Фенілкетонурія - рідкісне захворювання, яке зустрічається у кожного з кожних 20 000 живонароджених, яке народжується без здатності розщеплювати амінокислоту, яка називається фенілаланін, і якщо її вчасно не діагностувати, вона спричиняє розумову відсталість і впливає на розвиток дітей.

скринінг

Екран новонароджених, який включає тест на фенілаланін, є найкращим інструментом для уникнення розумової відсталості у пацієнтів та надання їм майже нормального життя.

На прес-конференції фахівець Марсела Вела та батьки неповнолітньої із цим захворюванням зазначили, що це генетичне захворювання, і що основною проблемою є дотримання лікування, оскільки дієта для пацієнтів дуже точна.

"Неонатальний скринінг на фенілкетонурію слід проводити кожному новонародженому протягом перших п’яти днів після народження, щоб діагностувати та надати раннє дієтичне лікування, щоб запобігти інвалідності через важкі неврологічні пошкодження", - сказав Хесус Муньос, батько неповнолітнього з цією хворобою.

Також президент Мексиканської асоціації фенілкетонурії, підкреслив важливість знань лікарів та суспільства про цю рідкісну хворобу для своєчасного лікування.

У зв’язку з цим завідувач лабораторії вроджених помилок метаболізму та сита Національного інституту педіатрії (ІНП) Марсела Вела сказала, що кілька років тому 90 відсотків пацієнтів прибули з пізнім діагнозом.

Однак в даний час ситуація змінилася завдяки скринінгу новонароджених, і 90 відсотків приходять із ранньою діагностикою.

Він заявив, що на INP було проведено дослідження у мексиканських пацієнтів і виявлено 34 генні мутації, з яких дві неопубліковані в Чіспасі та Веракрусі, а 800 мутацій відомі у всьому світі.

У районі Лос-Альтос-де-Халіско спостерігається велика поширеність, передбачається, що через шлюб між родичами, головним чином людей європейського походження.

Основною проблемою для боротьби із захворюванням є дієта, якої повинен дотримуватись пацієнт, оскільки слід враховувати конкретну кількість фенілаланіну на добу, яка є амінокислотою, що міститься в білках.

Зіткнувшись з неможливістю правильно метаболізувати фенілаланін, люди з цією хворобою повинні приймати спеціальну і дорогу формулу, яка забезпечує білок без цієї амінокислоти та невелику кількість інших продуктів рослинного походження, оскільки вони не можуть споживати м’ясо, яйця, молоко, рибу та бобові.

Він прокоментував, що з 2007 року існує терапевтичний варіант, який знижує концентрацію фенілаланіну в крові та підвищує толерантність до споживання природних білків.