Простори імен

Дії сторінки

Триметиламінурія. Триметиламінурія характеризується генералізованим запахом гниючих риб, який виникає в результаті надмірної секреції триметиламіну в сечі, диханні, поту та репродуктивних рідинах. Жодних фізичних симптомів, пов’язаних з триметиламінурією, не описано. Як правило, симптоми спостерігаються з народження і можуть погіршуватися в період статевого дозрівання. У жінок симптоми найсильніші безпосередньо перед і під час менструації, після прийому оральних контрацептивів та під час менопаузи. Ген FMO3 - єдиний відомий ген, пов'язаний з цим синдромом.

ecured

Резюме

  • 1 Причини SOC або триметиламінурія
    • 1.1 Можливі причини сильного запаху тіла
  • 2 симптоми
  • 3 Діагностика
  • 4 Лікування
    • 4.1 Деякі стратегії зменшення запаху
  • 5 продуктів харчування
  • 6 Соціальна проблема
  • 7 Джерела

Причини SOC або триметиламінурії

Синдром запаху тіла (SOC або триметиламінурія) спричинений надмірним вивільненням з організму сполук триметиламіну (ТМА). ТМА - це натуральний продукт, що отримується в результаті перетравлення продуктів, багатих холіном, таких як морська риба, яєчні жовтки, бобові, соя або горох. Зазвичай ТМА метаболізується специфічним ферментом, який називається флавін, який має монооксигеназу 3 (FMO3). Дослідники виявили, що особи з SOC мають генетичну мутацію, яка запускає дефектну продукцію ферментів, не в змозі належним чином метаболізувати ТМА.

В даний час лікування цієї хвороби не існує, хоча антибіотики (які можна приймати лише з перервами) та зміна дієти можуть допомогти зменшити симптоми.

У кожного є дві копії гена FMO3, кожна успадкована від кожного з батьків. Безлад виникає, коли обидві копії несправні. Зазвичай це з’являється після народження, матері виявляють, що уражена дитина «трохи дивно пахне», і намагається купати дитину кілька разів на день, хоча це може з’являтися і пізніше.

Хоча це було вперше описано в 1970 р., У світовій літературі зібрано лише 30 випадків, і фенотип ще не був чітко визначений чи описаний. Постраждалі особи можуть проявляти симптоми в дитинстві або пізніше у підлітковому віці чи статевому дозріванні, і вони проявляються з різною різницею вираженості та різниці гостроти між популяціями. Деякі пацієнти не мають симптомів до повноліття.

Таким чином, існує сильна стигма, пов’язана з цією хворобою, включаючи дерматологічні проблеми та широкий спектр неврологічних симптомів. З іншого боку, триметиламінурія спостерігалася при синдромах Нунана і Тернера, при синдромах Прадера-Віллі, при захворюваннях нирок і печінки, порушеннях карнітину та холіну, гематологічних відхиленнях та нікотиновій недостатності N, окисленні, серед інших захворювань. Справжню частоту та поширеність досі неможливо було точно оцінити.

Визначення триметиламінурії у всіх її формах та проявах непросте. Деякі люди можуть контролювати своє захворювання за допомогою дієти. Є ще такі, які навіть при дієті не реагують. Деякі пацієнти застосовували лікування антибіотиками. Оскільки часто задіяні декілька систем органів, профілактика та лікування усього спектру супутніх симптомів та їх лікування можуть бути складними, і до цих пір вони чітко не визначені та не вирішені.

Ця рідкісна хвороба викликає виведення відносно великої кількості ТМА із сечею, потом та диханням та має характерний рибний запах тіла через поганий запах виділеного аміну, що призводить до позначення SOC. SOC впливає на кожного 25000 в Англії. Захворюваність може змінюватися залежно від чисельності населення, наприклад, в Еквадорі та Папуа-Новій Гвінеї, вони мають вищий рівень захворювання.

Автори звертають увагу на той факт, що відкриття генетичного походження хвороби не пропонує негайного лікування від неї, проте пропонує генетичну надію або ферментну терапію на майбутнє. В даний час деяким із тих, хто страждає цією хворобою, можна допомогти, обмеживши дієту продуктами, багатими холіном.

На жаль, для багатьох хворих на SOC цей вид лікування, здається, не допомагає. Знаючи, що хвороба має генетичну основу і не є питанням особистої гігієни, можна забезпечити незначний ступінь комфорту для постраждалих.

Можливі причини сильного запаху тіла

Причини, по яких у деяких людей сильний запах, можуть бути обумовлені кількома причинами, деякі з них легко вирішити, інші - ні, що можна проаналізувати нижче:

  • Дефіцит гігієни
  • Гінгівіт
  • Сечові інфекції
  • Піхвові інфекції
  • Хвороби печінки та нирок

Коли ОК просто результат неправильного догляду (та прибирання та/або прання), рішення є настільки ж простим: краща гігієна, регулярні ванни, а також білизна, яка бажано повинна бути з натуральних волокон, таких як бавовна.

Коли ОК спричинена бактеріальною активністю на шкірі від поту, вона буде висихати на шкірі, і це сприятливо спричиняє більший вплив на людей, які надмірно потіють. У деяких людей симпатичний аспект нервової системи, і вони, як правило, більше потіють, тоді як у інших парасимпатичний аспект є домінуючим, і вони, як правило, спокійні.

Підтримувати рівень стресу на низькому рівні важливо для людей, які надмірно потіють. Деякі тактики вивчення методів релаксації та прийомів управління стресом, а також харчовий баланс можуть допомогти зменшити цю тенденцію.

У жінок менструація та стрес можуть різко збільшити ступінь запаху тіла; необхідна особлива увага до особистої гігієни та ретельного харчування. ОК іноді асоціюється з конкретними проблемами зі здоров’ям: дисфункціями печінки, діабетом, проблемами травлення (паразити тощо) та дріжджовими інфекціями, і в цих умовах вимагає уваги професіонала.

Медичне дослідження в Імперському коледжі в Лондоні показує нам, як у деяких людей з ОК спостерігається дисбаланс, який впливає на "дружні бактерії", що живуть у нашій травній системі. Якщо ці життєво важливі мікроорганізми не збалансовані вживанням ліків (зокрема, антибіотиків та стероїдів) або надлишком цукру, високим рівнем жиру, великою кількістю червоного м’яса або дієтою з низьким вмістом клітковини, що відіграє важливу роль у детоксикації кишечнику, це може призвести до погіршення ОК, а також до численних інших проблем. У деяких випадках повторне заселення кишечника здоровими доброзичливими бактеріями, а також короткі зусилля з детоксикації (детоксикація) можуть бути надзвичайно корисними в обох напрямках, щоб допомогти нормалізувати флору кишечника шляхом видалення токсичних залишків із системи. Кожен, хто страждає на ОК (будь-якого типу), повинен щодня додавати якісні Lactobacillus acidophilus та Bifidobacteria, щоб стимулювати їх якість кишкової флори.

Симптоми

У пацієнтів з триметиламінурією триметиламін, який є продуктом бактеріального розкладу деяких амінокислот, таких як холін, накопичується в їхніх організмах, оскільки вони не мають ферментативного механізму, який дозволяє здоровим людям позбутися від нього.

Цей триметиламін закінчується виділенням з потом, сечею, репродуктивними рідинами та диханням людини, надаючи їм неприємний запах тіла, подібний до запаху риби. Деякі люди з триметиламінурією постійно мають сильний запах, але більшість має помірний запах, який з часом змінюється за інтенсивністю. Люди з таким захворюванням не страждають від будь-яких фізичних симптомів і, як правило, здаються здоровими. Здається, цей стан частіше зустрічається серед жінок, ніж серед чоловіків, хоча причини цього невідомі. Вчені підозрюють, що жіночі гормони, такі як прогестерон та естрогени, посилюють симптоми.

Є кілька повідомлень про те, що цей стан погіршується навколо статевого дозрівання. Серед жінок симптоми можуть посилюватися за пару днів до і під час менструації, після прийому контрацептивів та в період менопаузи. Сприйняття цього запаху варіюється в залежності від численних добре відомих факторів, включаючи дієту, гормональні зміни, інші запахи навколишнього середовища та індивідуальний нюх людини. Захворюваність ТМАУ - дуже рідкісне захворювання.

У цих випадках часто зустрічається дуже обмежена кількість інформації про найдивніші порушення обміну речовин та способи їх діагностики. Але в будь-якому випадку, медичні працівники тепер можуть отримати дуже проникливу інформацію з численних баз даних про генетичні порушення та рідкісні захворювання. TMAU - це хвороба, яка загрожує якості життя та спричинена генетичними та екологічними факторами.

Життя з TMAU є постійною проблемою, і це може негативно вплинути на якість життя дорослих, які її мають, та їх сімей. Діти, які страждають цим захворюванням, повинні зіткнутися з неприйняттям та нерозумінням своїх однолітків у шкільні роки та в своїх іграх. TMAU - це більше, ніж що-небудь соціальне захворювання. Є кілька онлайнових груп підтримки, створених для допомоги тим, хто страждає від смердючих захворювань, таких як TMAU.

Діагностика

Сам ТМА має сильний рибний запах, але лише 10-15% людей з триметиламінурією мають цей специфічний запах. І це може ускладнити діагностику для багатьох постраждалих людей.

Стандартним скринінговим тестом на ТМАУ є той, який вимірює співвідношення триметиламіну до оксиду триметиламіну в сечі. Доступний тест, який дозволяє проводити генетичне тестування. Основний фермент, відповідальний за N-оксигенацію триметиламіну, кодується геном FMO3.

Подібний тест може бути використаний для ідентифікації здорових носіїв цього стану (тобто тих осіб, які мають одну копію мутованого гена, але які не виявляють симптомів, оскільки решти копії в звичайних умовах достатньо для управління рівнями ТМА, включеними до дієта).

У цих носіїв рівень триметиламіну в сечі можна виміряти після введення високої дози холіну (одного з попередників триметиламіну). Підвищений рівень ТМА свідчить про наявність мутованого гена.

Лікування

В даний час остаточного лікування не існує, а варіанти лікування досить обмежені. У будь-якому випадку, цілком можливо, що певна кількість людей з цим захворюванням веде відносно нормальний здоровий спосіб життя, не боячись бути виключеним його неприємним запахом. Постановка діагнозу - важливий перший крок.

Деякі стратегії зменшення запаху

Уникайте деяких продуктів, таких як яйця, бобові, певні види м’яса, риби та продуктів, що містять холін, карнітин або високу пропорцію азоту та сірки. Холін присутній у великій кількості продуктів як природний компонент, зокрема в яйцях, рибі, бобових (соя), зернах (пшениця), волоських горіхах (арахіс), органах тварин, нежирному м’ясі та в овочах, а також у грудному молоці.

Приймайте невеликі дози деяких антибіотиків (таких як неоміцин та/або метронідазол6), щоб зменшити кількість кишкової бактеріальної флори. Використовуйте для особистої гігієни миючі засоби зі слабокислим рН від 5,5 до 6,5. Принаймні одне дослідження свідчить про те, що щоденне споживання активованого вугілля та/або хлорофіліну міді (який можна придбати в магазинах здорової їжі) може спричинити значне поліпшення якості життя особи з середньо важкими формами ТМАУ. Рівень успіху варіюється:

  • 85% обстежених пацієнтів повністю втратили рибний запах.
  • 10% частково втратили аромат.
  • 5% підтримували симптоми.

Хоча це лікування виявилось корисним у деяких випадках, багато людей у ​​групах підтримки TMAU, які лікували активованим вугіллям та хлорофіліном міді, повідомили невтішні результати. Цитоване вище дослідження не повторювалось, тому результати не можуть бути перевірені.

Залучена їжа

Зміни дієти (зокрема, зменшення їжі, багатої амінокислотами кармітином та лізином та, що більш важливо, їжею, багатою лецитином та холіном, може зменшити інтенсивність проблеми у важких випадках. Дослідники підкреслюють, що окрім описаної дієти, ОК може посилюватися під час менструації, коли є лихоманка, людина, яка займає людину, перебуває в стресі.

Коли запах риби посилюється, необхідна особлива обережність з підбором продуктів, оскільки дослідження в Лондоні показують, що дієта посилює це, як правило, успадковане захворювання. Продукти, багаті амінокислотами карнітином, можуть залишати залишки в кишечнику, які повинні працювати з природною флорою (дружні бактерії). Якщо специфічні ферменти (відомі як флавінові монооксигенази), які розщеплюють залишки в процесі без запаху, готовому до виведення, мають дефіцит або відсутні (або якщо флора кишечника дестабілізується) з’являється характерний рибний запах.

Для людей з цим рибним запахом слід уникати наведеного нижче списку продуктів, багатих лецитином або холіном, або карнітином/лізином, або зберігати лише невелику частину у щоденному раціоні.

Шоколад, арахіс, волоські горіхи, родзинки, крупи. (Карнітин/лізин) Риба, яйця, соєві продукти, кукурудза, зародки пшениці, (холін/лецитин). Натомість їм потрібно більше акцентувати увагу на споживанні овочів, рису, фруктів та птиці як невегетаріанських джерел білка. Насправді найгірше у Синдромі запаху риби, безсумнівно, є запах риби, на щастя, він впливає на невелику кількість населення, і описані вище стратегії зазвичай можуть виправити найгірші аспекти.

Соціальна проблема

Ті, хто страждає від SOC, також відчувають мучні соціальні насмішки та ізоляцію. Соціальний остракізм через образливий запах тіла, спрямований на несприятливі психологічні наслідки, включаючи депресію, почуття неприйняття, труднощі у встановленні нормальних соціальних відносин, проблеми в школі.

Недавні дослідження показують, що деякі люди із запахом тіла (ОЗ) можуть відчувати гостру проблему в особистих та соціальних стосунках. Почуття сорому, неприємностей, низької самооцінки, ізоляції, розчарування, тривоги та депресії надзвичайно поширені, коли присутній ОК.

Напевно, рішення не проходить через дезодоранти та спреї, які часто лише маскують проблему, хоча деякі з них можна використовувати в короткий термін, поки проблема людини не відгодована.

Деякі постраждалі досягають підліткового віку, не виїжджаючи, тому що інші відкидають їх. Багато жертв йдуть на роботу, де їм доводиться бути наодинці. Деякі починають багато палити, щоб приховати запах. У них багато умов, коли мова заходить про життя з ним, особливо у підлітковому віці та молоді, коли вони намагаються зробити своє життя та свою кар’єру. Робота в цих умовах є недоліком.