гемохроматозу

Що таке гемохроматоз?

Малюнок - це ілюстрація! - Джерело: hazipatika.com

Однією з найважливіших функцій потрібної кількості заліза в організмі людини є надання крові червоного кольору в структурі гемоглобіну і так воно і є в транспорті кисню участь.

здоровий чоловік 67% заліза в організмі циркулює в крові при введенні в гемоглобін, 27% зберігається в запасах заліза печінки, селезінки та кісткового мозку у вигляді феритину, 3,5% у вигляді міоглобіну в м'язах і 2,3% у сироватка крові, зв’язана з транспортним білком заліза, званим трансферином, присутня, а решта невелика кількість міститься в різних ферментах, що містять залізо.

У разі нормального споживання заліза, залізонесуча здатність білків трансферину в організмі використовується лише на 30%, тоді як в організмі хворої людини він накопичується, але загалом 20-80 грам становить приблизно Він насичує транспортні білки на 60%.

Гемохроматоз (haima - гр. кров; chromo - гр. колір, колір) a розлад метаболізму заліза. При захворюванні здатність клітин епітеліального відділу тонкої кишки поглинати залізо в два-чотири рази перевищує норму, і це не залежить від фактичних потреб організму в залізі, тому всмоктування заліза відбувається нерегульовано. У здорових людей щодня засвоюється 1-2 мг заліза, при гемохроматозі - приблизно 4-5мг. Якщо вміст заліза в організмі через надмірне засвоєння перевищує вп’ятеро або навіть у кілька разів більше норми - 3,5 г у чоловіків та 2,2 г у жінок, ураження органів з'являються.
Симптоми: біль у суглобах, діабет, цукровий діабет, зміна кольору шкіри, цироз, цироз печінки, артрит, серцева недостатність, аритмія, слабкість, задуха, набряки нижніх кінцівок, гормональні порушення, зниження функції гіпофіза, зниження функції надниркових залоз, зниження функції надниркових зниження функції, зниження резистентності, рак печінки, ураження підшлункової залози

Захворюваність гемохроматозом

Гемохроматоз є головним чином для кавказької раси боржники. У Європі a Частота мутації C282Y (так звана частота алелів) уздовж Північного моря та Атлантики (Ісландія, Ірландія, Великобританія, Німеччина, Скандинавія) є найвищою, при цьому гетерозиготні носії становлять 5-10%, і навіть деякі дослідження можна досягти до 15%. Нижче 2% у Середземномор'ї та Східній Європі.

в Угорщині страждає близько 5%. Це також трапляється в інших частинах світу серед тих, хто має європейське походження. Гомозиготна частота C282Y становить приблизно 1: 300-400 (до 1: 200 у деяких популяціях!), Що робить це найпоширенішим аутосомно-рецесивним спадковим захворюванням. Важливо згадати, що лише частина тих, хто має генетичну різницю, може виявити збільшене зберігання заліза в лабораторії, т.зв. хімічна проникність. Гомозиготна характеристика обмежена лише випадками приблизно 1% мають захворювання з клінічними симптомами, тобто рівень клінічного проникнення.

Причини гемохроматозу

Вроджені порушення обміну заліза призводять до спадкового або первинного гемохроматозу, який, відповідно до генетичного дефекту, - кілька типів відомі. Вторинний гемохроматоз позначається в угорській медицині як гемосидероз, а також ряд вроджених анемій (наприклад, таласемія, спадковий сфероцитоз) або набутих (так звана сидеробластична анемія, а також будь-яка некровотеча, що потребує переливання анемії).

Первинний гемохроматоз - це аутосомне, тобто пов'язане з тілесними хромосомами, рецесивне спадкове захворювання. Він відповідає за хворобу мутантний ген розташована в хромосомі 6. У 1996 році він познайомився з античним Ген HFE (H = гемо-, Fe = хімічна речовина заліза) та деякі з його мутацій. Показано, що два з них відіграють роль у розвитку гемохроматозу (C282Y та H63D). Ген C282Y виявляється у понад 90% випадків класичного гемохроматозу.

Особи, які несуть лише одну з 6-ти пар хромосоми, що несе аномальний варіант гена (гетерозиготи), як правило, здорові, причому щонайменше помірно підвищене всмоктування заліза. Однак у тих, хто має дефектний ген на обох хромосомах (гомозиготах), може розвинутися гемохроматоз.

Алкоголізм є важливим фактором ризику.

Діагностика гемохроматозу

Цироз печінки та рак печінки невідомого походження в сім’ї є важливими попереджувальними даними. Фізичний огляд виявляє коричневе забарвлення шкіри, відчутне збільшення печінки та селезінки та інші ознаки цирозу. THE проводиться з крові Лабораторні дослідження показують підвищений рівень заліза в сироватці крові, загальну здатність зв’язувати залізо, рівень феритину в сироватці крові (білок, що зберігає залізо) та насичення трансферину (залізо, що транспортує кров).

Підвищений рівень цукру в крові може свідчити про діабет, а більш високий рівень ферментів печінки може свідчити про захворювання печінки. У разі серйозних клінічних підозр генетичне тестування проводити. Гістологічне дослідження печінки (біопсія) діагноз можна уточнити. Інші тести (УЗД, КТ, МРТ, ЕКГ та ін.) Використовуються для визначення ступеня ураження органів.

Це можна визначити за допомогою лабораторних досліджень крові.

Симптоми та перебіг гемохроматозу

Поразка спочатку помітних симптомів немає. Тому залучені, як правило, не знають про це їх хвороба. Це пов’язано, серед іншого, з тим, що крім вмісту заліза в організмі 10-15 г, ще не можна виявити жодних скарг (прихована форма), хоча гістологічне дослідження печінки вже дозволяє виявити накопичення заліза в клітини.

Перші симптоми проявляються найраніше після 20 років, але зазвичай після 40-60 років. Це у п’ять-десять разів частіше у чоловіків, ніж у жінок, у яких це часто стає очевидним лише після 50 років, що пов’язано з регулярними менструальними кровотечами як терапевтичним рішенням для природи.

Подальше накопичення заліза призводить до таких пошкоджень органів:

  • цукровий діабет через пошкодження підшлункової залози (у 70% випадків),
  • темне забарвлення шкіри (75%) - це два симптоми захворювання "бронхіальний діабет" також називається,
  • цироз (цироз печінки) та його ускладнення (75%),
  • головним чином біль у суглобах, що вражає великі суглоби, артрит (30%),
  • так звані внаслідок кардіоміопатії серцева недостатність (аритмії, слабкість, задуха, набряки нижніх кінцівок),
  • гормональні порушення: зниження функції гіпофіза, кори надниркових залоз, яєчок, яєчників,
  • захворюваність на інфекції.

Серед найважливіших, іноді летальних ускладнень гемохроматозу - відомі наслідки цирозу печінки, в т.ч. рак печінки (гепатоцелюлярна карцинома) - у третині випадків, на жаль, смерть - діабетичні ускладнення та серцева недостатність.

Лікування гемохроматозу

Лікування слід розпочинати якомога швидше після постановки діагнозу, оскільки пошкодження тканин різних органів - серця, суглобів, печінки та підшлункової залози - неможливо скасувати за допомогою регулярної та енергійної терапії, тому на перебіг наступних захворювань не можна впливати.

Метою лікування є виведення надлишку заліза з організму, а також цілеспрямоване лікування встановлених уражень органів.