Бульбовий склероз або Хвороба Прингла-Борневіля Це спадковий, аутосомно-домінантний нейрокутанний синдром, хоча між 50-70% є мутаціями de novo, тобто він з’являється у пацієнтів без попередньої сімейної історії.

склероз

Це може бути спричинено різними мутаціями (зміни ДНК), але двома найпоширенішими є ген TSCI (9q34) (туберкульозний склероз I типу) та ген TSC2 (16p13) (туберкульозний склероз 2 типу). У світі захворюваність становить 1/10 000. Діагностичні критерії туберкульозного склерозу проводяться відповідно до консенсусу Національного інституту охорони здоров'я (NIH), 1998 р.

Характеризується наявністю гамартоматозних уражень в різних органах, включаючи мозок. епілепсія Це найчастіший симптом, близько 80% пацієнтів з туберкульозним склерозом страждають на епілепсію. Незважаючи на протисудомні препарати, приблизно у двох третинах випадків спостерігається лікарсько-резистентна епілепсія, тобто з поганим контролем судом, незважаючи на наркотики.

Ураження мозку, які ми виявляємо у хворих на туберкульозний склероз:

  1. Коркові бульбочки (бульби).
  2. Субепендимальні вузлики (90%)
  3. Субепендимальна гігантськоклітинна пухлина (10%)
  4. Зміни білої речовини.

Ураженнями, відповідальними за епілепсію у цих пацієнтів, є горбки горбів кори (бульби). В епілептичних припадках інфантильні спазми особливо часті у дітей до 1 року, у дітей старшого віку та дорослих зазвичай розвиваються прості та/або складні парціальні напади, рідше генералізовані, атонічні, тонізуючі, міоклонічні або атипові абсанси тоніко-клонічні судоми. Поширене поєднання 2 і більше типів судом.

Пацієнти з мутацією TSC2 частіше мають в анамнезі інфантильні спазми та нерозв'язну епілепсію.

Близько 50% пацієнтів з туберкульозним склерозом мають більшу чи меншу ступінь когнітивних порушень та поведінкові зміни. Добре задокументовано, що рефрактерна епілепсія погіршує когнітивні дефіцити та наявні порушення поведінки. .

Пацієнтів з неадекватним контролем епілепсії, незважаючи на спробу двох або більше протисудомних препаратів, вігабатріну, кетогенної дієти, слід оцінювати якомога раніше як кандидатів на хірургія епілепсії.

Успіх операції на епілепсії значною мірою залежатиме від проведеного дохірургічного дослідження та часу розвитку епілепсії. Під дохірургічним дослідженням розуміють усі клінічні, електроенцефалографічні, рентгенологічні, інвазивні чи ні, які дадуть нам всю необхідну інформацію, щоб знати, де знаходиться епілептогенний вогнище. Інвазивні тести слід застосовувати лише тоді, коли існує невідповідність клінічної картини, відеоелектроенцефалограми та візуалізаційних тестів (МРТ, ОФЕКТ ...) .

Навколо 63% пацієнтів які перенесли резекційну операцію, не мають судом (клас Енгеля I), ймовірно, через наявний на даний момент прогрес у розташуванні епілептогенного вогнища

Тести, які є частиною базового хірургічного дослідження:

- МРТ головного мозку з тонкими зрізами

Тести, які є частиною розширеного хірургічного дослідження:

- ОФЕКТ (іктальний та міжкліттєвий)

- SISCOM (злиття MR з SPECT)

Тести ядерної медицини (ПЕТ, ОФЕКТ) мають велике значення у випадках, коли у пацієнта нормальний МРТ головного мозку (бульб не спостерігається, 10% пацієнтів) та лікарсько-стійка епілепсія.

Тести, які є частиною a інвазивне дохірургічне дослідження, і що це проводиться лише тоді, коли при попередньому дохірургічному дослідженні виникають сумніви щодо розташування епілептогенного вогнища:

- Розміщення ковдр та електродних смужок методом краніотомії

- Розміщення глибинних електродів (SEEG)

Який тип хірургічного втручання можна запропонувати пацієнтові з лікарсько стійкою епілепсією та туберкульозним склерозом?

Існує 3 види хірургічного лікування

1- Резекційна хірургія У випадках, коли дослідження визначають, що бульби відповідають за епілепсію. Взагалі, епілепсія лежить не тільки в бульбі, але і в навколишній області мозку, з цієї причини корисно проводити електрокортикографічну операцію (розміщення кортикальних ковдр, що дозволяють знаходити епілептогенний фокус).

Завдання передопераційних тестів - дізнатись, який з бульб відповідає за епілепсію, і якщо вони пов’язані лише з одним бульбою або є більше причин, що виправдовують ці епізоди

два- Розміщення вагусного стимулятора (ВНС)

Це паліативна операція, тобто вона не проводиться з метою повного вилікування епілепсії, а навпаки, щоб зменшити кількість судом. Близько 70% пацієнтів примудряються зменшити кількість судом, а напади у пацієнтів після операції, як правило, менш інтенсивні. Крім того, ВНС може бути не тільки ефективною з точки зору епілепсії, але вона також може покращити когнітивні дефіцити пацієнта, а також його настрій завдяки мозковим ефектам, які виробляє ця стимуляція.

Він складається з розміщення електрода навколо лівого блукаючого нерва на шийному рівні та підключення до генератора імпульсів, розміщеного на підключичному рівні.

Цей тип хірургічного втручання показаний лише тоді, коли резекційна хірургічна операція не показана ні через локалізацію, ні через кількість епілептогенних вогнищ.

Після операції необхідно провести програмування обладнання, змінивши різні параметри стимулятора, що дозволить нам краще контролювати напади.

3- Калософотомія

Це паліативна хірургія, подібна стимуляції блукаючого нерва (ВНС), але вона є більш агресивною. В даний час це буде показано у випадках важкої рефрактерної епілепсії, де резекційна хірургія не може бути призначена і коли ВНС не вдалася.

Він складається з резекції передніх двох третин мозолистого тіла, мозкової структури, яка з'єднує дві півкулі головного мозку, за допомогою цієї методики ми припускаємо, що напади не поширюються на весь мозок, відрізаючи поширюються магістралі судом ( мозолистого тіла).