Ненаситний апетит, ожиріння та різні деформації тіла. Це лише деякі з багатьох проявів унікальної генетичної хвороби, яка називається синдромом Прадера-Віллі.

закінчується

Від цього страждають близько 400 000 людей у ​​всьому світі.

Вперше синдром був описаний в 1956 році Андреа Прадер та Генріхом Віллі. Це мутація генів 15-ї хромосоми, яка відбувається на початку.

Люди, які страждають цим захворюванням, часто страждають ожирінням і апетит не зупиняє. В основному вони відчувають голод весь час.

Спеціальний тест

Лікарі можуть діагностувати синдром у новонароджених. Першим симптомом для них є ослаблені м’язи. Якщо вони підозрюють, вони негайно проведуть генетичний тест. Важливу роль відіграють і обстеження вагітності.

Якщо тест підтверджує дефект, слід проводити подальші огляди у невролога, ортопеда, ендокринолога, психолога, психіатра, діабетолога, уролога, гастроентеролога та ЛОР-лікаря.

Психічні та фізичні розлади

Хвороба впливає на загальний фізичний та розумовий розвиток, а також проявляється у зовнішньому вигляді. Його прояви включають, крім надмірного апетиту, який межує з одержимістю, також розумову відсталість або розвиток статевих органів.

Проблеми з годуванням з’являються у немовлят, а діти пізніше швидко набирають вагу. Вони також мають характерні риси. Обличчя у них вузьке, у них невеликі роти із завитими кутами, тонкі верхні губи.

Побічні ефекти включають короткозорість, напади агресії, проблеми вимови, малі руки та ноги або низький зріст.

Це не можна вилікувати

Як і багато рідкісних захворювань, синдром Прадера-Віллі невиліковний. Лікарі можуть лише придушити його симптоми і тим самим покращити якість життя.

Пацієнтам слід звертати увагу на здорове харчування, особливо на велике споживання білка. Вуглеводи слід обмежувати тими, які довше насичують організм. Просто коригування меню допоможе полегшити надзвичайний апетит.

Якщо діти розвиваються повільно, вони пройдуть лікування гормоном росту. Також лікарі стежать за функціонуванням щитовидної залози, оскільки проблема іноді може бути пов’язана з нею.

При поведінкових розладах важлива допомога психолога, у більш важких випадках психіатра. Іноді необхідно придушити симптоми за допомогою ліків.