Фенілкетонурія - це назва рідкісного генетичного захворювання, яке настільки серйозне, що з 1972 року всіх новонароджених широко обстежували на предмет.

унікальним

Це називається скринінгом новонароджених, і ця система є однією з найкращих у Словаччині у світі. Краплю крові беруть у кожного новонародженого якомога швидше після народження і визначають у ній концентрацію фенілаланіну. Якщо при такому скринінгу своєчасно виявити хворобу дитини, у пацієнта є шанс на нормальний розвиток та інтелект.

Пацієнт з фенілкетонурією не в змозі переробляти харчові білки, особливо один їх компонент, який називається фенілаланін. Потім він накопичується в крові та тканинах мозку і є токсичним для нервової системи. Якщо пацієнти з раннього дитинства, відп. з народження не дотримуйтесь суворої дієти з низьким вмістом білка, хвороба призводить до розумової відсталості, порушень поведінки, концентрації уваги, депресії, тривожності, підвищеної дратівливості та агресивності.

У Словаччині в рік народжується в середньому приблизно вісім дітей з цією хворобою; з 1995 року в нашій країні діагностували 120 хворих на фенілкетонурію. В даний час в Європейському Союзі живе близько 35 000 людей, які страждають на цю хворобу. Окрім суворої дієти з низьким вмістом білка, лікування її лікуванням не існує. З жовтня 2009 року Словаччина стала першою країною в Центральній та Східній Європі, яка отримала перший і єдиний препарат для лікування фенілкетонурії. Це покриватиметься медичним страхуванням.

Препарат знижує концентрацію фенілаланіну в організмі і є альтернативою лікуванню для тих пацієнтів, у яких цільові значення фенілаланіну не досягаються дієтою. "Вперше ми маємо можливість не лише дієтичного лікування фенілкетонурії, що є величезним кроком вперед у цій галузі. Препарат має високий потенціал для підвищення якості життя наших пацієнтів, незважаючи на постійну дієту ", - говорить доктор. MUDr. Ярослава Стрнова, к.т.н., завідувач кафедри ендокринології Словацького медичного університету в Братиславі.

У 2008 році було обстежено майже 54 000 новонароджених та виявлено 9 випадків цього захворювання.

Фенілкетонурія - відносно рідкісне генетичне захворювання, при якому людина не в змозі переробити фенілаланін - незамінну амінокислоту, яка входить до складу білків у раціоні.

Фенілаланін - частина всіх білків і людина може приймати його лише в їжу. Він присутній майже скрізь у звичайному харчуванні людини, і люди з фенілкетонурією повинні ретельно підбирати ті продукти, де фенілаланіну якомога менше. Вони використовують спеціальні препарати, які доповнюють необхідні їм білки.

Нове і єдине ліки - застосовується для лікування високого рівня фенілаланіну в крові, що може призвести до порушень нормальної роботи мозку та нервової системи.

Мета щоденника "Правда" та його інтернет-версії - щодня повідомляти вам актуальні новини. Щоб ми могли працювати для вас постійно і навіть краще, нам також потрібна ваша підтримка. Дякуємо за будь-який фінансовий внесок.