вилов

29.1. 2017 14:00 Ідентифікація ДНК використовується не лише для зловлення таких злочинців, як Ондрей Ріго.

Свіжа інформація натисканням кнопки

Додайте на робочий стіл значок Plus7Days

  • Швидший доступ до сторінки
  • Більш зручне читання статей

Люди зазвичай отримують генетичні тести, щоб визначити батьківство та чи буде їхня дитина здоровою. Невже правда, що до чверті чоловіків не є батьками дітей, яких вони виховують? Чи можна аналізувати ДНК так швидко, як у серії CSI? Про це, а також про безпеку ГМО харчових продуктів та вплив довкілля на нашу ДНК із відомим доцентом-генетиком Я ВЛАДИМÍПЗУ ФЕРÁCOM (79) Виступала ЮЛІАНА БІЕЛІКОВА.

Час від часу ЗМІ читають, що до чверті чоловіків, які зареєстровані як батьки в реєстрі, не є біологічними батьками своїх дітей. Це справді так?

Це твердження - повна нісенітниця. Хоча ми не маємо даних зі Словаччини, з інших груп населення, з Німеччини, Великобританії та інших європейських країн, де для відповіді на це питання використовували ДНК-тести, дані на рівні декількох відсотків. Статистика нашого робочого місця включає лише тих чоловіків, які пройшли ДНК-тест на батьківство, тож у них, мабуть, були підстави сумніватися у своєму батьківстві. Тести показують, що близько 20 відсотків з них насправді не є батьками. Але я повторюю: це не звичайні представники нашого населення, це чоловіки, у яких є підстави сумніватися у своєму батьківстві, інакше вони не взяли б тест.

Зростає інтерес до тестів на батьківство?

Вона зростає, але швидше тому, що все більше людей знають про цю можливість. Десять років тому, коли ми почали проводити ДНК-тести на батьківство для приватних осіб (вони проводились для судових цілей набагато раніше), більшість людей не знали про цю можливість. Навіть сьогодні ідеї часто спотворюються. Наприклад, люди часто вважають, що тест слід проводити на крові та вимагати забору крові, хоча мазки з слизової оболонки рота здавна використовуються як стандартне джерело ДНК у всьому світі; тест настільки ж надійний, за винятком того, що мазок з рота - це набагато простіша операція, ніж взяття крові. Це, мабуть, залишок терміна "аналіз крові", який досі використовується у багатьох судах замість більш точного "тесту ДНК".

Багато людей проходять ДНК-тести навіть тоді, коли чекають дитину. Що від них дізналися?

Наприклад, батьківство можна визначити за допомогою тестування ДНК до народження. Однак тести для діагностики генетичних захворювань проводяться набагато частіше. На своєму робочому місці ми в основному проводимо тести на хромосомні розлади, серед яких найбільш відомим - і найпоширенішим - є синдром Зорі. Однак для цього потрібен збір навколоплідних вод. Хоча вже розроблені методи, які дозволяють проводити перевірку хромосомних аберацій з крові вагітної матері, оскільки в ній є певна кількість ДНК плода, але наше робоче місце їх не виконує. Зрештою, їх позитивний результат, як правило, повинен бути перевірений за допомогою більш обстеженого навколоплідних вод.

Ви також робите генетичний тест для поліції?

У вісімдесятих роках, коли я працював на факультеті природничих наук університету Коменського, разом із колегами з кафедри молекулярної біології, ми запровадили - як перший в Чехословаччині - методи аналізу ДНК людини і почали використовувати їх у діагностиці генетичних такі захворювання, як муковісцидоз, гемофілія, дистрофія м’язів та інші. Тоді ми зрозуміли, що аналіз ДНК також може бути використаний для ідентифікації людей у ​​криміналістиці, і ми почали проводити такі аналізи в той час, коли це все ще було повною новинкою у всьому світі.

Ми це впровадили і протягом кількох років проводили експертизу для поліції по всій Чехословаччині. В кінці вісімдесятих нам вдалося засудити жорстокого вбивцю в Брно за допомогою аналізу ДНК, а пізніше, на початку дев'яностих, дев'ятикратного вбивцю Ондрея Риги в Братиславі, а потім і багатьох інших. Згодом ми передали метод поліції, яка створила власну лабораторію ДНК в рамках Інституту криміналістики та експертизи, де ідентифікація ДНК зараз проводиться професіоналами.

Люди американських серіалів часто мають спотворені уявлення про те, як це працює. Зайде поліція, візьме проби і через кілька годин знає, що підозрюваний погоджується. Але скільки потрібно в реальності?

Ну, теоретично це можна зробити порівняно швидко, але це залежить від того, який це матеріал. Криміналістичні сліди часто досить пофідри, і з ними виникає чимало безладу, перш ніж з них отримувати ДНК. Якщо це досить чіткий слід, наприклад, слід крові на чистій речовині, виділення ДНК займає короткий час, як і її аналіз.

Теоретично це можна зробити за один день. Але це більше просто теорія. На практиці, я гадаю, сотня попередніх справ уже чекає на їх аналіз та оцінку, і це слід поставити на перше місце. Але найголовніше - зазвичай деякі етапи потрібно повторити, наприклад, збільшення або зменшення концентрації ДНК, щоб досягти чіткого результату, провести додаткові аналізи тощо. Отже, на практиці результат, як правило, недоступний протягом декількох днів.

Витягти ДНК можна з усього, що надходить з людського тіла?

З усіх клітин, крім еритроцитів. ДНК однакова у всіх клітинах особини. Таким чином, не має значення, які клітини використовуються для екстракції ДНК. Але на практиці слизову оболонку порожнини рота мажуть стандартно. Сучасні методи аналізу ДНК набагато чутливіші і незрівнянно точніші за методи, які ми розпочали тридцять років тому.

Спочатку для одного аналізу нам потрібно було витягти ДНК з 20 мілілітрів крові, потім з десяти, п’яти, з однієї - і тепер досить невеликої краплі або кількох клітин, отриманих шляхом мазка через рот. Але ми говоримо про людину, ДНК якої ми збираємось порівняти з якимсь біологічним слідом. І це може бути що завгодно: не тільки пляма крові або сперми, але і, наприклад, клітини з губ курця, збережені на недопалку, або клітини, що залишаються на предметі, який хтось тримав у руці.

Однак у цих випадках ми ризикуємо отримати суміш двох або більше ДНК, оскільки об’єкт міг триматися в руках кількох людей, тому інтерпретація знахідки може бути проблематичною. А з точки зору точності: стандартна система ознак ДНК, що використовується сьогодні, є практично абсолютно дискримінаційною: вона може розрізнити будь-яких двох особин, крім однояйцевих близнюків.

Ви також допомогли вирішити справу серійного вбивці Ондрея Риги, ви згадали, що раніше працювали над справою про вбивство у Брно. Про що йшлося?

Про надзвичайно жорстоке вбивство студента університету в одному із гуртожитків у Брно. Правоохоронці майже негайно знайшли потенційного злочинця, підозрюваного, та зібрали деякі непрямі докази. Однак важко було знайти надійні прямі докази. Врешті-решт на місці події було виявлено кров’яний слід, який не належав нещасній жінці, проте за допомогою ДНК-тесту виявлено, що він, швидше за все, належав підозрюваному.

Батарея ДНК-маркерів на той час ще не дозволяла однозначної ідентифікації. Однак цих доказів у поєднанні з іншими побічними доказами було достатньо для винесення судом рішення. Це було приблизно два роки до Риги. Це була одна з перших ідентифікацій зловмисника за допомогою аналізу ДНК в Європі за межами Великобританії.

Як ви насправді встановили особу винних?

Як я вже згадував, ми вперше запровадили методи діагностики генетичних захворювань за допомогою аналізу ДНК на природничому факультеті Карлового університету. На першому пренатальному діагнозі муковісцидозу вони поставили нам ворсинки хоріона плода. Хоріон є попередником плаценти, і на 11-12 тижні вагітності з нього можна видалити ворсинки, що належать плоду. З них можна витягти ДНК. Виявилося, що плід є носієм мутації, як обидва його батьки, але він повинен бути здоровим. Це постраждає лише в тому випадку, якщо він успадкує мутацію від обох батьків. Але дитина народилася інвалідом.

Це був перший випадок пренатальної діагностики муковісцидозу в Чехословаччині. Нас ця помилка повністю розтоптала, ми не могли її пояснити; більше того, така діагностична помилка повністю дискредитувала метод діагностики ДНК. Тому ми надіслали всі зразки колезі у Великобританії для перевірки. Це вийшло точно так само, як і ми. Єдиним можливим поясненням було те, що гінекологи дали нам не матеріал плода, а матері.

Тобто нам дали не ворсинки хоріона, а шматочок матки. Але нам потрібно було це довести. А незадовго до цього вчені щойно виявили мінливі ділянки ДНК, які зараз зазвичай використовуються для криміналістичної ідентифікації. Ми вирішили запровадити ідентифікацію цих зрізів у нашій країні та довести, що ДНК належала матері, а не плоду. І ми це справді зробили. У той же час ми зрозуміли, що метод може бути використаний у криміналістиці для ідентифікації людей, і ми негайно почали над ним працювати.

Ви все ще викладаєте на факультеті наук?

Все своє професійне життя я провів на природничому факультеті Карлового університету, поки не вийшов на пенсію десять років тому. Але я не хочу просто сидіти склавши руки, тому ми з колегами заснували компанію з аналізу ДНК, яка зараз є частиною GHC Genetics. Я продовжував свою педагогічну діяльність кілька років - читав лекції з генетики людини, молекулярної генетики людини та еволюційної біології, і донедавна читав лекції в університеті Масарика в Брно, але сьогодні вже не викладаю.

Часто говорять про цивілізаційні хвороби, про те, що забруднене довкілля може вплинути на нашу структуру ДНК. Це справді так?

Деякі хімічні речовини в навколишньому середовищі можуть спричинити мутацію ДНК, що може спричинити спадкові або ракові захворювання. Це було відомо давно, і було виявлено ряд таких хімічних мутагенів, а їх біологічна дія сьогодні добре вивчена. Простіше кажучи, це речовини, які змінюють послідовність основних будівельних блоків ДНК, основ, позначених буквами A, C, G і T.

Крім того, існують хімічні речовини (як і інші впливи), які не змінюють послідовність основ в ДНК, а хімічно змінюють деякі основи, додаючи до них хімічну «мітку». Розділ ДНК, маркований таким чином, наприклад ген, тоді не працює або, навпаки, працює тоді, коли цього не відбувається або де він не повинен. Такі ефекти називаються епігенетичними і, як я вже говорив, можуть бути викликані хімічними чи фізичними факторами, а також, скажімо, стресом, інфекцією чи іншими факторами.

Епігенетичні ефекти факторів навколишнього середовища вивчаються набагато менше, ніж мутагенні ефекти, і представляють великий інтерес сьогодні. Той факт, що існують епігенетичні модифікації ДНК, не найменший спір, викликає лише питання про те, чи можна їх передавати майбутнім поколінням, тобто чи є вони спадковими.

Кілька прикладів передачі епігенетичних модифікацій наступним поколінням відомі з вивчення експериментальних організмів, таких як миші. Приклади у людей набагато менш переконливі. Моя позиція щодо цієї можливості, тобто щодо можливості успадкування набутих якостей, - якщо я можу говорити дипломатично - дуже стримана.

Я запитую, бо постійно повторюється різноманітна інформація про ГМО-продукти, які, як кажуть, небезпечні. Частина цієї інформації істерична.

Немає жодних теоретичних підстав очікувати, що ГМО є небезпечним для здоров’я людини, і це не підтверджується імперією - і це зараз ґрунтується на мільярдах споживаних продуктів, що містять ГМО продукти, наприклад в США та інших країнах, де ГМО не є настільки раціональним істерика, як у Європі.

Нарешті, кілька місяців тому Всесвітня організація охорони здоров’я опублікувала результат мета-аналізу, тобто аналізу всіх раніше опублікованих результатів досліджень з однозначним результатом, що ГМО-продукти не мають негативного впливу на здоров’я людини. Але це не стосувалося можливих інших впливів, таких як екологічний чи економічний.

Останнім часом популярні генографічні тести. Що саме це?

Можливо, кожен цікавиться своїми предками і хоче якомога більше дізнатися про те, звідки вони родом. Саме цю інформацію надасть генографічний тест ДНК. Однак це не інформація про долину чи село, звідки походили його бабуся та дідусь, а про географічну область Європи, з якої походили його дуже древні предки, тобто предки, які жили кілька тисячоліть тому. Існує два типи таких тестів: один шукає чоловічу лінію, а другий - жіночу лінію предків.

Той, що стосується чоловічої лінії, заснований на аналізі ДНК хромосоми Y. Ця хромосома використовується виключно чоловіками, і кожен успадковує її повністю від свого батька, який, у свою чергу, від свого батька і знову від батька. Тож у будь-якому минулому поколінні був лише один чоловік, від якого я успадкував свою хромосому Y. З іншими хромосомами ситуація інша. У кожному поколінні ділянки ДНК хромосоми матері змішуються з ділянками хромосоми батька, так що кожна хромосома - за винятком Y-хромосоми - насправді є мозаїкою з ділянок материнського та батьківського походження.

Тільки Y-хромосома завжди походить повністю від однієї конкретної людини будь-якого попереднього покоління. Генографічне тестування ДНК визначає набір символів ДНК-хромосоми Y, яких ми знаємо, коли вони виникли в минулому (мутації ДНК) і в якому регіоні світу це сталося. Іншими словами, тест дозволяє сказати, з якої області походить Y-хромосома випробовуваної людини і де вона знаходилася в той момент, коли набір ДНК цієї хромосоми створив (мутації) набір символів, так звану гаплогрупу.

Ці регіони найчастіше розташовані в деяких районах Європи (наприклад, Скандинавія, Балкани, Середземноморський регіон тощо), рідше за межами Європи (Близький Схід). А час найчастіше вимірюється тисячоліттями. Завдяки великим генетичним дослідженням інформація про деякі гаплогрупи дуже детальна і часто надзвичайно цікава.

Як перевіряються предки жінок?

Аналіз так званої мітохондріальної ДНК. Він зберігається не в ядрі клітини, де знаходиться переважна більшість ДНК, а в мітохондріях, які є невеликими утвореннями в клітинах. Кожен успадкував їх від матері, той від матері. Навіть їх сини успадкують їх, але вони не передадуть їх наступному поколінню. Це дзеркальна ситуація, як у хромосомі Y. Результат генографічного тесту ДНК мітохондрій також схожий на Y-тест, але стосується жіночої лінії предків.

У нашому населенні є близько десяти основних мітохондріальних гаплогруп, також в інших місцях Європи, сім з яких є відносно поширеними і в літературі позначені літерами H, J, K тощо, але англійський генетик Брайан Сайкс присвоїв їм жіночі імена Гелена, Jasmína, Katarína - тому його зазвичай називають "кланом" Олени, Жасмин тощо. Географічне походження та доля цих "кланів" дуже добре вивчені і часто захоплюючі.

Навіщо це?

Аналізуючи ДНК Y-хромосоми та мітохондріальну ДНК представників різних популяцій окремих континентів, генетикам вдалося дуже точно реконструювати хід заселення окремих районів світу людьми сучасного типу, тобто представниками виду Homo sapiens. Саме за результатами цього дослідження ми точно знаємо, що всі люди, які живуть сьогодні, де б вони не проживали, походять з Африки.

Те, що їх предки залишили Африку 60-70 тисяч років тому, можливо, лише за одну хвилю міграції, і поступово оселили спочатку Азію та Австралію як другий континент, що є досить дивовижним, оскільки наш народ воліє спочатку поїхати до Європи. Однак тоді його населяли неандертальці і було занадто холодно для нащадків африканців. Основний міграційний шлях пролягав уздовж узбережжя Індійського океану до Папуа-Нової Гвінеї, а звідти до Австралії.

Лише пізніше, приблизно 45 000 років тому, люди потрапили з Азії до Європи, де вони все ще стикалися з неандертальцями і, ймовірно, сприяли їх зникненню, а згодом проникли зі Східної Азії на американський континент. Ймовірно, це сталося 15 000 років тому. І врешті-решт люди поселили Полінезію. Місцеві подорожі також простежуються, наприклад, по Європі та Азії.

Цікаво, що ці результати спочатку базувались виключно на аналізі ДНК людей, які живуть сьогодні. Лише за останні кілька років вдалося отримати та проаналізувати зразки ДНК із скелетних решток людей, які жили тисячоліття тому; донедавна необхідні методи не розроблялися. Результати цих аналізів, як правило, дуже точно підтверджують те, що було раніше виявлено при вивченні сучасних популяцій людей.