МАДРІД, 28 (EUROPA PRESS)
Первинний склерозуючий холангіт (ПСК) є рідкісним виснажливим захворюванням печінки, якому не вистачає ефективного лікування. Дослідники з Інституту добровільної довіри Санджера при клініці Мейо в Рочестері, штат Міннесота, США, та їх співробітники виявили чотири регіони геному, пов’язані із цією хворобою, один з яких є можливою мішенню для наркотиків.
Це рідкісне захворювання --страждає кожна із 10 000 людей у Великобританії-- хронічні та прогресуючі жовчні протоки, які направляють жовч з печінки в кишечник. Це може спричинити запалення жовчних проток (холангіт) та печінкову недостатність і є однією з основних причин операції з трансплантації печінки.
Приблизно 75 відсотків пацієнтів з PSC також страждають на запальне захворювання кишечника (IBD), але генетичний взаємозв'язок між цими станами недостатньо вивчений. Щоб зрозуміти більше про причини захворювання, було розпочато величезну міжнародну співпрацю, яка вивчала геноми 5000 пацієнтів з ПСК та порівнювала їх з геномами 20000 здорових людей..
Як докладно викладено в статті, опублікованій у Nature Genetics, дослідники виявили чотири нові ділянки геному, які корелювали з ризиком ПСК, один з яких показав, що патологія пов’язана з підвищеним рівнем білка під назвою UBASH3A.
Один з провідних авторів, д-р Карл Андерсон з Інституту довіри довіри Wellcome Trust, пояснює: "На основі всього нашого дослідження асоціацій геномів ми змогли визначити кілька біологічних шляхів, які, ймовірно, зіграють певну роль у PSC. Ми виявили, що нижчі рівні білка UBASH3A пов'язані з меншим ризиком PSC. Препарат, який може зменшити кількість UBASH3A, може бути корисним для лікування людей з PSC, пропонуючи тим самим фармацевтичним компаніям уявлення про біологічні системи, які вони спрямовують вниз ".
Автори також порівняли це генетичне дослідження з попередніми широкомасштабними дослідженнями запальних захворювань кишечника. Хоча вони виявили, що багато областей геному пов'язані з ризиком ПСХ та ВЗК, вони виявили інші, що були пов'язані лише з ризиком ПСК, вказуючи на те, що існують унікальні аспекти біології ПСК і що хвороба не викликається просто ВЗК.
Гепатолог Константінос Лазарідіс, спів керівник дослідження медичного та наукового коледжу Mayo Clinic, додає: "Переглядаючи пацієнтів з ПСК та ВЗК, ми побачили як клінічні, так і генетичні відмінності між цими двома групами. Якщо ми хочемо зрозуміти запалення кишечника в ПСК, ми повинні розглянути конкретно і порівняти його з окремою групою хворих на ВЗК без ПСК, а не зливати дві групи та аналізувати середні показники. Наше дослідження свідчить, що ПСК є окремою хворобою від ВЗК, незважаючи на багато генетичних та загальних клініцистів ".