існують

У людей одна голова, дві ноги, дві руки, по п’ять пальців на кожній руці тощо. Однак є люди, які не відповідають цим умовам, але вони все одно такі, як ми. Ці мутації змушують змінити погляд на вивчене визначення людини.

Аненцефалія

Можливо, ви вже знайшли в Інтернеті повідомлення про «немовлят-жаб» і думали, що це обман. Тільки назва вводить в оману, оскільки це хвороба, яка називається аненцефалія. На третьому-четвертому тижнях вагітності починають розвиватися головний та спинний мозок дитини. Однак у дітей з аненцефалією ембріон мозку піддається впливу амніотичної рідини, що спричинює дегенерацію нервової тканини. Таким дітям не вистачає частин черепа, мозку та мозочка, що призводить до їх народження глухими, сліпими та непритомними. Зазвичай вони народжуються мертвими або живуть кілька тижнів.

Аненцефалія зустрічається рідко, вражає 3 із 10 000 дітей. Однак, якщо у батьків є дитина з аненцефалією, підвищується ризик того, що він або вона постраждають в результаті. Для третьої дитини це до 13%. Крім того, діти з аненцефалією частіше народжуються від іспаномовних матерів. Мутація пов’язана з дефіцитом вітаміну В9. Мутацію можна виявити під час вагітності, але її неможливо вилікувати.

Екстракти

Це хромосомна мутація, результатом якої є поділ рук і ніг на форму, що нагадує кігть омара. Є два типи. У першого типу відсутня середня частина кисті і створюється кіготь. У другому типі присутня лише одна ланка, і, отже, не утворюється кігть. У рідкісних випадках обидва типи хвороби можуть виникати в сім’ї. На тривалість життя та інтелект це не впливає.

Якщо батько страждає від мутації, існує до 50% ймовірності передачі мутованого гена їх дитині. Кожна із 18 000 немовлят народжується з такою мутацією. В даний час життя людини можна покращити за допомогою реконструктивної хірургії або протезів.

wikipedia.org

Epidermodysplasia Verruciformis (EV)

Цю хворобу, яка вражає шкіру, іноді називають хворобою дерева людини, хоча вона не має нічого спільного з деревами. Для того, щоб захворювання виникло у дитини, обоє батьків повинні бути носіями генів. 10% випадків ВІЛ відбулося, коли між кровними родичами був шлюб.

Перші симптоми з’являються в дитячому віці, як правило, у віці від 5 до 11 років, або в період статевого дозрівання. EV є наслідком нездатності імунної системи боротися з ВПЛ (вірусом папіломи людини) і проявляється ураженнями шкіри. Ураження називаються папулами і можуть мати різний колір і форму, але в крайньому випадку вони утворюють на шкірі лускату поверхню, що нагадує кору дерева. Вони виникають в основному на руках, ногах, обличчі та вухах, але можуть вражати будь-яку частину тіла.

Якщо вогнища ураження потрапляють на сонце, вони можуть перетворитися на пухлини. Лікарі вже випробували низку препаратів, але, як виявилося, він є найбільш ефективним у видаленні вогнищ ураження. Не існує профілактичного лікування EV.

flipper.diff.org

Гіпертрихоз

Хоча перевертнів не існує, люди, хворі на цю хворобу, нагадують їх. Майже все їх тіло, крім долонь, заросло густим покривом волосся. У малюків волосся тонке і світле, але зазвичай особини мають довге, щільне і темне волосся. Гіпертрихоз зазвичай вирішується шляхом епіляції, наприклад, лазером або сльозотечею.

З часу сучасної медицини виявлено лише 50 випадків захворювання. Лікарі кажуть, що це може бути спричинено алкогольним синдромом плода або вживанням протисудомних препаратів. Найбільш поширений в Азії.

dermnetnz.org

Полімер

Можливо, ви вже думали, що вам знадобиться кілька додаткових рук чи ніг. Однак ті, хто народився з ними, не дуже раді цьому. Полімерія - це хвороба, яка призводить до народження особини із зайвою парою ніг. Крім того, часто трапляється так, що пара не до кінця розвинена, але вона містить кров і кістки. Це явище порівняно часто зустрічається у тварин, але люди трапляються вкрай рідко.

Існує кілька видів полімерів, залежно від того, де розташована зайва пара ніжок. Наприклад, якщо це на голові, мова йде про цефаломілію. Однак будь-яка форма полімеру може бути спричинена препаратами з гормонами росту або неповним розлученням близнюків. Визначити захворювання можна на четвертому-п’ятому тижні вагітності. Крім того, кілька кінцівок можна видалити хірургічним шляхом.

ncbi.nlm.nih.gov

Прогрес

Якщо старий каже, що почувається так, ніби він був дитиною лише вчора, він говорить образно. Однак ті, хто страждає від прогресування, розуміють це буквально. Це смертельна хвороба, яка призводить до того, що людина досягає фізичного віку у віці двох років. Особи, які страждають нащадками, живуть в середньому 14 років і помирають від серцевих захворювань.

Прогерія викликає прискорене старіння у дітей. Дитина має зморшкуваті проблеми зі шкірою, кістками та серцем і втрачає підшкірний жир. Це не впливає на інтелект та моторику. Кожне з 4 до 8 мільйонів дітей народжується із захворюванням. Прогерію не можна лікувати, лише можна полегшити симптоми.

rarediseases.info.nih.gov

Синдром протея

Захворювання вражає кістки, шкіру, органи та інші тканини, включаючи вени та судини на одній або обох сторонах тіла, і надзвичайно рідко. Доброякісні пухлини утворюються в тканинах особини. У деяких випадках пов’язані інтелектуальні розлади, судоми або ураження. Хвороба може проявлятися після пологів, коли у людини є ураження на руках або ногах. Аномально збільшені органи викликають проблеми з нирками або сечовидільною системою.

Синдром протея не успадковується і не набувається з навколишнього середовища. Однак протягом перших тижнів розвитку утворюється клітина, яка впливає на ген ATK1. Він відповідає за ріст, поділ і загибель клітин. Спочатку новонароджений може здаватися здоровим, а хвороба проявляється між 6 і 18 місяцями.

rarediseases.org

Сіреномелія

Ми сприймаємо русалок здебільшого як вигаданих істот. Однак певне захворювання змушує дитину бути дуже схожою на русалку, оскільки вона народжується не з двома ногами, а з однією нижньою кінцівкою. Наразі зареєстровано лише 300 випадків сиреномелії, з яких 15% були одними однояйцевими близнюками, а 22% народилися у матері з діабетом. Більшість дітей не доживають до дорослого віку, але після реконструктивної хірургії деякі доживають до молодого віку.

Лікарі вважають, що генетика відповідає за хворобу, а також навколишнє середовище. Діти із сиренелією часто мають проблеми з хребтом та шлунково-кишковим трактом. Крім того, у них можуть бути слабо розвинені легені, що часто є причиною смерті. Існує сім видів сиреномелії. У першому присутні всі кістки і структури, збільшена лише шкіра на ногах. Однак інші типи є більш серйозними.

youtube.com

Циклопія

Багато з вас чули про циклопа з фільмів чи літератури. Однак вчені вважають, що ці персонажі були створені на основі натхнення людей, які страждали від мутації, яку зараз називають циклопією. Це мутація, при якій особина народжується лише з одним центральним оком або з двома очима, але вони не діляться. Вони часто мають ніс або подібну структуру, але над оком. Кожен із 100 000 людей народжується з циклопією. Впізнати її можна вже під час вагітності, але діти часто народжуються мертвими або жінка робить аборт. Ті, хто народиться живим, скоро помруть після народження. Циклопія асоціюється із супутніми захворюваннями, які мають летальний результат.

ncbi.nlm.nih.gov

Поліцефалія

Що було б, якби нам довелося ділитися своїм тілом з іншою людиною? Люди з поліцефалією, або двома головами, точно знають, як це. Це випадок із сіамськими близнюками, які народжуються в одному з 50 000 - 200 000 випадків. Чи виникне поліцефалія, залежить від того, як розділилися близнюки і чи вони згодом возз’єднаються.

У більшості випадків поліцефалія-близнюки мають спільно всі важливі органи, але кожен близнюк контролює свою половину тіла. Близнюки можуть мати достатньо хорошу координацію, щоб мати можливість ходити, бігати і навіть їздити. У деяких випадках друга головка лише паразитує і не може функціонувати. Однак у таких випадках видалення паразитичної головки не є ефективним, і двійнята часто гинуть.