- Що таке гіперхолестеринемія
- Види гіперхолестеринемії
- Причини та фактори ризику гіперхолестеринемії
- Симптоми гіперхолестеринемії
- Ускладнення гіперхолестеринемії
- Діагностика гіперхолестеринемії
- Лікування гіперхолестеринемії
- Рекомендації щодо гіперхолестеринемії
Оновлено: 3 березня 2020 р
Існує два типи гіперхолестеринемії, залежно від походження або причини, що її виробляє:
- Первинна гіперхолестеринемія: в яких не виявлено жодної очевидної причини або пов’язано з генетичними факторами або змінами у транспорті холестерину в крові, де також впливають фактори навколишнього середовища (дієта, сидяче життя тощо).
- Вторинна гіперхолестеринемія: на ці гіперхолестеринемії припадає 20% або менше гіперліпемій. Підвищення рівня холестерину пов’язане із захворюваннями печінки, такими як гепатит, холестаз та цироз; ендокринні, такі як цукровий діабет та гіпотиреоз; та нирок, таких як нефротичний синдром або хронічна ниркова недостатність. Сюди також входять речовини, що підвищують рівень холестерину в крові, такі як гестагени, глюкокортикоїди та бета-блокатори.
Важкі форми гіперхолестеринемії
Сімейна гіперхолестеринемія (FH)
Сімейна гіперхолестеринемія (FH) є аутосомно-домінантною спадковою хворобою - тобто вам потрібно успадкувати дефектний ген лише від одного з батьків, щоб страждати на цю хворобу - через понад 700 мутацій, які впливають на ген рецептора холестерину ЛПНЩ (або поганий холестерин). Це вражає 50% потомства. Змінений ген знаходиться в хромосомі 19 і це найпоширеніша моногенна хвороба людського виду, з приблизною поширеністю хворого на кожні 500 здорових пацієнтів (0,2%).
В Іспанії, за підрахунками, від 80 000 до 100 000 людей будуть носіями гетерозиготного ВЧ. Однак лише близько 30% правильно діагностовано та лікуються.
У пацієнтів із сімейною гіперхолестеринемією показники холестерину ЛПНЩ удвічі-втричі перевищують показники, що спостерігаються у загальній популяції, від 190 до 400 мг/дл; тоді як тригліцериди зазвичай мають нормальні показники, хоча в деяких випадках вони можуть бути підвищеними.
Природний анамнез сімейної гіперхолестеринемії дуже близький пов’язаний з розвитком серцево-судинних захворювань. Насправді головною причиною смерті у цих пацієнтів є ішемічна хвороба серця:
- 50% жінок та 85% нелікованих чоловіків страждають на коронарне захворювання до 65 років.
- Ризик ішемічної хвороби серця в 100 разів частіший у населення у віці 20-39 років із ФГ.
- У деяких країнах він викликав 10% випадків ранньої ішемічної хвороби серця. Насправді нерідкі випадки, коли важкий атеросклероз з’являється в молодому або середньому віці.
- Це не пов’язано з високим кров’яним тиском, ожирінням та діабетом. Ішемічна хвороба серця розвивається у чоловіків до 40 років і раніше.
- Значення та ступінь інших класичних факторів серцево-судинного ризику не можна порівняти з показниками загальної популяції.
Ці пацієнти зазвичай також мають:
- Ксантоми сухожиль, які зумовлені відкладеннями холестерину, утворюють потовщення, які частіше трапляються в ахіллових сухожиллях та сухожилках розгиначів суглобів, і виявляються приблизно у 75% дорослих із сімейною гіперхолестеринемією (ФГ).
- Туберкульозні ксантоми, які є більш м’якими, безболісними вузликами на ліктях і сідницях.
- Ксантелазми; невеликі відкладення холестерину на повіках.
Тому ВООЗ визнала, що сімейна гіперхолестеринемія - одне з небагатьох генетичних розладів, яке відповідає всім необхідним умовам для розвитку масштабна скринінгова програма. Знайдіть тут більше інформації про генетичний діагноз сімейної гіперхолестеринемії.
Полігенна гіперхолестеринемія
Більшість помірних гіперхолестеринемій цього типу; Концентрація холестерину в плазмі коливається від 240 до 350 мг/дл. Численні гени взаємодіють з факторами навколишнього середовища та сприяють гіперхолестеринемії. У цьому випадку дієта, яка включає велику кількість насичених жирів та холестерину, незначну фізичну активність та вік, ймовірно, вплине на ступінь її тяжкості. Ці пацієнти:
- Вони представляють ксантелазми.
- Вони зазвичай не мають ксантоми в сухожиллях.
- Це пов’язано з високим кров’яним тиском, ожирінням та діабетом.
- У цих людей підвищений ризик розвитку атеросклерозу.
Комбінована сімейна гіперліпідемія
Це гіперхолестеринемія з гіпертригліцеридемією (високий рівень холестерину з високим рівнем тригліцеридів). Рівень холестерину становить від 250 до 350 мг/дл, тоді як рівень тригліцеридів різниться. Невідомо, чи причина виявляється в одному з кількох генетичних факторів, і відсутні характерні клінічні особливості для її діагностики.