Здорова дитина - це найбільший подарунок, який можуть отримати батьки. Ми часто усвідомлюємо це лише тоді, коли у наших нащадків виникають якісь проблеми. Ще складнішими є ситуації, коли вони розвивають рідкісне захворювання, яке вимагає лікування, яке не покривається страховою компанією.

нашої

Наразі у Словаччині четверо дітей, які сподіваються на новий дорогий препарат Zolgensma. Це коштує 2 мільйони євро.

Генетичне захворювання

М’язова атрофія хребта - це генетичне захворювання, яке може виникнути у дитини, лише якщо обидва батьки носять цей дефектний мутований ген. Це рідкісне захворювання, у якого є невелика кількість немовлят. Статистика відрізняється в цьому і стверджує, що 1 з 6000 або 10000 дітей може мати її.

Якщо він з’являється у новонароджених, його перебіг, як правило, швидкий. Смертність дуже висока при цій атрофії, і пацієнти зазвичай не доживають до старості. Тому дуже важливо вчасно втрутитися, щоб лікарі змогли уповільнити дегенерацію клітин. Це може траплятися і у дітей старшого віку, і у дорослих, але зазвичай воно має більш повільний перебіг. М’язова дистрофія має дуже схожі симптоми та причини. Різниця полягає в тому, що при спинномозковій м’язовій атрофії особливо страждають клітини в районі спинного мозку.

Дитина не може функціонувати сама

Через дегенерацію клітин спинного мозку м’язи поступово слабшають. Відсутній ген змушує організм не виробляти білок, необхідний для нормальної роботи. Новонароджені не можуть навчитися сидіти, ходити, не робити таких загальних занять, як вживання їжі та пиття рідини.

Тому ці життєво важливі функції повинні бути замінені вживанням поживних речовин за допомогою зонда. На запущеній стадії також виникають проблеми з диханням, що призводить до передчасної смерті. Якщо атрофія м’язів хребта відбувається в старшому віці, це проявляється, зокрема, труднощами при ходьбі, які вони не можуть виконати без сторонньої допомоги.

Існує 4 типи атрофії м’язів

Лікарі можуть розпізнати чотири типи м’язової атрофії хребта за допомогою аналізів крові та біопсії м’язів. Перший, позначений типом I, - це гостра інфантильна форма, де спостерігається поступове ослаблення м’язів у всьому тілі та утруднення дихання. Спинна м'язова атрофія II типу є тимчасовою пізньоінфантильною.

Навіть якщо дитина не може ходити, вона може принаймні сидіти або повзати. У III типі ми говоримо про майже дорослу форму, коли вона проявляється в період статевого дозрівання. У цих пацієнтів вже більше шансів вижити. Атрофія IV типу самостійно проявляється лише у зрілому віці. Ця форма не викликає передчасної смерті та не обмежує повністю рухливість пацієнта.

Дихальні вправи та м’язова активність

На сьогодні лікування спинномозкової атрофії м’язів неможливе. Існують лише допоміжні методи, які допомагають пацієнтам подолати свої проблеми. Дуже важливо контролювати правильні дихальні вправи та запобігати захворюванням дихальних шляхів.

Також дуже важливо постійно підтримувати рух пацієнтів, щоб вони були гнучкими та не обмежували їх у їхній повсякденній діяльності. Важливий також регулярний прийом вітамінів, щоб імунітет не ослаб.

Діти в Словаччині також страждають цією рідкісною хворобою, але четверо з них мали надію у вигляді нового лікарського засобу Зольгенсма, який потрібно дати до другого року життя.

Надія на маленького Алекса

Вирок щодо цього жорстокого діагнозу лікарі почули від батьків молодих Алекс Брдарський з Кошиць, який народився у липні минулого року. Перші місяці після народження проходили без проблем, до тих пір, поки крихта не могла повернутися на живіт, вони пройшли кілька обстежень, які підтвердили погане передчуття. Алекс має спинно-м’язову атрофію 1 ступеня, через що він взагалі не може рухатися.

У травні минулого року Американська лікарська служба затвердила дозвіл на використання нового препарату Зольгенсма. Хоча сучасне лікування у Словаччині є лише допоміжним, у випадку з цими таблетками мова йде про уповільнення цієї хвороби та заміну функцій відсутнього гена. В результаті у Алекса було б більше шансів вижити, і в той же час він мав би надію, що зможе зробити перший крок, наприклад. Бостонська лікарня визначила його підходящим пацієнтом, але батьки повинні заплатити повну ціну ліків.

Одноразова вигода коштує більше 2 мільйонів доларів, тому його батьки потребують допомоги інших людей. Вони повинні давати ці ліки своєму синові до досягнення дворічного віку, тобто до липня 2020 року. Тому вони вирішили створити асоціацію OZ Alexsma, через яку кожен може внести будь-яку суму для його лікування. Батьки все ще сподіваються, що їм вдасться зібрати необхідну суму грошей і врятувати життя сина.

Алексков прозорий рахунок - клацніть

Рішко, Олексійко та Амелія також шукають допомоги

Сім'я дитини також бореться з тією ж проблемою Рішка Балінта, Олексія Фабіана та Амелі Бартакович Рішко народився у квітні минулого року, тому час для правильного прийому препарату також скорочується.

Ось чому вони також шукають добровільних донорів через прозорий рахунок, щоб допомогти їм отримати цей препарат і дати йому надію на життя.

Олексійко також просить про допомогу через громадське об’єднання, де ви можете пожертвувати два відсотки своїх податків. Він народився у вересні минулого року, а лікарі підтвердили діагноз на п'ятому тижні після народження.

Прозорий акаунт Рішкова - клацніть

Прозорий акаунт Олексія - клацніть

Прозорий рахунок Амелі - натисніть

У Словаччині навіть молоді батьки чекають і борються за свої ліки Амелі Бартакович, який, як і хлопчики, страждає на SMA.

Другий день народження Амелії 19.01.2021/FB: Давайте посидімо Амелія
Прозорий рахунок: SK81 8330 0000 0027 0175 9617

Якщо ви зацікавлені у допомозі дітям, обов’язково зробіть це якомога швидше.