Роль генів у розвитку складних ознак та захворювань змінюється з часом та спостереженнями, з цим визнанням принцип невизначеності, знайомий з квантової фізики, також увійшов до генетики.

навколишнього середовища

Окрім генів та впливів навколишнього середовища, серед відомих факторів, відповідальних за фенотипування, з’явився ще один аспект: історичний контекст. Дослідження, опубліковане в журналі Proceedings of the National Academy of Sciences наприкінці грудня - когорта народжень змінює зв'язок між генотипом FTO та ІМТ - на сьогодні є найкращими доказами того, що роль генетики у розвитку складних ознак та захворювань (наприклад, зріст, ожиріння та інші хронічні захворювання) змінюється з часом. Як час, коли проводяться наукові дослідження, так і час, коли народжуються суб’єкти, впливають на те, наскільки генетичні фактори з’являються в доступній нам науковій інформації.

Як зазначає Ніколас Крістакіс, професор соціології, еволюційної біології та медицини Єльського університету, один з авторів дослідження: явище можна порівняти з принципом невизначеності/невизначеності Гейзенберга, тобто роль спостерігача також виявилася в генетиці. Будь-яке дослідження, яке стосується того, як ДНК впливає на функції організму, може дати результати, які не тривають вічно, або може виявити ефекти, які на даний момент не є дійсними на момент дослідження.

Крістакіс та його колеги зосередилися на дослідженні конкретного варіанту асоційованого з жиром та ожирінням гена (FTO). На основі даних 30-річного дослідження серця у Фремінгемі було встановлено, що існує різниця у ролі гена FTO залежно від того, коли суб'єкти народились. Для тих, хто народився до 1942 року, не було зв'язку між ожирінням та конкретним генним варіантом FTO, тоді як для тих, хто народився після 1942 року, ефект варіанта був навіть більшим, ніж вважалося раніше. І якби широкомасштабні дослідження генетичних асоціацій проводились поколінням раніше, їх результати, мабуть, були б іншими, зазначає Крістакіс.

На думку дослідників, різниця може бути пов'язана з тим, що мінливі соціальні та екологічні умови по-різному впливають на генетичні фактори, активізуючи чи стримуючи їх у різному ступені. Крістакіс сказав, що це відкриття звертає увагу на необхідність ще більшої обережності в сучасних генетичних дослідженнях. Визнання - спадщина та навколишнє середовище взаємодіють у складній, постійно мінливій формі - її наслідки впливають на всю генетичну науку. Потім слід вивчити роль як історичних, так і сучасних факторів навколишнього середовища при вивченні спадкових наслідків, а величезні дані з популяцій, що проживають у найрізноманітніших середовищах, слід використовувати для вивчення ролі генів, лише таким чином це стане можливим для розуміння взаємодії ген-народження та ген-середовище.

Розуміння дії генів, отже, залежить від знання про все довкілля разом із його змінами з часом., наголошує професор Крістакіс.

Все середовище невідоме

Дослідження генетичного огляду, опубліковане серед січневого випуску Harvard Review of Psychiarty з труднощами в пізнанні всього середовища (з його неможливістю?) угод інша складна хвороба, a депресія у зв'язку з. Як пояснює одна з авторок дослідження, Ерін К. Данн, за допомогою досліджень-близнюків ми знаємо, що є фоном депресії Роль спадщини становить 40 відсотків (принаймні на той час, коли проводились дослідження, і щодо популяцій, які вони вивчали, можна сказати після відкриття Крістакі), однак до цих пір, незважаючи на великі спроби, не вдалося знайти який тих специфічні генетичні фактори, які впливають на ризик розвитку депресії. Величезні дослідження до десятків тисяч людей, беручи до уваги безліч факторів навколишнього середовища, повинні бути проведені в майбутньому, щоб знайти ці генетичні локуси, і однією з найбільших проблем на найближче майбутнє є визначення методів генерувати величезну кількість необхідних даних.

У статті Данна та співавт. «Генетичні детермінанти депресії: останні висновки та майбутні вказівки» оглядаються результати на сьогоднішній день та можливі подальші напрямки щодо генетики депресії, однієї з найпоширеніших психічних хвороб та найдорожчої. Як відзначають дослідники у своєму вільно читаному тексті, який має бути зрозумілим негенетичним читачам, розуміння причин захворювання, тобто основних генетичних факторів, факторів навколишнього середовища та їх взаємодії, може запобігти та ефективніше лікувати в даний час важка хвороба.

В останні роки дослідження цілих геномних асоціацій (дослідження геномних асоціацій, GWAS) дозволили вивчити генетичний фон багатьох захворювань, але GWAS не мав успіху в депресії (інші психічні захворювання, такі як шизофренія, виявили більше 100 генетичних варіантів) і навіть депресію Роль раніше виявлені генетичні фактори (гени, що впливають на передачу дофаміну та серотоніну) не були встановлені з урахуванням ризику розвитку.

Інша складність полягає у врахуванні впливу навколишнього середовища - GWAS для цього не підходить. THE дослідження взаємодії ген-середовище (GxE та GEWIS: дослідження взаємодії геном-середовище) як гени змінюють роль впливу навколишнього середовища на розвиток ризику захворювань і як впливи навколишнього середовища змінюють роль генів, але їх результати в депресії все ще залишаються суперечливими, частково через недостатній обсяг цих досліджень. і дали помилково позитивний результат . За словами Данна, ми можемо очікувати результатів у майбутньому завдяки поєднанню двох досліджень - GWAS та GxE - але будуть потрібні величезні дослідження, щоб розглянути малі наслідки багатьох генів та генетичних локусів у деяких випадках та багато можливих наслідків багатьох екологічних фактори на депресію в дизайні багатьох різних типів.

Дослідження перелічує серед труднощів, які "навколишнє середовище" насправді неможливо визначити: у разі депресії напр. можна сказати, що мультиплекс розвивається в соціальному та фізичному контексті, важливі сім'я, школа, робоче місце, околиці тощо. пренатальні умови також відіграють певну роль, наприклад різні ліки, які вживає мати під час вагітності та перенесені інфекції, відіграють роль соціальна депривація (бідність, жорстоке поводження), проте вплив різних терапевтичних втручань є важливим, однак навіть тоді, коли обрано лише один фактор, напр. жорстоке поводження також важко виміряти та порівняти у різних пацієнтів із депресією, оскільки може бути багато видів жорстокого поводження, а жертва може страждати в різному віці.

Через труднощі, повних досліджень взаємодії геном-середовище при депресії до цього часу не проводилось, але робота вже розпочалася, наприклад. дослідити зв’язок між різними видами раку, діабетом та резистентністю до інсуліну, а також генетикою хвороби Паркінсона та наслідками для навколишнього середовищав.