Метаболізм - це сукупність біохімічних реакцій, що відбуваються в організмі, що забезпечують організм адекватним запасом енергії. Хвороби обміну речовин, також відомі як хвороби обміну речовин, - це ненормальні стани, що спричиняють накопичення токсичних метаболітів або відсутність життєво важливих метаболітів.

обстежити

спадкові метаболічні захворювання його перебіг та симптоми можуть бути різними, крім захворювань на обмін речовин та зберігання, вони можуть викликати, серед іншого, порушення розвитку, неврологічні скарги та пошкодження серцево-судинної системи. Захворюваннями метаболізму може страждати кожен п’ятий чоловік, і їх частота зростає з віком. У дитячому віці через велику кількість метаболічних захворювань та широкий спектр задіяних систем органів дуже багато за багатьма скаргами може бути вроджене метаболічне захворювання.

Згідно з указом Міністерства охорони здоров’я, всі новонароджені в Угорщині 26 вивчаються на метаболічні захворювання. Зразки крові беруть у пологових будинках, їх слід брати між 48 і 72 годинами після народження. Відбір проб проводиться в кожному випадку шляхом проколювання кута новонародженого.

Оскільки деякі хвороби обміну речовин ще не мають симптомів у грудному віці, життєво важливо, щоб ці захворювання не залишалися недіагностованими. Це також дуже важливо, оскільки метаболічні захворювання можуть викликати дедалі важчі симптоми у міру розвитку дитини. У рідкісних випадках вони можуть мати навіть летальні наслідки, особливо якщо хвороба не виявляється і не лікується вчасно.

У новонароджених OEP фінансує скринінг 26 захворювань. Тест на істинність дає можливість виявити додаткові захворювання, які не були включені у дослідження 26 захворювань - наприклад, більша поширеність. вроджена непереносимість лактози, ксантинурія, ацидурія етилмалонової кислоти, непереносимість лізінуріального білка, синдром Леша-Найхана, адренолейкодистрофія новонароджених, синдром Зеллвегера та інші порушення зберігання.

Доктор Тамас Бенсе, педіатр, лікар загальної практики - Думки практикуючого про тест на істинність:

Нашій дитині, поки вона здорова і добре розвивається, легко проводити час з родиною та лікарем. Але якщо ні ...?

Як практикуючий лікар, я почуваюся законним щодо бажання батьків отримувати інформацію про кожну деталь здоров’я своєї дитини. Майте під рукою діагностичну терапію, знайте, на які перспективи ви можете розраховувати, або ж ці перспективи взагалі мало пов’язані.

Відповідальність за планування сім'ї величезна. Період до зачаття, під час вагітності та безпосередній післяпологовий період вимагає великої уваги з боку лікаря та батьків. для виявлення можливого захворювання короткий час доступний лише у віці плода та новонародженого. Очікування батьків та професійні міркування вимагають швидкого прийняття рішень. Ми знаємо, що швидка діагностика та терапія значно збільшують шанси на одужання та виживання.

Іноді спеціальна дієта може бути рятівною, симптоматичною, але лише в тому випадку, якщо ми знаємо, що не так.

Невизначеність - найгірша. Батьки краще переносять хворобу дитини (навіть безнадійну), якщо він знає діагноз та терапевтичні можливості. Тут де скринінг на ранні порушення метаболізму. Як новонароджений, ми вже маємо інформацію про 26 хвороб у лікарні, але я відчуваю, що якщо її продовжать до 111, це забезпечить ще більшу допомогу в постановці діагнозу. Тест не є інвазивним, він не переносить дитину, навіть не вимагає забору крові, ми отримуємо відповідь від невеликої кількості сечі за короткий час щодо можливої ​​хвороби новонародженого.

Багато разів може не бути терапевтичного варіанту, але ясновидіння має заспокійливий ефект на батьків, як і на лікаря.

У медицині точна діагностика багатьох захворювань є дуже складним і тривалим процесом, часто для цього потрібно використовувати додаткові тести звузити діагностичний спектр захворювання. У багатьох випадках сам діагностичний засіб не надається або не доступний для скринінгу деяких рідкісних захворювань. У всьому цьому тест Верності надає лікарям діагностичний інструмент, який полегшує та швидше виключає певні захворювання, а отже більш точний діагноз встановити або більш точно визначити хворобу, відповідальну за симптоми. Як батьки, ми можемо бути обережнішими і вчасно вжити необхідних заходів для захисту здоров’я нашої дитини.