Вроджений гіперінсулінізм - ще одна причина, через яку в крові може спостерігатися високий рівень інсуліну, і це зазвичай трапляється у немовлят або маленьких дітей. Ця ситуація дуже небезпечна, і найгірше те, що її легко сплутати з епілепсією, оскільки, маючи високий рівень інсуліну в організмі, рівень глюкози падає занадто низько, виробляючи гіпоглікемію або низький рівень глюкози в крові.

слідкуйте

Гіпоглікемія може спричинити судоми та інші симптоми, характерні для епілепсії. Якщо гіпоглікемію не лікувати належним чином або вчасно, це може спричинити багато проблем, неврологічні пошкодження або навіть смерть. Хоча існує багато суперечок щодо граничного значення глюкози в крові, як правило, вважається за доцільне підтримувати рівень глюкози в крові вище 40 мг/дл протягом перших 24 годин і вище 50 мг/дл після другого дня життя, щоб уникнути неврологічних пошкодження.

Життєво важливо, щоб будь-яка дитина чи дитина, у яких спостерігається дивна поведінка, розгубленість, тремтіння, пітливість або судоми, були ретельно обстежені ендокринологом, оскільки це симптоми гіпоглікемії або низького рівня глюкози в крові.

Існує безліч причин, з яких може виникати вроджений гіперінсулінізм. Деякі форми з часом зникають і вважаються тимчасовим гіперінсулінізмом. Інші виникають внаслідок генетичної мутації або зміни хромосом, які передаються від батьків дітям (хоча жоден з батьків не хворіє на цю хворобу) і зберігаються на все життя, ці форми вважаються стійким гіперінсулінізмом. Хоча вони не зникають, більшість із них легше лікувати, коли дитина дорослішає. Вважається, що кожні 25 000 - 50 000 народжених - це дитина з гіперінсулінізмом, і ця хвороба є найбільш частою причиною гіпоглікемії у дитинстві.

Пренатальна генетична діагностика гіперінсулінізму можлива сьогодні і базується на аналізі тканин плода, які отримують за допомогою амніоцентезу. Цей тест складається з отримання невеликої кількості навколоплідних вод, взяття проб з навколоплідного міхура, а потім дослідження ДНК плода для виявлення генетичних відхилень. Це дозволяє негайно розпочати лікування після народження, яке призначене для запобігання пошкодженню мозку внаслідок гіпоглікемії, підтримуючи рівень глюкози вище 70 мг/дл за допомогою лікарської або хірургічної терапії. Це надзвичайно важливо, оскільки діти, які їх мають, не можуть генерувати альтернативні субстрати (кетони та лактат) для використання мозку під час епізоду гіпоглікемії.

Ці генетичні тести вже доступні в комерційних лабораторіях і є дуже корисними, оскільки дозволяють діагностувати приблизно 85% найважчих випадків гіперінсулінізму, і одночасно виявляють ті випадки, які мають більшу ймовірність позитивно реагувати на медикаментозна терапія. З іншого боку, хірургічне лікування показано тим пацієнтам, які не піддаються контролю за допомогою ліків і можуть вилікуватися хірургічним шляхом.

У Diabetes al Dia ми твердо прагнемо інформувати вас про будь-який аспект, пов’язаний з діабетом та його факторами ризику, щоб ви мали необхідні знання, щоб мати змогу насолоджуватися більш здоровим, продуктивним та щасливим життям.