Чи знаєте ви, що таке хвороба Гоше? Можливо, ні. Багато лікарів також мало знають про рідкісні генетичні захворювання. Звичайні люди часто взагалі нічого не знають.

ховається

Я не розумію, як вони виникають, чому діагностика та лікування генетичних захворювань важка або навіть неможлива. Вони не можуть цього звинуватити. Зрештою, рідкісне генетичне захворювання виникає в їх оточенні або в родині, можливо, рідше, ніж виграш у джекпот в лотерею. Однак життя з такою хворобою не є виграшем.

Рідкісні хвороби - це хвороби, якими страждає менше одного з 2000 осіб. Разом ми розрізняємо від 6000 до 8000 видів цих захворювань. Вони відрізняються за ступенем тяжкості, але загалом це хронічні, прогресуючі, дегенеративні захворювання, які надовго обмежують пацієнта, інвалідність та загрожують його життю. Приблизно 80% з них є спадковими захворюваннями, що проявляються в дитинстві, але також і в зрілому віці. Хвороба Гоше - найпоширеніша хвороба в групі лізосомних захворювань.

Велика кількість рідкісних захворювань, рідкісне їх виникнення, симптоми у багатьох випадках ідентичні загальним захворюванням та недостатня кваліфікація - ось основні фактори, які ускладнюють правильну діагностику та своєчасну діагностику. Крім того, унікальність захворювань означає, що багато лікарів за всю свою практику ніколи не стикаються з пацієнтом, який страждає на рідкісне захворювання. Інтервал діагностики, отже, в роках, або. до десятиліть.

Підвищення обізнаності пацієнтів та громадськості про рідкісні захворювання та їх вплив на життя людей, які страждають ними, та людей, які доглядають за ними, є основною місією Асоціації унікальних генетичних захворювань (ZOGO). Асоціація прагне спростити доступ до лікування пацієнтів із цими захворюваннями, пришвидшити та вдосконалити діагностику та надати їм медичну та соціальну консультацію.

"Я з перших вуст відчув, як це - бути пацієнтом із рідкісним генетичним захворюванням. Мені пощастило діагностувати хворобу Фабрі, хоча це зайняло довгих 20 років. І мені пощастило, що мене успішно лікують. Я знаю, що я не самотня зі своєю хворобою. Нас більше, але, можливо, ми не знаємо про себе. Але лише разом, за підтримки лікарів та людей з нашого оточення, ми можемо змінити поточний стан діагностики та лікування цих хвороб у Словаччині ", - говорить Радо Баранік, голова ZOGO.

Що це спричиняє?

Хвороба Гоше була названа на честь французького лікаря Філіпа Гоше, який ще студентом у 1882 р. Виявив хворобу у 32-річної жінки з збільшеною селезінкою. Тоді Гоше вважав, що це форма раку, і описав це відкриття у своїй докторській дисертації. Однак до 1965 року природа хвороби Гоше не була розкрита і належним чином зрозуміла. Розробка ферментно-замісної терапії в 1991 р. Врятувала життя багатьох пацієнтів.

Це рідкісне спадкове захворювання спричиняє відкладення певних типів частинок жиру - глюкоцереброзиду, в органах та кістках людини. Це пов’язано з дефіцитом активності одного з ферментів, що розщеплює цей конкретний тип молекули жиру. Клітини в організмі заповнені неперетвореним/неметаболізованим жиром - їх називають клітинами Гоше. Цей стан викликає ряд серйозних симптомів. Клітини Гоше утворюються в різних частинах тіла, особливо в печінці, селезінці та кістковому мозку, однак вони можуть накопичуватися і в інших органах. У найрідкісніших випадках уражаються мозок і нервова система. Хвороба вражає приблизно 30 000 людей у ​​всьому світі.

Сухий тест на падіння крові

Одна група метаболічних захворювань - лізосомальні хвороби (хвороба Гоше, хвороба Фабрі, хвороба Помпе), при якому один із ферментів недостатньо активний через пошкодження генів - одне з відносно легко діагностуються рідкісних захворювань шляхом селективного скринінгу. Тим не менше, діагноз недостатній, хоча лікування деяких лізосомних захворювань, включаючи хворобу Гоше, існує вже сьогодні.

У наш час можна зробити таке вимірювання неінвазивним із "сухої краплі крові". Цей метод надійний, швидкий і невибагливий. Сьогодні його використовують у багатьох країнах як скринінговий метод для кількох захворювань.

У Словаччині з початку цього року у пацієнтів зі спленомегалією та тромбоцитопенією розпочато проект селективного скринінгу (тобто тестування групи ризику) на хворобу Гоше. Про проект інформують лікарів усіх гематологічних клінік. 86% пацієнтів із хворобою Гоше відвідали гематолога під час діагностики. Хвороба Гоше найчастіше ховається за ознаками та симптомами кількох гематологічних злоякісних новоутворень. Два найбільш відомі та найпоширеніші симптоми хвороби Гоше - це спленомегалія (збільшення селезінки) та тромбоцитопенія (втрата тромбоцитів). Якщо у пацієнта є подібні симптоми, йому або їй слід звернутися до гематолога для отримання інформації щодо можливості проведення скринінгу на наявність сухої краплі крові з підозрою на хворобу Гоше. Таким чином, гематологи відіграють ключову роль у діагностиці хвороби Гоше, і вони, у співпраці з пацієнтами, можуть покращити стан діагностики цієї хвороби у Словаччині.

"Дуже важливо підвищити обізнаність лікарів та пацієнтів з лізосомними захворюваннями щодо скринінгу за допомогою методу тесту на суху кров. Замісна терапія ферментами, яка проводиться у вигляді інфузій кожні 14 днів, з 1991 року є рятівним засобом для багатьох пацієнтів. Однак діагностика - це лише початок довічної допомоги пацієнтам із спадковими порушеннями обміну речовин. За ним повинна слідувати спеціальна клінічна та амбулаторна допомога. Після всіх зусиль щодо діагностики та вимагання адміністративного забезпечення цієї спеціальної терапії, дивовижно бачити, що пацієнти, хвороба яких поступово знищила весь організм, можуть брати участь у повсякденному житті, і багато хто може жити повноцінним життям " MUDr. Анна Хлавата, к.е.н. MPH, первинний II. Дитяча клініка медичного факультету Карлового університету та DFNsP, Центр спадкових порушень обміну речовин.

Суспільство також бере участь у проекті з підвищення обізнаності щодо лізосомних захворювань Гензим (Компанія Sanofi Group).

«Наша мета полягає в тому, щоб навіть лікарі, які не є спеціалістами з рідкісних захворювань, мали достатньо високу обізнаність із т.зв. лізосомальні захворювання, а також можливість підтвердження або спростування наявності такого захворювання. І саме для цього використовується тест на суху краплю крові, який може надійно виявити захворювання. Тому наше завдання - підвищити обізнаність про рідкісні хвороби як такі серед лікарів та громадськості ", - сказав Інг. Беата Куянова, менеджер з комунікацій компанії Sanofi.