Медичні проблеми

Мальформація Арнольда Кіарі

Пороки розвитку Арнольда Кіарі - це патологія головного мозку, яка вражає мозочок, розташований у нижній частині мозку. Багато дітей з цією патологією не знають, що вони є, оскільки вони ніколи не мають симптомів, а отже, цей стан не викликає у них дискомфорту.

Але якщо ви читаєте цю статтю, у вашої дитини, швидше за все, є симптоми, пов’язані з цією вадою розвитку. У цьому випадку найкраще, що ви можете зробити, це поговорити зі спеціалістом (дитячим нейрохірургом або нейрохірургом), щоб з’ясувати, який вид лікування найбільше допоможе вашій дитині. Залежно від конкретної ситуації дитини існують ліки та процедури, які допомагають полегшити симптоми вади розвитку Арнольда Кіарі.

Про вади розвитку Арнольда Кіарі

Мальформація Арнольда Кіарі - це аномалія головного мозку, при якій мозочок, частина мозку, яка контролює м’язову координацію та рух, виступає і займає частину простору, який зазвичай займає спинний мозок. Деякі діти народжуються з патологією, тоді як інші розвиваються в міру дорослішання.

Іноді мальформація Арнольда Кіарі виникає через те, що простір ззаду черепа, де мозочок знаходиться над хребтом, занадто малий або має ненормальну форму. У цьому обмеженому просторі мозочок і навіть частина стовбура мозку, відповідальні за управління нервами обличчя і шиї, стискаються, стискаючись у напрямку до «foramen magnum» (воронкоподібного отвору, розташованого під черепом, через який лише зазвичай проходить спинний мозок).

Пороки розвитку Арнольда Кіарі також називають мигдаликовою грижею або мигдаликовою ектопією, оскільки частина мозочка, що опускається до “foramen magnum”, називається мозочковими мигдаликами.

Тиск, який викликає мальформація Арнольда Кіарі на мозочок, стовбур головного мозку та спинний мозок, може перешкодити нормальній роботі цих органів. Він також може блокувати циркуляцію ліквору (рідини), рідини, яка оточує головний і спинний мозок і захищає ці органи від травм. Коли лікворна циркуляція не циркулює належним чином, вона може накопичуватися в головному та спинному мозку, блокуючи зв'язок між мозком та рештою тіла.

Існує чотири різні типи мальформації Арнольда Кіарі (I, II, III та IV). Тип I на сьогоднішній день є найпоширенішим серед дитячої популяції.

Причини

Лікарі можуть називати мальформацію Арнольда Кіарі «вродженою» аномалією; Це означає, що дитина розвинула його в утробі матері і вже представляла його при народженні. Більшість випадків вад розвитку Арнольда Кіарі є вродженими, і причина найчастіше невідома.

Пороки розвитку Арнольда Кіарі також можуть бути пов’язані з іншими розладами, що впливають на розвиток головного мозку, спинного мозку та кісток. Мальформація Арнольда Кіарі придбані вона розвивається пізніше в житті людини. Коли це трапляється, це часто є небажаним побічним ефектом хірургічного втручання на мозку або хребті, що проводиться для лікування стану, не пов’язаного з вадою розвитку Арнольда Кіарі. Набуті випадки цієї вади розвитку іноді оборотні.

Хоча лікарям не вдалося ідентифікувати жодних генів, які спричиняють деформацію Арнольда Кіарі, ця аномалія іноді зустрічається у сім'ях, вказуючи на те, що вона може бути спадковою.

Ознаки та симптоми

Багато дітей, які постраждали від вади розвитку Арнольда Кіарі типу I, не мають ознак або симптомів цього стану і навіть не знають, що вони його мають. Вони, швидше за все, дізнаються, що вони їх мають, лише коли пройдуть тести для оцінки інших проблем.

Але якщо вада розвитку Арнольда Кіарі досить важка, щоб перешкоджати циркуляції ліквору або чинити надмірний тиск на мозок або спинний мозок, це може постраждати нервова система дитини. У цих випадках симптоми можуть включати запаморочення та проблеми з координацією та рівновагою. Це означає, що дитина може багато разів падати на землю, незручно ходити, мати проблеми з доступом до предметів і погано координувати роботу рук і очей.

Інші можливі симптоми мальформації Арнольда Кіарі включають наступне:

• біль у шиї та/або грудях
• головні болі, спричинені кашлем, чханням чи сміховим поведінкою
• труднощі з ковтанням, що може призвести до нудоти, задухи або блювоти
• труднощі з мовленням
• швидкі рухи очей або проблеми із зором, такі як чутливість до світла (світлобоязнь) або розмитість зору
• проблеми зі слухом, такі як шум у вухах (дзвін у вухах) або втрата слуху (втрата слуху)
• слабкість, втрата відчуття, оніміння, поколювання або інші ненормальні відчуття в руках і ногах
• безсоння
• депресія

Ознаки мальформації Арнольда Кіарі у немовлят включають наступне:

• дратівливість при годуванні
• надмірна слина
• слабкий крик
• проблеми набору ваги
• слабкість рук
• еволюційні затримки

Деякі діти з вадами розвитку Арнольда Кіарі також мають когнітивні та поведінкові проблеми. Лікарі не впевнені, чи вада розвитку Кіарі безпосередньо викликає ці проблеми, і чи це просто спосіб реагування дитини на стан та його симптоми.

Оскільки симптоми мальформації Арнольда Кіарі значно різняться, і багато з них мають схожість з багатьма іншими захворюваннями, важливо отримати точний діагноз. Якщо ви сумніваєтесь або не впевнені в діагнозі вашої дитини, попросіть другу думку.

Пов’язані умови

Діти з вадами розвитку Арнольда Кіарі можуть мати інші захворювання, пов’язані з цією патологією, наприклад, такі:

• Гідроцефалія: надмірне накопичення ліквору в головному мозку, що спричиняє збільшення обсягу черепа та, якщо його не лікувати, може призвести до розвитку пошкодження мозку, втрати фізичної та психічної функції та навіть смерті.
• Сирингомієлія: розлад, при якому в порожнині спинного мозку розвивається порожнина. Ця порожнина часто наповнюється рідиною і чинить тиск на спинний мозок, що може спричинити постійне пошкодження нервів і навіть параліч.
• Сколіоз: розлад, що характеризується наявністю надмірної кривизни хребта. Сколіоз може бути ускладненням сирингомієлії, спричиняючи дисбаланс сили м’язів, які утримують хребет прямо і вертикально.

Діагностика

Пороки розвитку Арнольда Кіарі можуть бути пов'язані з певними вродженими вадами розвитку, тому діти, народжені з такими відхиленнями, проходять обстеження на предмет вади розвитку Арнольда Кіарі.

Більшість людей з вадами розвитку Арнольда Кіарі (як правило, типу I) здаються здоровими. З цієї причини діагноз може стати несподіванкою і, швидше за все, узгоджується із застосуванням тестів або методів лікування інших станів. У цих випадках також може бути важко діагностувати вади розвитку Арнольда Кіарі, оскільки симптоми нечіткі і можуть бути спричинені багатьма іншими станами. Часто люди з вадами розвитку Іарі типу І діагностуються лише в підлітковому або зрілому віці.

Якщо педіатр вашої дитини підозрює, що у нього може бути дефект Арнольда Кіарі, він дослідить і оцінить його на такі речі, як мова, рівновага, рефлекси та моторика. Ваш педіатр, швидше за все, призначить одне або декілька з таких тестів:

В даний час не існує тесту, який би заздалегідь визначив, чи народиться дитина з вадою розвитку Арнольда Кіарі; однак деякі вади розвитку можна виявити за допомогою УЗД ще до народження.

Лікування

Не існує ліків від вад розвитку Арнольда Кіарі. Однак більшість дітей без симптомів не потребують лікування. У будь-якому випадку вони повинні продовжувати регулярно проходити медичні огляди, щоб переконатися, що їх стан залишається незмінним.

Коли у пацієнта з’являються симптоми, лікування буде зосереджене на їх полегшенні та припиненні подальших травм головного та спинного мозку (наприклад, ліки можуть використовуватися для полегшення таких симптомів, як головний біль та біль у шиї). І іноді ваш лікар рекомендує обмежити ті види діяльності, які погіршують симптоми.

Якщо симптоми вашої дитини погіршуються, ваш педіатр може направити їх до дитячого нейрохірурга, щоб перевірити, чи хороша ідея для вашої дитини.

Часто застосовуваною хірургічною процедурою у дітей з вадами розвитку Арнольда Кіарі є декомпресія. Допомагає зменшити тиск на головний та спинний мозок, відновити циркуляцію ліквору та запобігти подальшому пошкодженню нервової системи. Ця хірургічна процедура зазвичай займає кілька годин і передбачає видалення частини черепа та частини верхнього хребця хребта.

Інший можливий хірургічний варіант передбачає імплантуйте перепускний клапан або трубку сприяти виснаженню ліквору та зменшенню тиску на мозок. Клапани часто використовують для допомоги дітям із гідроцефалією або сирингомієлією.

Хірургічне втручання не є ліком, але воно може значно покращити проблеми, спричинені вадою розвитку Арнольда Кіарі. Однак він має деякі недоліки. Процедура може бути болючою і може загрожувати дитині інфекціями та іншими ускладненнями. З цієї причини важливо поговорити з педіатром вашої дитини, щоб зважити переваги та недоліки, вирішуючи, який найкращий варіант.

Оскільки педіатри іноді мають різні думки щодо найкращого способу лікування вади розвитку Арнольда Кіарі, розумно або доцільно отримати другу думку, перш ніж приймати рішення про лікування.

Прогноз

Чим менш важкий стан, тим кращий прогноз ураженої дитини.

Багато дітей не мають проблем зі здоров'ям внаслідок вади розвитку Арнольда Кіарі, а діти з легкими симптомами часто виявляють, що ліки забезпечують достатньо полегшення для нормального життя. Зазвичай симптоми з часом не погіршуються, і хірургічне втручання, як правило, не потрібне дітям, які страждають цими легкими формами вад розвитку Арнольда Кіарі.

У тих дітей, які перенесли операцію, отримання хорошого довгострокового результату залежить від тяжкості симптомів та тривалості часу, який вони мали перед втручанням. У дітей, які мали симптоми протягом короткого періоду часу, набагато частіше їх симптоми стихають після втручання в порівнянні з тими, хто мав симптоми протягом багатьох років до операції.

Відгук: Джозеф Х. Піатт, доктор медичних наук
Дата перегляду: липень 2011 р

Примітка: Вся інформація про KidsHealth призначена лише для навчальних цілей. Щоб отримати конкретні медичні поради, діагнози та лікування, проконсультуйтеся зі своїм лікарем.

• Симптоми, діагностика та лікування дефектів розвитку Арнольда Кіарі
• Мальформація Арнольда Кіарі - відділення нейрохірургії Більбао
• Вади розвитку Кіарі
• Національний інститут неврологічних розладів та інсульту Кіарі (NINDS)
• Натисніть Арнольд 【НАЙКРАЩА ВПРАВА НА РАМЕНІ】 Тренажерний зал Тренажерний зал