Резюме

Порушення глікозилювання білків повідомляється при фруктоземії (HFI) та галактоземії, хоча, зокрема, при HFI, опубліковані дані обмежені окремими випадками. Метою було дослідити корисність профілю вуглеводнедефіцитного трансферину (CDT) для ідентифікації та подальшого спостереження за цими розладами. Ми вперше проаналізували значення CDT до та незабаром після діагностики у 10 випадках ІФР та 17 випадках галактоземії. У всіх пацієнтів було виявлено підвищений рівень CDT, який значно знизився (с

трансферин

% CDT до (суцільні колонки) та після (відкриті колонки) дієти з обмеженим вмістом фруктози у пацієнтів з ІФС (цифри від 1 до 10) порівняно з контрольними випадками (CDG, галактоземія). Значення у стовпцях вказують кількість днів у FFD. У двох пацієнтів (9 і 10) доступні лише результати до встановлення діагнозу. Мутації гена ALDOB для пацієнтів 1-3 наведені в таблиці 1. Мутації у решти пацієнтів на малюнку 1 такі: пацієнт 4: A150P/A175D; пацієнт 6: A150P/-; пацієнти 7 та 8: відсутність мутації екзону 5, інші екзони не перевірялись; пацієнт 9: A150P/A150P; пацієнт 10: Y174X/Y174X. R, посилання (смуга, середня, вертикальна лінія, верхній діапазон).

Повнорозмірне зображення

CDT проти лікування при галактоземії.

До початку лікування у всіх дітей з галактоземією рівень CDT підвищувався, тоді як введення дієти з обмеженим вмістом галактози призвело до їх нормалізації або очевидного значного зниження, як правило, через кілька днів (рис. 2). Відповідні середні значення до та після лікування становили 43,8 ± 14,1% (максимум 61,6%) проти 11,2 ± 4,0% (р

% CDT до (суцільні колонки) та після (відкриті стовпці) дієти без молока у пацієнтів з галактоземією. Значення у відкритих колонках вказують кількість днів на дієті без молока. Для двох пацієнтів (13 і 14) були доступні лише результати до встановлення діагнозу, тоді як у трьох (15, 16, 17) були доступні лише результати після введення дієтичного лікування. Несвідомо, пацієнт 4 піддавався дії галактози протягом 10 днів після 48 днів дієти без галактози. R, посилання (смуга, середня, вертикальна лінія, верхній діапазон).

Повнорозмірне зображення

Моніторинг значень CDT під час лікування фруктоземією.

Значення% CDT під час дієтичного лікування фруктоземії становили від 3% до 25,8% (в середньому 11,3 ± 5,5%). Із загальної кількості 134 визначень у групі з 25 дітей лише 30 знаходились в межах норми (CDT Gen ALDOB

ген альдолази В

Вроджені порушення глікозилювання (раніше глікопротеїн з дефіцитом вуглеводів)