У чотирирічного Мартіна рідкісне захворювання. Його першим лікують у Словаччині

Кожні два тижні люди Якубчаковці сідають у машину та проїжджають сотні кілометрів, а 4-річний Мартінк відправляється в далеку подорож з єдиною метою - отримати чергову дозу рідкісного лікування. "Коли ти дивишся на нього, він схожий на здорову дитину, крім тієї епілепсії". - сказала Міріам Якубчакова, мати хлопчика.

захворювання

Це почалося рік тому, спочатку це було схоже на епілепсію, але лікар у Банській Бистриці поблизу Мартінека виявив рідкісне захворювання, при якому дитина народжується раз на 4 роки. "Хвороба прогресує і не зупиняється, відбувається втрата здатності, симптоми призводять до рідкісного захворювання другого типу, і це призводить до передчасної смерті в 10-х роках". коментарі Катаріна Окалова, дитячий невролог, DFNsP, Банська Бистриця.

Це перший пацієнт у Словаччині, який отримав таке лікування. Це відсутній фермент, який вливається в організм пацієнта. Однак його слід давати регулярно, кожні два тижні. Це новий препарат, який був схвалений для використання близько року тому і в даний час лікує 45 дітей по всій Європі. Лікування може значно полегшити і уповільнити перебіг захворювання. "Кожне подання підлягає затвердженню, і ми вдячні, що Мартінкова Поішньова схвалила його" додав Okáľová. На сьогоднішній день світові результати у дітей, з батьками яких сім’я Якубчаковців контактує, дають їм велику надію на покращення стану Мартинки.

Лікування Куби було припинено. Перегляньте архівне відео: