4 роки тому 1,9 тис Перегляди 6 Коментарі
Нове відкриття дослідників Хадасса може дозволити швидку діагностику стану ПХД. Первинна циліарна дискінезія або синдром Картагенера - це вроджений розлад, який впливає на структуру вій і джгутиків.
Цей дефект спричиняє зміни в їх розмах (відсутність, відхилення від норми або порушення координації війок в цілому).
У 50% випадків це пов’язано із зворотним ситусом або дзеркальним розподілом органів тіла. Це генетичне, аутосомно-рецесивне захворювання, з поширеністю приблизно 1 з 16 000 живонароджених.
Дослідники Єрусалимського медичного центру Університету Хадасса на горі Скопус виявили ген, який спричинює первинну циліарну дискінезію (РСР), рідкісне спадкове захворювання, яке вражає дихальну систему та викликає "перебудову" органів.
Відкриття кафедри педіатрії професора Ейтана Керема, д-ра Девіда Шосайова, д-ра Коена Мальної та завідувача кафедри генетики Профвсори Орлі Елпелег було зосереджено на п'яти дітях з двох різних сімей, які страждають на ПХД.
Лікарі з’ясували, що причиною проблеми є мутація гена LRRC6. Нещодавно вони опублікували свої висновки в PLoS 1. Одним із результатів дефекту є інфекції легенів, гайморит, часті вушні інфекції та проблеми з фертильністю.
Приблизно в половині випадків мутація змушує органи розвиватися «дзеркально». Наприклад, серце розвивається з правого боку грудної клітки замість лівого, тоді як печінка росте з лівого боку, а шлунок і селезінка - з правого.
Троє постраждалих пацієнтів у місті Хадасса страждали на транспозицію органів. За даними медичних оцінок, це захворювання трапляється у кожного з 15 000 пологів, але експерти Хадасса вважають, що це насправді частіше, але багато жертв не діагностуються.
На сьогоднішній день у всьому світі було виявлено приблизно 15 різних генів, відповідальних за формування крихітних війок в дихальній системі. Пошкодження ніжної структури війок можна спостерігати за допомогою електронного мікроскопа.
Керем каже, що всі клітини дихальної системи в тілі вистелені сотнями мікроскопічних волосків, які допомагають захистити від інфекції.
Війська складається з сотень різних білків, що утворюються різними генами, продовжував він, які роблять структуру жорсткою для розвитку гнучкості та здатності рухатися в координації з сусідніми віями.
Ці волоски також існують у вухах, мозку та жіночій репродуктивній системі, включаючи маткові труби.
Однак, на відміну від відомих генів, відповідальних за вироблення вій, це перший раз, коли в цитоплазмі виявлено активний ген, желатиноподібну речовину, яка наповнює клітину і міститься всередині клітини.
Новий ген, ідентифікований за допомогою Вашингтонського університету в Сент-Луїсі, не відповідає безпосередньо за вироблення одного з компонентів вій, але має більш центральну функцію моніторингу побудови вій.
Культура клітин, взята у пацієнтів Хадасса, показала значно знижену експресію LRRC6, що спричиняє нерегулярне утворення вій і значно знижує рухливість.
Керем каже, що, виявивши ген, він та його колеги сподіваються краще зрозуміти розвиток органів плода, а також дію війок.
Як результат, вони сподіваються швидше діагностувати пацієнтів, тож, можливо, їм можна допомогти до нанесення шкоди.
- Вони виявляють причину обжерливості та ожиріння - Sputnik Mundo
- Як і сигарети, в Америці кава повинна попереджати, що вона викликає рак - Good Vibes
- Дієта для збільшення ваги з підказкою експерта з синдрому Гілберта - Здоров’я та краса
- Дієта Вони виявляють, що вітамін А зменшує ризик раку шкіри
- Слідчий суд порушує справу проти 138 цивільних гвардійців, яких розслідували нібито