Пілар Гонсалес Морено | MADRID/EFE/PILAR GONZÁLEZ MORENO Вівторок, 11.07.2017

розмито

Люди з альбінізмом засуджені бачити життя розмитим, розфокусованим і лише у двох вимірах, але хороша новина полягає в тому, що їм вдається відповідати і жити різницею з повною нормальністю

Для початку ви повинні знати, що альбінізм - це не хвороба, це спадковий генетичний стан, який вражає кожного з 17 000 людей, тому в Іспанії, за підрахунками, може бути близько 3000 людей.

Проблема полягає в тому, що деякі альбіноси мають лише очний альбінізм, і вони не підозрюють, що проблеми із зором пов’язані з цим генетичним станом, оскільки у них немає волосся або білого кольору шкіри, що характеризує багатьох інших через відсутність або зменшення пігментації в шкіри, очей та волосся.

З метою зруйнування міфів та кліше та пізнання реальності цього генетичного стану EFEsalud поспілкувався з експертом-альбінізмом Ллуїсом Монтоліу; з актрисою-альбіносом і журналісткою Патті Бонет; та з Монікою Пуерто, президентом Асоціації людей з альбінізмом в Іспанії (ALBA) .

Альбінізм: невиліковний сьогодні

Сьогодні альбінізм невиліковний, попереджає Е.Ф. Есалуд Ллуїс Монтоліу, біолог і дослідник CSIC Національного центру біотехнологій (CNB).

Член Керівного комітету Центру мережевих біомедичних досліджень рідкісних захворювань (CIBER-ER), Монтоліу пояснює, що альбінізм - це генетичний стан, що спричиняє серйозні порушення зору, незалежно від того, чи є у них волосся та колір обличчя.

За словами Монтоліу, людям з альбінізмом не вистачає центрального зору, вони можуть мати лише периферійний зір, і "вони не можуть бачити у трьох вимірах".

ВІДЕО EFE/PILAR GONZÁLEZ MORENO

«Наші два ока діляться інформацією з двома півкулями головного мозку. Праве око спілкується з обома сторонами, а ліве однаково. Таким чином, щоб інформація з обох очей доходила до кожної з двох півкуль ".

"Але альбіноси не мають такої здатності, оскільки праве око взаємодіє лише з лівою півкулею, а ліве око з правою півкулею, це ніби вони постійно бачать у двох вимірах".

Коли вони дивляться телевізор або зосереджуються на ведучому, який розмовляє з ними, або на пейзажі чи пейзажі за ними, але обом одночасно це не вдається ».

"Це обмеження означає, що в цілому вони мають гостроту зору, яка зазвичай дорівнює або менше 10%".

Монтоліу вже 20 років працює над альбінізмом з мишами, "які є такими ссавцями, як ми, і генетично мають практично однакові гени".

І він посилається на те, що у людського виду немає доказів того, що альбінізм впливає на слух, але у мишей було встановлено, що вони оглухли передчасно, і коли виникають різкі звуки, що пошкоджують слух, ця шкода не відновлюється, як це відбувається з пігментованими мишей.

Альбінізм: виявлено 20 генів

В даний час виявлено 20 генів, які, коли вони перестають працювати, породжують 20 різних типів альбінізму.

Найпоширеніший тип альбінізму називається глазошкірним типом 1 (OC1), ураженим геном є тирозиназа. У нас на Заході та в США це найпоширеніше, тоді як в Африці серед чорношкірих альбіносів найпоширенішим є OC2, а в Японії - OC4.

Існують також деякі більш серйозні типи альбінізму, хоча і рідше, які крім втрати зору та депігментації викликають проблеми з відсутністю згортання крові, імунною, дихальною, травною системою ...

Альбінізм: діагностика та терапія

У CIBER з рідкісних захворювань, зазначає цей дослідник, "ми не тільки присвячуємо себе діагностиці, але, дотримуючись міжнародних рекомендацій, усі ініціативи у світі, які прагнуть дослідити рідкісні захворювання, мають дві цілі: по-перше, знати, що відбувається з людиною, який ген уражений і яка мутація, тобто діагноз, а потім терапія ".

"На даний момент альбінізм невиліковний, але в останні роки вони почали випробовувати деякі ліки, які можна використовувати для спрощення або поліпшення деяких проблем. Випробування є багатообіцяючими, але не остаточними".

Зараз у CBN ми використовуємо інструменти генетичного редагування, які називаються CRISPR, "для того, щоб робити те, чого ми раніше навіть уявити не могли".

"Наприклад, ми діагностуємо у пацієнтів альбінізм і ту саму мутацію, яку ми виявляємо, ми можемо відтворити в миші, і ця миша має точно таку ж мутацію, як і у людини, яку ми діагностували".

"Таким чином, що будь-який терапевтичний розвиток, який, на нашу думку, може коштувати людині в майбутньому, перед застосуванням ми можемо перевірити його безпеку та ефективність за допомогою миші-аватара".

Петті Бонет: альбінос, журналіст, актриса, режисер ...

Актрисі, режисеру, продюсеру та журналісту, Петті Бонет виповнилося 32 роки та здатність зору досягати 17 відсотків завдяки своєму альбінізму.

Нещодавно він закінчив документальний короткометражний фільм «Ловес». Заголовок, пояснює він, - це питання, яке мені часто задають. “Подивіться на це, бачите? і майже завжди відповідь "ні", я цього не бачу ".

Людей-альбіносів відрізняє наша світла шкіра, майже біле волосся, "але навряд чи хтось знає, що альбінізм також призводить до проблем із зором".

У своїй розповіді EFEsalud він зізнається, що не має хороших спогадів про школу, оскільки вона "відчувала себе по-іншому".

Справа в тому, що завжди потрібно бути в першому ряду класу, щоб спробувати побачити дошку, а також з лекцією на столі, щоб наблизити книги та зошити якомога ближче до його очей, або ж потрібно просити допомоги у найближчого колеги, "Ну, це схоже на те, що ніхто не хотів сидіти поруч зі мною".

Йому також довелося терпіти, коли його лекцію зламали або викликали пірата, коли він вирішив використовувати підзорну трубу, щоб побачити дошку. Тож вона визнає, що не почувалась інтегрованою і що вчителі також не дуже багато зробили для її досягнення.

Коли він потрапив до університету, зміни "були дуже великими", і у нього не було проблем з відмовою.

Він завжди дуже любив "артистео", а також журналістику, тому, закінчивши цей ступінь, він поєднує світ спілкування з виробництвом та створенням короткометражних фільмів та зі сценою. В даний час він виступає у виставі "Каскара Васія".

Вона пов'язана з ОДИН раз і вважає, що вона веде "практично нормальне життя, і, як і все своє життя, яке я прожила з цією вадою зору, це моя реальність, і коли люди говорять мені, як ти можеш рухатися наодинці, я відповідаю, що я звик. Я не кращий і не гірший за когось, я просто відповідаю своїй реальності і все ".

Петті бачить усе поза фокусом і розмито, але вона розробила власні стратегії боротьби з повсякденним життям, яке іноді стає надзвичайно складним, наприклад, коли їй доводиться підрізати нігті на ногах, оскільки вона недостатньо гнучка, щоб підвести ногу ближче до рівня очей .

Знайти потрібні вам товари в супермаркеті, яких ви не знаєте, і розрізнити копійки, також є одісеєю - важке завдання, оскільки "1, 2 і 5 ви бачите однаково".

«Багато людей схильні думати, що альбіноси краще бачать вночі, але це неправда. Відсутність контрастів нас не влаштовує, і зайти в паб чи на дискотеку, все темне і зі світильниками, які засліплюють вас, ускладнено. Мені подобається вечірка, але я завжди роблю це з друзями, щоб їхати з упевненістю, бо інакше я відчуваю себе супер невпевнено ".

Будучи альбіносом, не передбачає для Петті жодних обмежень мати або знайти партнера, у неї він був у минулому, але зараз за "особистим рішенням" вона одна.

ALBA: Асоціація допомоги людям з альбінізмом

АЛБА народився завдяки прагненню та рішенню її нинішнього президента Моніки Пуерто з метою керівництва, допомоги людям та родичам альбіносів та інформування та сенсибілізації суспільства загалом, особливо різних медичних працівників, педіатрів, дерматологів та офтальмологів необхідність раннього виявлення альбінізму.

Моніка Пуерто має дочку з альбінізмом, 2004 року народження, і хоча вона усвідомила, що її очі не нормальні, оскільки дівчина спочатку народилася недоношеною, проблема була пов’язана з цією обставиною.

Mónica Puerto було важко знайти спеціаліста, який мав би правильний діагноз. Цей факт, разом з тим, що на той час в Інтернеті не було навіть інформації іспанською мовою, змусив його створити асоціацію в 2006 році.

Асоціація, яка наразі налічує 500 членів між постраждалими та членами сім'ї, також намагається поширити серед постраждалих, що люди з альбінізмом можуть вести нормальне життя.

Альбінізм і терпіння

На своєму повному веб-сайті вони повідомляють, що якщо у вашому житті з’являється альбінізм, „перше і найдоцільніше - це не перегрожувати. На власному досвіді я знаю, що якщо говорити про немовлят, іноді це неможливо, але терпіння та альбінізм ідуть рука об руку ".

І додає, що кроки, яких слід дотримуватися, дуже чіткі:

«Якщо альбінізм не діагностовано, найкраще звернутися до спеціаліста, офтальмолога, щоб це зробити. Однак якщо ваша дитина кожного разу, коли ви виходите на вулицю, плаче, закриває очі, дуже неспокійна, і, заходячи до місця зі значно меншим освітленням, він відкриває їх і розслабляє, це явна ознака того, що існує світлобоязнь. Якщо до цього додати колір шкіри та тон волосся, то сумнівів майже не буде.

Якщо діагностовано альбінізм, найкраще зробити спершу звернутися до ОДИН раз (Іспанської національної організації для сліпих). Соціальні працівники, які там працюють, будуть інформувати та консультувати вас, що робити.

Після того, як будуть зроблені перші два кроки, було б добре зв’язатися з людьми з альбінізмом та членами сім’ї, адже ми в вашому розпорядженні для всього, що вам потрібно, пропонує Mónica.

Ми знаємо, що спочатку важко визнати, що ваша дитина має певні обмеження, але бачачи більше хлопчиків та дівчаток з альбінізмом, молодих людей та дорослих, ви усвідомлюєте щось дуже важливе: "Обмеження, незважаючи на існуючі, іноді здаються непомітними".

Одного разу офтальмолог сказав мені: "Не питайте мене, як, але діти з альбінізмом бігають, стрибають, граються, як будь-яка інша дитина, вони навіть їздять на велосипеді".

Спочатку я йому не надто вірив, але коли я зустрів більше людей з альбінізмом різного віку, то перевірив і припустив, що це реально.

Бачити всіх цих людей - це як впорскування адреналіну та самооцінки, тому від ALBA ми хочемо запропонувати собі допомогу у всьому, що вам потрібно, та заохотити вас зв’язатися з нами. Не почувайся самотнім, ти не ".