Спочатку Куточок Кіарі був створений для інформування або надання інформації про мальформацію Кіарі, і тому першим внесеним було саме це. Я буду оновлювати, оскільки вони надають інформацію про багато досліджень, які проводяться у всьому світі.

симптоми

Мальформація Кіарі - це структурний дефект мозочка, тієї частини мозку, яка контролює баланс. Зазвичай мозочок та частини стовбура мозку сидять у відрізному відступі в нижній частині черепа, над отвором великого отвору (лійкоподібний отвір у хребетний канал). Коли частина мозочка розташована нижче великого отвору, це називається мальформацією Кіарі.

Пороки розвитку Кіарі можуть розвинутися, коли кістковий простір менше нормального, внаслідок чого мозочок і стовбур мозку відсуваються вниз у велике отвір і верхній хребетний канал. Отриманий тиск на мозочок і стовбур головного мозку може впливати на функції, керовані цими областями, і блокувати потік ліквору (прозорої рідини) - прозорої рідини, яка оточує і захищає головний та спинний мозок - до мозку та назад.

Що є причиною цих вад розвитку?

Точна причина цих вад розвитку невідома. Багато вчених вважають, що стан, як правило, є наслідком структурного дефекту, який виникає під час внутрішньоутробного розвитку. Вади розвитку Кіарі також можуть бути генетичними - деякі дослідження показують, що захворювання може протікати у більш ніж одного члена сім'ї. Інші можливі причини включають вплив шкідливих речовин, відсутність достатньої кількості вітамінів та поживних речовин у харчуванні матері під час внутрішньоутробного розвитку, травми, інфекції або старіння.

Види Кіарі

Вади розвитку Кіарі класифікуються за ступенем тяжкості розладу та частин мозку, що виступають у хребетний канал.

Тип I передбачає розширення мигдаликів мозочка (нижня частина мозочка) у велике отвір без участі стовбура мозку. Зазвичай через цей отвір проходить тільки спинний мозок. Тип I - який може не спричиняти симптомів - є найпоширенішою формою вад розвитку і зазвичай вперше спостерігається у підлітковому або дорослому віці, часто випадково під час іспиту на інший стан.

Тип II, який також називають класичною вадою розвитку, передбачає розширення тканин мозочка та стовбура головного мозку у великому отворі. Крім того, верміс мозочка (нервова тканина, що з'єднує дві половини мозочка) може бути частково повноцінним або відсутнім. Тип II зазвичай супроводжується мієломенінгоцеле - формою роздвоєння хребта, яка виникає, коли хребетний канал та хребет не закриваються до народження, внаслідок чого спинний мозок та його захисна мембрана виступають через отвір, схожий на отвір. Мішок на спині. Як правило, мієломенінгоцеле призводить до часткового або повного паралічу ділянки під отвором хребта. Термін мальформація Арнольда-Кіарі (названий на честь двох дослідників-новаторів) є специфічним для мальформації II типу.

Тип III - найсерйозніша форма. Мозочок і стовбур головного мозку опуклі або грижа через велике отвір у спинний мозок. Частина четвертого шлуночка головного мозку, порожнина, яка з’єднує верхні відділи мозку і де циркулює ліквор, також може виступати через отвір і в спинний мозок. Рідше грижа мозочкової тканини може спричинити потиличний енцефалоцеле - структуру, схожу на мішечок, яка виступає за межі потилиці або шиї і містить речовину мозку. Покриття головного або спинного мозку також може виступати через ненормальний отвір у спині або черепі. III тип викликає важкі неврологічні вади.

Тип IV включає неповний або недорозвинений мозочок - стан, відомий як гіпоплазія мозочка. При цій рідкісній формі вад розвитку Кіарі мозочкові мигдалини розташовані нижче в спинномозковому каналі, частини мозочка відсутні, а частини черепа і спинного мозку можуть бути видні.

Іншою формою розладу, що обговорюється деякими вченими, є тип 0, при якому немає випинання мозочка через велике отвір, але присутні головні болі та інші симптоми вад розвитку Кіарі.

Які симптоми вади розвитку Кіарі?

Багато людей з вадами розвитку Іарі типу І не мають симптомів і можуть не знати, що вони страждають. Пацієнти з іншими типами вад розвитку Кіарі можуть скаржитися на біль у шиї, проблеми з рівновагою, м’язову слабкість, оніміння або інші аномальні відчуття в руках або ногах, запаморочення, проблеми із зором, утруднене ковтання, дзвін у вухах, втрата слуху, блювота, безсоння, депресія або головний біль, що посилюється при кашлі або напрузі. Це може погіршити координацію рук і спритність моторики. У деяких пацієнтів симптоми можуть змінюватися залежно від накопичення ліквору та наслідків тиску на тканини та нерви. У підлітків та дорослих, у яких є вади розвитку Кіарі, але спочатку відсутні симптоми, пізніше можуть розвинутися ознаки розладу. У немовлят можуть бути симптоми будь-якого типу вади розвитку, у них виникають труднощі з ковтанням, дратівливість при годуванні, надмірна слина, слабкий плач, задуха або блювота, слабкі руки, скутість шиї, проблеми з диханням, затримка розвитку та нездатність набрати вагу.

Чи існують інші умови, пов’язані з вадами розвитку Арнольда Кіарі?

Особи, які мають вади розвитку Кіарі, часто мають такі супутні захворювання:

гідроцефалія це надмірне накопичення ліквору в мозку. Мальформація Кіарі може блокувати нормальний потік цієї рідини, що призводить до тиску в голові, що може спричинити психічні дефекти або деформований або збільшений череп. Якщо не лікувати важку гідроцефалію, вона може призвести до летального результату. Порушення може виникнути при будь-якому типі вади розвитку, але найчастіше пов’язане з типом II.

спина біфіда Це неповний розвиток спинного мозку та/або його захисного покриву. Кістки навколо спинного мозку формуються неправильно, залишаючи оголеною частину канатика, що призводить до часткового або повного паралічу. У хворих на тип II зазвичай мієломенінгоцеле - форма роздвоєння хребта, при якій кістки поперекового відділу хребта неправильно формуються і виходять із спини через мішкоподібний отвір.

сирингомієлія , або гідромієлія, - це розлад, при якому в центральному каналі спинного мозку утворюється канальцева кіста або сиринкса, заповнена ліквором. Зростаюча сиринкса руйнує центр спинного мозку, викликаючи біль, слабкість і скутість у спині, плечах, руках або ногах. Інші симптоми можуть включати головний біль і втрату здатності відчувати сильну спеку або холод, особливо в руках. Деякі люди також мають сильний біль у шиї та руках.

синдром прив’язаного хребта Це відбувається, коли спинний мозок приєднується до кісткового стовпа. Це прогресуюче розлад викликає ненормальне розтягнення спинного мозку і може призвести до постійного пошкодження м’язів та нервів нижньої частини тіла та ніг. У дітей, у яких є мієломенінгоцеле, підвищений ризик розвитку прив’язаного хребта пізніше.

викривлення хребта це часто зустрічається серед пацієнтів із вадами розвитку сирингомієлії або Кіарі типу I. Разом з вадами розвитку можуть виникати два типи викривлення хребта: сколіоз, складка хребта ліворуч або праворуч; і кіфоз, згинання хребта вперед. Викривлення хребта найчастіше спостерігається у дітей з вадами розвитку Кіарі, скелет яких не дозрів до кінця.

Вади розвитку Кіарі також можуть бути пов'язані з певними успадкованими синдромами проявляючи неврологічні та скелетні аномалії, інші порушення, що впливають на формування та ріст кісток, злиття сегментів кісток шиї та додаткові складки в мозку.

Наскільки поширені вади розвитку Кіарі?

Раніше, за оцінками, такий стан спостерігався приблизно у кожного з 1000 народжень. Однак посилене використання діагностичної візуалізації показало, що вади розвитку Кіарі можуть бути набагато частіше. Цей розрахунок ускладнює той факт, що деякі діти, народжені з таким захворюванням, можуть не проявляти симптомів до підліткового або дорослого віку, якщо вони це роблять. Пороки розвитку трапляються частіше у жінок, ніж у чоловіків, а вади розвитку II типу частіше зустрічаються в певних групах, включаючи людей кельтського походження.

Як діагностується вада розвитку Кіарі?

Багато людей з вадами розвитку Кіарі не мають симптомів, і їх вади розвитку виявляються лише під час діагностики або лікування іншого розладу. Лікар проведе фізичний огляд пацієнта та оцінить пам’ять, пізнання, рівновагу (функція, керована мозочком), дотик, рефлекси, відчуття та рухові навички (функції, що контролюються спинним мозком). Лікар може також призначити один із таких діагностичних тестів:

Рентген

Він використовує електромагнітну енергію для отримання зображень кісток та певних тканин на плівці. Рентген голови та шиї не може виявити вади розвитку Кіарі, але може виявити аномалії кісток, які часто пов'язані з вадою розвитку. Цю безпечну та безболісну процедуру можна зробити в кабінеті лікаря і триватиме лише кілька хвилин.

Томографія комп’ютеризований

Він використовує рентгенівські промені та комп’ютер для створення двовимірних зображень нерівностей кісток та судин, певних пухлин та кіст головного мозку, пошкодження мозку внаслідок травми голови та інших розладів. Сканування займає близько 20 хвилин (КТ мозку або голови може зайняти трохи більше часу). Ця неінвазивна, безболісна процедура проводиться в візуалізаційному центрі або лікарні амбулаторно і може виявити гідроцефалію та аномалії кісток, пов’язані з вадами розвитку Кіарі.

Магнітний резонанс

Це найчастіше застосовувана процедура візуалізації для діагностики вад розвитку. Як і КТ, вона безболісна і неінвазивна і проводиться в візуалізаційному центрі або лікарні. МРТ використовує радіохвилі та потужне магнітне поле для отримання детального тривимірного зображення або двовимірного «зрізу» кісткових структур, включаючи тканини, органи, кістки та нерви. Залежно від частини тіла, яку потрібно просканувати, проведення МРТ може зайняти до години.

Деякі вади розвитку Кіарі безсимптомні і не заважають повсякденній діяльності людини. В інших випадках ліки можуть полегшити певні симптоми, такі як біль.

Не всі випадки вимагають хірургічного втручання, і хірург є абсолютним рішенням, чи потрібно це, а не пацієнтові. Коли відсутні пов'язані патології і симптоми терпимі, рекомендується не втручатися, оскільки існують неінвазивні альтернативи, які можуть покращити стан пацієнта.

Є багато випадків, коли пацієнт наполягає на хірургічному втручанні (оскільки його випадок не потрібен), а результатом було погіршення стану пацієнта, крім обмеження на все життя.

Хірургія

Це дозволить виправити функціональні порушення або зупинити розвиток пошкодження центральної нервової системи, коли симптоми дуже важкі, а пацієнт не може вести нормальний спосіб життя. Більшість пацієнтів, які перенесли операцію, спостерігають зменшення симптомів та/або тривалі періоди відносної стабільності. Для лікування захворювання може знадобитися більше однієї операції.

Прийоми

Декомпресія задньої ямки

Його проводять у дорослих пацієнтів з вадами розвитку Кіарі, щоб створити більше місця для мозочка та зняти тиск на хребет. Хірургічне втручання передбачає надріз потилиці та видалення невеликої частини нижньої частини черепа (а іноді і частини хребта) для корекції неправильної кісткової структури. Нейрохірург може використовувати процедуру, яка називається електрокаутеризацією, щоб зменшити мозочкові мигдалини. Ця хірургічна техніка передбачає руйнування тканин електричними струмами високої частоти.

Спинна ламінектомія

Включає хірургічне видалення частини кісткової, арочної даху хребетного каналу (пластинки), щоб збільшити розмір хребетного каналу та зняти тиск на спинний мозок та нервові корінці.

Хірург може також зробити розріз твердої мозкової оболонки (покриву головного мозку) для огляду головного та спинного мозку. До твердої мозкової оболонки можна додати додаткову тканину, щоб створити більше місця для потоку ліквору.

Немовлятам та дітям з мієломенінгоцеле може знадобитися операція з репозиції спинного мозку та закриття отвору в спині.

Лікування гідроцефалії

Лікувати гідроцефалію можна за допомогою шунтуючої системи, яка відводить зайву рідину і знімає тиск усередині голови. Міцна трубка, хірургічно введена в голову, з'єднана з гнучкою трубкою, яка розміщена під шкірою, куди надлишок рідини може стікати в грудну клітку або живіт, щоб всмоктуватися в організм.

Подібним чином хірурги можуть відкрити спинний мозок і ввести шунт для дренування сирингомієлії або гідромієлії. Для підтримання безперервного дренажу в сиринкс можна вставити невелику трубку або катетер.

Які дослідження проводяться?

У рамках федерального уряду Національний інститут неврологічних розладів та інсульту (NINDS), що входить до складу Національного інституту охорони здоров’я (NIH), підтримує та проводить дослідження з питань розладів мозку та нервової системи, включаючи вади розвитку Кіарі. NINDS проводить дослідження у своїх лабораторіях в NIH у Бетесді, штат Меріленд, та підтримує дослідження через гранти великим медичним установам по всій країні.

В одному дослідженні вчені NINDS намагаються знайти гени, відповідальні за ваду розвитку, досліджуючи пацієнтів з вадами розвитку Кіарі, які мають родича з вадою розвитку або сирингомієлією.

Інше дослідження NINDS розглядає альтернативне хірургічне лікування сирингомієлії. Досліджуючи пацієнтів із сирингомієлією, у яких є перешкода у переливанні ліквору, вчені NINDS сподіваються дізнатись, чи може хірургічна процедура, яка усуває перешкоду потоку ліквору, виправити проблему без необхідності врізання в канатик.

Дослідження з лікування мієломенінгоцеле NIH порівнює пренатальну хірургію із традиційним постнатальним підходом до закриття отворів хребта та спини, що часто зустрічається у деяких формах вад розвитку Кіарі. У дослідженні візьмуть участь 200 жінок, у плодів яких є спина біфіда, і порівняють безпеку та ефективність різних операцій. Попередні клінічні дані про внутрішньоутробне закриття мієломенінгоцеле свідчать про те, що процедура зменшує частоту шунтозалежної гідроцефалії та відновлює мозочок та стовбур мозку до більш нормальної конфігурації. Через 1 рік та 2½ роки після операції буде оцінюватися рухова функція дітей, прогрес у розвитку та розвиток сечового міхура, нирок та мозку.