Вади розвитку Кіарі

Рідкісне захворювання - це захворювання із загрозою смерті або хронічної втрати працездатності з поширеністю менше 5 випадків на 10 000 жителів, проте загальний набір рідкісних захворювань вражає приблизно кожного двадцять громадян розвинених країн, що представляє складність у діагностиці рідкість і клінічна неспецифічність.

вади

Автори:

Марія Хосе Альварес Паділла, університетська лікарня ім. Рейни Софії в Кордові.

Ізабель Ортіс Рамірес, університетська лікарня ім. Рейни Софії, Кордова.

Єва Марія Кастро Різос, Університетська лікарня ім. Рейни Софії в Кордові.

АНОТАЦІЯ

Серед рідкісних захворювань часті вади розвитку черепно-шийного з’єднання, що наголошує на їх частоті та можливості виникнення важких ускладнень вад розвитку Кіарі, які полягають в анатомічній зміні основи черепа, при якій відбувається грижа мозочка. стовбур головного мозку через велике отвір до цервікального каналу, який може бути пов'язаний із сирингомієлією та гідроцефалією.

Найбільш поширеними симптомами є біль (головний біль, біль у шиї з розподілом коренів, запаморочення, отологічні та очні симптоми), а також слабкість, оніміння та нестабільність, сенсорні зміни, такі як головний біль, раптові падіння тощо, що представляє як фізичні ознаки стиснення отвір, ознака центрального канатика або мозочковий синдром. Такі симптоматичні характеристики, як біль, прогресуюча втрата сили, запаморочення тощо, разом із побічними ефектами препаратів, призначених для симптоматичного лікування (протисудомні засоби, антидепресанти, знеболюючі засоби та ін.), Означають втрату якості життя людини. Аспекти якості життя, які в біомедичному середовищі, як правило, залишаються непоміченими, а разом із відсутністю зовнішніх наслідків патології означають нерозуміння людей у ​​навколишньому середовищі.

Як ми вже згадували, вади розвитку Кіарі - рідкісне захворювання, що інвалідизує, і страждає 0,5% населення, 80% - жінки. Отримана гідроцефалія викликана надлишком ліквору в шлуночковій системі або відсутністю балансу між утворенням і всмоктуванням, що призводить до поступового збільшення порожнин шлуночків.

Серед постраждалих існує клінічна мінливість, починаючи з підліткового та дорослого віку, з підступним початком та прогресуючим перебігом або, навпаки, різко після гіперекстензії шиї або маневрів Вальсальви; а іноді неспецифічні симптоми, що затримують діагностику.

КЛЮЧОВІ СЛОВА

Кліарі, вади розвитку Арнольда-Кіарі. Сирингомієлія. Історія життя. Дивна хвороба. Гідроцефалія.

ВИЗНАЧЕННЯ

Пороки розвитку Арнольда-Кіарі - це, як правило, вроджене захворювання, яке виникає внаслідок зміни розвитку потиличних мезодермальних сомітів, може асоціюватися з сирингомієлією та гідроцефалією, і характеризується анатомічною зміною основи черепа та сусідніх неврологічних структур грижа мозочка і стовбура мозку через отвір великого отвору до цервікального каналу.

Підводячи підсумок, вади розвитку Кіарі - це структурний дефект черепа та мозочка (частина мозку, яка контролює баланс). Зазвичай мозочок та частини стовбура мозку лежать над великим отвором. Коли частина мозочка простягається нижче великого отвору до верхнього відділу хребта, ми говоримо про вади розвитку Арнольда-Кіарі.

Пороки розвитку Арнольда-Кіарі можуть виникати, коли частина черепа менше норми або деформована, внаслідок чого мозочок виштовхується вниз у велике отвір і спинномозковий канал. Це спричиняє тиск на мозочок та стовбур головного мозку, що може впливати на функції, керовані цими областями, і блокувати потік ліквору, прозорої рідини, яка оточує та захищає головний та спинний мозок, розвиваючи гідроцефалію.

Сирингомієлія - ​​це хронічний розлад спинного мозку, при якому центральна трубчаста порожнина проходить через різні сегменти спинного мозку. Як правило, він вражає область шийки матки, хоча може поширюватися краніально до стовбура мозку або каудально до грудного або поперекового сегментів. 90% сирингомієлій пов'язані з вадами розвитку Кіарі.

ПАТОФІЗІОЛОГІЯ

Вади розвитку Кіарі мають різні причини. Більшість із них є структурними дефектами головного та спинного мозку, які виникають під час внутрішньоутробного розвитку. Це може бути наслідком генетичних мутацій або нестачі достатньої кількості вітамінів та поживних речовин у харчуванні матері під час вагітності.

Існує декілька фізіопатогенних теорій щодо комплексу І-сирингомієлії типу Кіарі, найбільш широко прийняті включають механічний фактор (надмірно мала задня ямка) та зміну розвитку ембріона. Кіарі I і II типів частіше спостерігаються у жінок, а також випадки захворювання у деяких сім'ях. На підставі цих даних та співіснування з генетичними аномаліями (Кліппель-Фейл або ахондроплазія) у деяких підтипах було піднято генетичний фактор, хоча остаточних висновків щодо цього немає.

КЛАСИФІКАЦІЯ

Вади розвитку Кіарі класифікуються за ступенем тяжкості розладу та частинами мозку, що грижаться в спинномозковий канал.

-Тип I передбачає розширення мигдаликів мозочка (нижня частина мозочка) у велике отвір без участі стовбура мозку. Зазвичай через цей отвір проходить тільки спинний мозок. У 40% випадків це пов’язано із сирингомієлією. Тип I, який може не викликати симптомів, є найпоширенішою формою вад розвитку і зазвичай вперше спостерігається в підлітковому або дорослому віці, часто випадково під час іспиту на інший стан. Це називається мальформацією Кіарі.