Перший "дитина з трьох батьків" народився в квітні, але після процедури вперше з'явилося багато питань.
Ніколи раніше не застосовували процедуру народження здорової дитини жінки з серйозним генетичним захворюванням. Жорданка раніше зачала два рази традиційним способом, але двоє її маленьких дітей померли у віці 6 та 8 місяців відповідно. Пологи відбулися ще в квітні, але були оголошені публіці лише тиждень тому.
У матері був синдром Лі, хоча симптоми виникали не у неї, а лише у дітей. Хвороба, яка впливає на розвиток головного мозку, опорно-рухового апарату, вражає мітохондрії (частинку, що відповідає за вироблення клітин), які також несуть спадщину, тому її довелося замінити донорською яйцеклітиною в матку жінки - пояснювали процедуру експертами, опитаними hvg.hu.
Експеримент, а не рутина
"Це важливий етап у медицині та досить велике поліпшення, оскільки мітохондріальні захворювання вперше були описані в 1988 році", - говорить професор Янош Урбанчек, завідувач відділу допоміжної репродукції 1-го відділення акушерства та гінекології, який разом з іншими опитаними експертами одноголосно наголошує, що це експериментальна процедура.
Натомість він вважає перебільшенням мати маленького хлопчика з трьома батьками. Це пов’язано з тим, що мітохондрії донора містять лише 37 генів, тоді як ядро батьків містить понад 20 000. Тобто гени матері є визначальними, гени донора складають одну тисячну. "Для людського організму це коштує набагато дорожче, ніж переливання крові або трансплантація органів".
Тисячний також викликає серйозні питання
За словами дослідників, що працюють з мітохондріями, вся процедура проста, як заміна батареї, каже Іштван Раско, колишній директор Інституту генетики Сегедського центру біологічних досліджень Угорської академії наук, додаючи, що теоретично можна даремно замінюють мітохондрії. і переростають здорові мітохондрії. Також велике питання, чи пізніше виникне “розлад комунікації” між чужорідними молекулами ДНК, який згодом може призвести до хвороби. У експериментах на тваринах цього не спостерігалося, але немає сумнівів у тому, що слід слідкувати за розвитком дитини.
"Ми ще багато чого не розуміємо, складність генетичних ефектів невідома", - каже Марія Джудіт Молнар, директор Інституту геномної медицини та рідкісних захворювань Університету Земмельвейса, що також викликає занепокоєння у зв'язку. "Це дослідницький процес, ми все ще перебуваємо на етапі навчання, ми не бачимо процес в цілому. Ми не можемо повірити, що ми боги ", - додає він.
Очікується, що такі втручання народять хлопчика, оскільки він не передає маніпульований генофонд. Метод, що застосовується в Мексиці, може допомогти лише людям із мітохондріальними генетичними захворюваннями - яких і так не так вже й багато - для інших він не актуальний, оскільки такі маніпуляції ядерною ДНК заборонені у всьому світі, вважає Джудіт Марія Молнар.
Ми не уявляємо, що робимо
Навіть якби технічні умови були придатними, процедура, що застосовується в Мексиці, не могла бути повторена в Угорщині просто так: потрібен дозвіл на дослідження, говорить Агнес Доса, лікар-юрист. Це тому, що це просто ідея, яку якось випробували на людях, щоб не знати про ризики. «Перші процедури слід проводити відповідно до законодавства про дослідження людини, якщо вони виправдовують покладені на них сподівання, законодавство можна лише розглядати. До цього ми ще далеко ».
Фото: Акос Стіллер
Це було по суті підтверджено відповіддю Міністерства з питань людських ресурсів: впровадження нових технологій закріплено законом, пілотне втручання в Мексиці не дає підстави для запровадження внутрішньої процедури. "У розвинених країнах, які діють у законодавчих рамках, з метою забезпечення безпеки пацієнтів та ефективності допомоги уряди зараз підтримують лише процедури та технології, що підтверджуються науковими доказами", - додало міністерство.
Але оскільки вдома дуже мало пацієнтів, експерти навіть не думають, що ймовірно, що дослідники побачать цю фантазію вдома. На думку Яноша Урбансека, створення великих міжнародних центрів може стати рішенням для лікування людей, які страждають на рідкісне генетичне захворювання.
Емма була першою
Хоча зараз народилася перша дитина з повною заміною мітохондрій, генофонд яйцеклітини вже був розтягнутий в Америці між 1996 і 2002 роками. Там цитоплазма (рідина, яка складалася зсередини клітин і складалася з різних компонентів) була частково замінена. Народилося понад 20 дітей, але ті, хто проводив процедуру, ще не знали, що це насправді рішення для трьох батьків, говорить Марія Джудіт Молнар. Перша дитина Емма народилася в 1997 році. Джудіт Марія Молнар знайшла лише деякі відомості про неї та хлопчика близько 16 років, але жоден з них не виявився хворим. Про інших немає публічної інформації.
Хоча американська влада заборонила цю процедуру омолодження яйцеклітини, професія це помітила і почала інтенсивно працювати над тим, як зробити жінку з мітохондріальним генетичним захворюванням здоровою дитиною, додала Марія Джудіт Молнар. Інакше ця хвороба є цілком особливою: трапляється, що 70 відсотків пацієнтів мають мітохондріальну ДНК в деяких органах, і все ж пацієнт протікає безсимптомно. Той самий пацієнт може мати одночасно цілком здорові ооцити, але також і в яких накопичується геном мітохондрій пацієнта.
Першим кроком у запобіганні захворювання була преімплантаційна генетична діагностика - тобто коли після запліднення in vitro досліджують преембріони, які не хворіють, а в матку матері імплантують лише здорові.
Фото: AFP/Пітер Гінтер
Незважаючи на те, що генетичну хворобу можна виявити таким чином, Марія Джудіт Молнар каже, що досі ніхто з тих, хто подав заявку на неї, не вимагав такої процедури, і вона чула лише про кілька випадків у всьому світі. «За такої хвороби пацієнт може перебувати в такому важкому стані, що не може прийняти найбільш оптимального рішення. У мене є пацієнт, який, незважаючи на всі поради, не втручався після третьої хворої дитини », - каже вона.
Цей попередній тест також може бути використаний для скринінгу на наявність інших серйозних генетичних захворювань - іншим методом є скринінг під час вагітності, що в свою чергу може призвести до аборту. З етичної точки зору важливо провести межу щодо того, яку форму мітохондріальної хвороби вибрати та яке втручання вибрати. Наприклад, у випадку мітохондріальної хвороби, що включає лише втрату слуху або захворювання щитовидної залози та втома, такі втручання не виправдані - пояснює Mária Judit Molnár.
Дитина майбутнього
Це вже призводить до питання про супернароджених, тобто чи цей шлях веде до ідеальних, впорядкованих дітей. Відповідь експертів - ні. Джудіт Марія Молнар стверджує, що маніпуляції ядерною ДНК ембріона та переважною більшістю спадкових матеріалів, що містять переважну більшість спадкових матеріалів, заборонені в усьому світі, а Іштван Раско додає, що наука далека від того, щоб «проектувати дитину немовлята ”. За його словами, головна мета - запобігти смертельним захворюванням та вилікувати дітей, народжених із генетичними захворюваннями, за допомогою генної терапії.
За словами Іштвана Раско, його найбільшим відкриттям у 2015 році було редагування ДНК, коли вони змогли повністю цілеспрямовано замінити область, що несе мутацію. Для цієї процедури донор не потрібен. У Китаї ця технологія вже застосовується у пацієнтів з атрофією м’язів, але повний успіх ще попереду: технологія не є досконалою, оскільки ДНК, яку потрібно ввести, не лише включена на сайт, але й деінде. Однак у лабораторії вони вже змогли виробляти фермент, який точніше інтегрується у бажане місце, пояснює Раско, який сказав, що ця технологія може бути використана для корекції захворювань людини та корекції ядерної мутації, відповідальної за хворобу.