Дослідники Медичного центру університету Дьюка (США) пересадили набір людських генів у даніо, згодом використовуючи їх для ідентифікації генів, відповідальних за розмір черепа, при народженні. Окружність голови у плода людини є характеристикою, яка пов’язана з аутизмом, захворюванням, яке, як показали останні дані, частіше зустрічається, ніж вважалося раніше, і зустрічається у кожного з 88 дітей. З іншого боку, цей показник також є характеристикою інших важливих неврологічних розладів, таких як шизофренія. Дослідження опубліковано в журналі Nature.
"Під час медичних досліджень нам потрібно розбирати біологічні події, щоб точно зрозуміти механізми, що породжують особливості нейророзвитку", - каже провідний автор доктор Ніколас Кацаніс, який додає, що для роботи поруч із лікарями, які спостерігають за цим, потрібні фахівці-вчені типи анатомічних проблем у пацієнтів для ефективного вирішення багатьох проблем зі здоров'ям ".
За словами Кацаніса, досліджена ними ділянка геному виявляє дефекти щодо зростання клітин мозку, тому вони спостерігали, що надмірна експресія певного гена може спричинити фенотип, менший череп, тоді як закриття того самого гена може призвести до інший, більший череп.
Дослідники трансплантували загальну ділянку дублювання на хромосомі людини 16, що містить 29 генів, у ембріони даніо, а потім систематично вмикали кожен трансплантований людський ген, щоб виявити, що може спричинити меншу окружність голови (мікроцефалія) у риб. Потім вони видалили набір генів, щоб перевірити, чи не викликав хтось із них макроцефалію.
"Тепер ми можемо почати з цієї генетичної знахідки і почати задавати обґрунтовані запитання, коли справа стосується нейрокогнітивних характеристик", - говорить Кацаніс. Багато хвороб людини мають анатомічні особливості, які також пов'язані з генетикою; За словами експерта, "існують великі обмеження у вивченні аутичної чи шизофренічної поведінки у даніо, але ми можемо виміряти розмір голови, розмір щелепи або аномалії обличчя".
Ген KCTD13 відповідає за контроль розміру голови даніо, регулюючи створення та руйнування нових нейронів. Це відкриття дозволило команді зосередитись на аналоговому гені у людини. "Цей ген сприяє випадкам аутизму і, ймовірно, пов'язаний із шизофренією та ожирінням серед дітей", - додає Кацаніс.
Після виявлення гена дослідники змогли дослідити білок, який він виробляє.
Варіанти номерів копій, такі як ті, що знайдені в хромосомі 16, можуть бути найпоширенішим джерелом генетичних мутацій. У пацієнтів з широким спектром клінічних проблем, зокрема з порушеннями розвитку нервової системи, виявлені сотні, якщо не тисячі, хромосомних делецій та дублювань.
Сучасне дослідження не лише припускає, що KCTD13 є важливим фактором, що сприяє розвитку аутизму, але також вказує на синергетичну дію цього гена з двома іншими генами в регіоні: MVP та MAPK3.