Відкриття прото-онкогенів та онкогенів простим, але дуже ефективним способом пояснило, як працює аномальний ріст клітин. Якщо прото-онкогени стають онкогенами внаслідок мутації, запускається нерегульований ріст.

прискорювачі

Ті білки, які кодуються прото-онкогенами в наших організмах, виконують дуже важливі функції в отриманні, обробці та виведенні сигналів росту. Якщо ці гени мутують (протоонкогени стають онкогенами), сигнали росту вже не видаються точно регульованим чином, а постійно, не припиняючи, приводячи до неконтрольованого росту - до утворення ракової клітини.

Однак логіка добре спроектованих і добре функціонуючих систем (і, безсумнівно, є такими живими істотами) зазвичай передбачає існування інших компонентів, які можуть зупинити той самий процес, коли є компоненти, які запускають один процес. Таким чином, якщо сигнали росту в кожній нормальній клітині точно контролюються, то суворо логічно, на додаток до генів, які ініціюють ріст клітин (таких як гени ras і src, про які ми вже дізналися в попередніх числах), слід також бути їх регуляторами - генами, які зупиняють ріст клітин.

.навіть один - це іноді два

У 1970–1980 рр. Гени «розглядалися» двояко: або фізично як шматочки ДНК, розташовані в хромосомах, або функціонально як сліди спадковості, що передаються з покоління в покоління. Техаський генетик Альфред Надсон стверджував, що якщо (неправильні) гени викликають рак, хвороба та її функціонування також повинні бути простежені у різних поколінь однієї сім'ї.

Надсон інтенсивно мав справу з типом раку сітківки, який переважно вражає дітей - ретинобластомою. Ця пухлина виникає або спадково (ретинобластома зазвичай діагностується у кількох членів однієї родини протягом декількох поколінь), або епізодично (хвороба виникає у дітей, у родичів яких ніколи не було). Інтерес для захоплення Надсона викликав той факт, що у випадку спадкової ретинобластоми обидва ока переважно уражені раком, тоді як у спорадичній формі пухлина росте лише в одному. То яка різниця між цими двома формами одного захворювання?

Математика допомогла Надсону відповісти на це питання. Коли він порівняв історичні лікарняні записи дітей з ретинобластомою, він виявив, що, хоча спадкова форма дуже швидко розвивалася у пацієнтів (від 2 до 6 місяців після народження), спорадична ретинобластома діагностувалася лише у дітей від двох до чотирьох років. Поєднуючи просту модель, отриману з теорії ймовірностей та даних Надсона, раптом стало ясно, що хоча для розвитку спадкової форми захворювання необхідна лише одна генетична зміна, діти зі спорадичною ретинобластомою повинні помітити дві зміни в геномі ракової клітини, щоб розвиватися пухлина.

Пояснення цієї особливості виявилося дуже логічним: оскільки кожна нормальна клітина людини має дві копії кожної хромосоми, а отже, дві копії кожного окремого гена, кожна клітина, ймовірно, має дві копії гена, який (якщо мутується) викликає ретинобластому ( цей ген пізніше був насправді ідентифікований і називався досить прозаїчно ретинобластомою або скорочено Rb).

Ви можете прочитати цілу статтю, якщо придбаєте передплату .sweek Digital. Ми також пропонуємо можливість придбати спільний доступ для .týždeň та Denník N.