Крістіна чекала на свою першу дитину у віці 36 років, і ми з чоловіком були дуже задоволені дитиною. Щасливе очікування було порушено, коли вони отримали несподіваний результат на другому генетичному УЗД в середині вагітності.
«Я була на 20 тижні вагітності, коли було вказано, що одну з легеневих артерій неможливо зробити. Вони також звернулись до УЗД серця плода та генетичного консультування, де їм сказали, що у нас ще є кілька тижнів, щоб перервати вагітність - те, з чим я ледь не впав зі стільця, бо це до того часу не з’являлося в наших головах. Ми були повністю розбиті, ми звернулися до іншого спеціаліста з УЗД плода ». Мати згадує. Пара була впевнена, що, можливо, інший лікар помітить щось попереднє, що частково було так. На цьому УЗД лікар сказав їм, що, хоча він не може зобразити артерію, про яку йде мова, він думає, що може її почути. Оптимістичне ставлення дало подружжю надію, вони зберегли дитину. Після пологів виявилося, що маленька судина була там, але крапельниця, перебіг серцевих судин Жофі не була типовою, вони були трохи більш звивистими, що ускладнило виявлення.
Кожен батько переживав кошмар Крістіни та її чоловіка
Рішення: змінити ліки
Сандостатин - гормон, що пригнічує ріст, який вводять пацієнтам з гіперінсулінізмом через побічний ефект контролю рівня цукру в крові. Ліки дуже дорогі, вони коштують 700 тисяч форинтів за ін’єкцію, за підтримкою ОЕП вам доведеться виплатити лише частину їх сім’ям, але без нього дитина буде постійно ризикувати для життя. «Спочатку його потрібно було вводити 4 рази на день, через 4 місяці можна було переходити на пролонговану дію раз на 4 тижні. Ми могли б витіснити це протягом 5 тижнів. І мета полягає в тому, щоб ми могли виїхати одного дня, але ми ще не будемо там ". - Кріштіна пояснює ліки, зазначаючи, що у неї страшна голкова фобія або вона просто пережила її, бо перевищила власний страх заради здоров'я дочки.
Зсофі бере вранці булочки, після обіду вони можуть повернутися додому
Однак під час численних випробувань Жофі почав їсти дуже гарно. Крістіні допоміг харчовий терапевт, щоб оточення маленької дівчинки не надмірно наголошувало на питанні, адже до того часу Жофі не мав досвіду прийому їжі, а фактор стресу. Успіх терапії підтверджує той факт, що у січні Зсофі було видалено шлункову трубку. Зсофі також гарно їв перед ним, порівняно з тим, як їли інші діти з гіперінсулінемією. Його мати згадує симпатичний випадок: «Після періоду блювоти в лікарні він одного разу взяв булочку з тумбочки і з’їв її, і ми подивились на медсестер, що з цим стане? Він був настільки голодний після 5-денної блювоти, що добре провів час, і навіть після цього випив 180 мл суміші, що також було раніше безпрецедентно. Наступного разу доктор сказав, що якщо Зсофі вранці візьме булочку, вони можуть повернутися додому в другій половині дня ”.
Ще один тест: глухота
Маленькій дівчинці було 2 роки, коли виявилося, що вона дуже сильно погіршила слух, на межі глухоти. Відтепер точка зору сім’ї змінилася. До цих пір вони боролися за рівень цукру в крові, плече до плеча з доктором Андреа доктором Лучай, а зараз вони борються за його слух. Сподіваємось, він отримає кохлеарний імплантат у березні. «Анно, я навіть зрадів тому, як добре ця дитина може спати в лікарні, незважаючи на численні звукові апарати, у своєму сні я не думав, що він може про це щось почути. Нам не спало в голову, що проблема є, бо він відреагував на своє ім'я, але діти дуже добре компенсують, можливо, він звернувся туди, відчуваючи вібрації підлоги або бачачи тінь, не чуючи свого імені. " Каже Кріштіна. Їх відправили на тести через відсутність розвитку мовлення, тож проблема виявилася досить пізно. Зараз йому 4 роки, і перша операція на кохлеарному імплантаті, на жаль, була перервана, оскільки вони не змогли інтубувати Zsófi, через епідемію коронного вірусу, хто знає, коли операцію буде відкладено, хоча було б важливо отримати пристрій якомога швидше якомога.
Можливо, симптоми пов’язані між собою
Експерти припускають, що хвороба Zsófi може бути частиною синдрому, оскільки також страждають цукор крові (підшлункова залоза), серце, легені та слух, внутрішнє вухо, і вони не знають, який орган може бути уражений хворобою. Жофі отримав генетичну карту, яка не показала жодної різниці, хоча ми знаємо, що це так. Правда, він настільки крихітний, що навіть не відображається на карті генів з високою роздільною здатністю. Мутація, в якій брала участь і дівчинка, вижила через нещасний збіг обставин під час її індивідуального розвитку. За замовчуванням дефектний ген одного з батьків виправляється не дефектним геном другого з батьків, але щось тут чомусь не вистачає. Хоча батьки вже знали, що один з них несе дефектний ген, друга дитина не була піддана фетальному генетичному тесту на гіперінсулінемію, оскільки їм довелось би чекати результату більше півроку. Кріштіна каже: «Ми б не перервали 6-місячну вагітність, навіть якби виявилося, що наша друга дочка теж хвора. Було дуже мало шансів на те, щоб він ще раз вижив, викликавши мутацію генів, що спричинило б захворювання. Хто знає, скільки століть сім'я може нести дефектний ген, але це ніколи раніше не створювало проблем ".
- А якщо я знову знайду вас у вашому ліжку?
Кріштіна навіть сьогодні не може спати більше 3 з половиною годин поспіль, бо вона прокидається і повинна перевірити, чи добре з Цофі. На жаль, падіння рівня цукру в крові може коштувати життя маленької дівчинки. «На початку всієї процедури я дуже боявся, особливо коли він нарешті з’їв призначену кількість, яка вийшла негайно, неможливо було передбачити, що з ним буде так. Паніка мене наздогнала навіть тоді, коли я виміряв йому низький рівень цукру, і час від часу це проривало мене, що станеться, якщо я знову знайду його «таким» у своєму ліжку, з сірою шкірою і більше не прокидаючись? "Це постійно ширяє над головою чоловіка". Каже мати.
Перевиробництво інсуліну при цукровому діабеті
Клітини, що надмірно продукують Zsófi, можуть бути вичерпані, і у маленької дівчинки буде кілька років, коли вона буде показувати цілком нормальні показники без ліків, а потім цукру почнуть повзати і її стан перетвориться на діабет I типу. Її мати каже, що якщо вони зможуть контролювати поточний стан за допомогою дієти, не буде проблем і з іншою стороною.
Для посмішки варто було зробити все.
Кріштіна висловлюється так, незважаючи на численні випробування, Зсофі - це відкрита, добра маленька дівчинка, яка не розвинула почуття хвороби: «Ти дивишся на неї, і тобі не спадає на думку, що вона хвора дитина, але як вона мила. Багато людей втрутились у його одужання, мої батьки були нашою величезною підтримкою. Усі в клініці теж його любили, він кидає поцілунок лікарям та медсестрам, якось він також відчуває, що багато крові, багато обстежень для нього, а не проти нього, є неймовірно доброзичливою дівчинкою. Але дивно, де ми з ним потрапили, порівняно з тим, скільки він пройшов, і в перші кілька місяців його життя було поставлене на карту, і ми сподіваємось жити повноцінним життям як дорослий ".
Доктор Петер Тот-Гейн, завідувач відділення діабету, ендокринології та метаболізму, відділення педіатрії I, допоміг дослідити професійну підготовку, пов’язану з гіперінсулінізмом.