Контроль судом 1,2

Метою лікування нападів хвороби CLN2 є підтримка функції, зменшення частоти та тяжкості нападів, зберігаючи при цьому побічні ефекти під контролем. Незважаючи на те, що докладаються зусилля, щоб мінімізувати вплив судом на самопочуття дитини, повне усунення судом малоймовірне, і може статися деяка судомна активність. Стратегії лікування нападів слід оцінювати в кожному конкретному випадку і можуть відрізнятися залежно від стадії прогресування захворювання.

протиепілептичних препаратів

Щоб допомогти досягти цієї мети, фахівці з хвороби CLN2 рекомендують для вашої уваги наступне:

  • Використовуйте найменшу кількість необхідних протиепілептичних препаратів - більшу частину часу 2-3 антиепілептичні препарати використовуються в комбінації для контролю нападів.
  • Навчіть сім'ї про заходи безпеки при падінні, щоб допомогти їм підготуватися до наступного захоплення та як мінімізувати травми.
  • Складіть сподівання з родинами, щоб вони побачили можливість певних захоплень. Це допоможе їм почуватись менше засмученими при будь-яких судомах, які можуть виникнути у вашої дитини.
  • Розрізнення епілептичних нападів від болю та інших неепілептичних рухів, таких як міоклонія, дистонія, дискінезія, хорея та тремор, допомагає визначити відповідне лікування.
  • Розгляньте кетогенну дієту, яка може допомогти контролювати рефрактерні напади.

  • Деякі протиепілептичні препарати часто застосовуються при хворобі CLN2:
    • Однак деякі з цих протиепілептичних препаратів можуть бути проблематичними для дітей із захворюванням CLN2, і їх слід застосовувати з обережністю, оскільки вони можуть посилити міоклонічні напади, епілептичний міоклонус або наявні симптоми захворювання.
  • При хворобі CLN2 судоми стають рефрактерними до лікування, і фахівці, щоб реагувати на це, переходять на комбіновану терапію.
  • При лікуванні судом, пов'язаних із хворобою CLN2, слід зазначити, що:
    • Важливо регулярно переоцінювати ліки, особливо коли є новий симптом або гостра зміна. Явними ознаками прогресування захворювання іноді можуть бути негативні наслідки прийому ліків.

    • Стратегії рухових розладів

    При захворюванні CLN2 руховий розлад характеризується вираженою міоклонією (як епілептичною, так і неепілептичною), що супроводжується дистонією та спастичністю. Це 3 найпомітніші симптоми рухового розладу, які, як правило, важко контролювати. Також спостерігалися такі симптоми, як хорея, тремор і тики. 3.4

    Ці симптоми розладу руху важко контролювати, і загальними цілями має бути зменшення частоти та тяжкості, підтримка обсягу рухів, постави та функції, запобігання болю та підтримка якості життя. 1

    Міоклонія

    • Протиепілептичні препарати можуть застосовуватися для лікування як епілептичного, так і неепілептичного міоклонусу і, таким чином, знижувати їх активність до прийнятного рівня.
    • Немедикаментозна підтримка, така як фізична терапія, може допомогти дітям з руховим відпочинком та покращити сон. Це також впливає на функції організму, такі як обмін речовин, регулювання температури, спілкування та занепокоєння.
      • Допомагає тиск на проксимальний суглоб, і дитину можна полегшити на ураженому боці.
      • Вага тіла може мати регулюючий ефект, а також застосовувати важку ковдру.

    Дистонія

    • Постуральні прийоми можуть підтримувати найкраще функціонування дитини і навіть дозволяти їй сидіти і їсти самостійно.
    • Адаптивне обладнання можна використовувати з хорошою стабілізацією, щоб забезпечити руховий відпочинок тулуба.
    • Бічні подушки забезпечують полегшення, а терапевтичне крісло з жилетом може підтримувати шию.
    • Для окремих суглобів щільні пов’язки можуть дозволити регулювати м’язовий тонус і поліпшити сприйняття тіла.
    • Коли виникає дистонічний криз, слід враховувати всю етіологію, яка може включати біль, запор та побічні ефекти протисудомних препаратів.

    Спастичність

    • Полегшення руху та розтягування допомагає підтримувати рухливість основних суглобів.
      • Ручні прийоми включають розтягування та натискання на такі точки, як долоня або стопа, повільно і неухильно.
      • Уникайте накладання ваги на точки натиску в обмежених суглобах, що посилює спастичність.
    • Слід оцінити толерантність обладнання, щоб поліпшити ортопедичну посадку та запобігти вторинним ускладненням шкіри.

    Стратегії лікування болю 1

    Експерти наголошують на важливості розмежування болю від інших симптомів, таких як нудьга, тривога, страх або депресія, і, отже, матимуть можливість добре його лікувати.

    • Найбільш поширені причини болю пов’язані із сутичками/дистонією, спастичністю/позиціонуванням, дистонічними нападами, запорами та побічними ефектами протиепілептичних препаратів.
    • Інші причини включають рефлюкс, затримку сечі, розпад шкіри/виразки, міоклонію та периферичну нейропатію.

    Оскільки діти на пізніх стадіях захворювання не можуть говорити, батьки часто є найкращим інтерпретатором сигналів своїх дітей, щоб оцінити біль.

    • Хоча експерти сходяться на думці, що існує багато різних клінічних інструментів для вимірювання болю, жоден з них не є специфічним для хвороби CLN2, і постачальники повинні завжди оцінювати вхідні дані сім'ї при оцінці болю.

    Експерти також рекомендують використовувати інші фармакологічні та нефармакологічні методи лікування, такі як тепло, використання позиціонуючих інструментів та лікувальна фізкультура.

    Харчові та шлунково-кишкові стратегії лікування 1

    Харчування, ковтання та ускладнення з боку органів дихання/шлунково-кишкового тракту (ШКТ)

    Під час ведення харчування пацієнта з хворобою CLN2 важливо забезпечити збалансовану дієту, одночасно лікуючи труднощі з ковтанням, що запобігає аспірації та запорам та контролює рефлюкс. 1