Рідкісні хвороби - це ті, якими страждає мало людей, тобто дуже обмежена кількість населення. Насправді конкретна хвороба вважається рідкісною, коли її поширеність становить менше п’яти людей на 10000 жителів. Є приблизно сім тисяч рідкісних хвороб каталогізований як такий.

перші

В Іспанії, за підрахунками, близько трьох мільйонів людей страждають від деяких із цих захворювань, і двоє з трьох виявляються до досягнення дворічного віку. З кожних 100 дітей, які помирають в Іспанії у перший рік життя, приблизно 35 роблять це від рідкісної хвороби.

Більше половини діагностується у дітей

На жаль, найменші також страждають цим видом захворювання, викликаючи розгубленість і туга у батьків. Оскільки багато з них невідомі, діагноз дуже складний і може бути відкладений на роки, а для деяких лікування не існує.

В у 50 відсотках випадків рідкісні захворювання з’являються в дитячому віці, враховуючи високу частоту захворювань генетичного походження та вроджених аномалій, що входять до найменування „рідкісна хвороба”.

80 відсотків рідкісних захворювань є генетичними, тоді як решта 20 відсотків зобов’язані своїм походженням факторам навколишнього середовища, інфекційним агентам або все ще невідомим причинам.

Однак поширеність вища серед дорослих, ніж серед дітей, через надмірну смертність від деяких серйозних дитячих захворювань. Рідкісні захворювання спричиняють 35% смертей до року життя, 10% від 1 до 5 років та 12% від 5 до 15 років.

"У багатьох випадках вони не мають специфічного та/або ефективного лікування, і вони також зазвичай є захворюваннями, які породжують серйозні та виснажуючі наслідки для пацієнтів з високим рівнем захворюваності та смертності. Подібним чином вони, як правило, мають генетичне походження та найпоширенішими є ті, що впливають на нервову систему », - пояснює доктор Хорхе Матіас-Гіу Гія, координатор групи з нейрогенетики та рідкісних захворювань Іспанського неврологічного товариства (SEN).

13 рідкісних захворювань, які вражають дітей

Ми перерахували деякі найпоширеніші рідкісні захворювання, які можуть бути у дітей та мають генетичний компонент:

1. Муковісцидоз

Муковісцидоз є найпоширеніший генетичний розлад серед кавказьких дітей. Це захворювання, яке характеризується утворення поту з високим вмістом солей і слизових виділень з аномальною в’язкістю. Зазвичай він з’являється під час раннього дитинства або, рідше, при народженні.

Будь-який внутрішній орган може бути уражений, хоча основні прояви зачіпають дихальну систему (хронічний бронхіт), підшлункову залозу (недостатність підшлункової залози, цукровий діабет підлітків і іноді панкреатит) і, рідше, кишечник (стеркоральна обструкція) або печінку (цироз), шкодить накопиченню в'язкості слизу, яка має тенденцію до прилипання в цих областях.

2. Синдром Ретта

Синдром Ретта є наслідком мутацій Х-хромосоми і тому зазвичай завжди проявляється у дівчат, хоча в нетипових випадках це може траплятися і у чоловіків. Це не так очевидно при народженні, але має тенденцію проявлятися протягом другого року життя.

Він характеризується a значна загальна затримка розвитку, що впливає на нервову систему симптомами яких є затримка моторної координації та мови. Апраксія (нездатність виконувати рухові функції) заважає всім рухам тіла, включаючи фіксацію погляду та мовлення.

У міру прогресування синдрому спостерігаються мимовільні рухи рук, характерні для людей з цим синдромом.

3. Синдром Мебіуса

Ця хвороба, також відома як послідовність Мебіуса, виникає, коли два черепно-мозкові нерви розвиваються не повністю. Ці нерви відповідають за моргання, бічні рухи очей та міміку, що викликає параліч обличчя. Це спричиняє слину, труднощі з мовленням та проблеми з вимовою.

Люди з синдромом Мебіуса не може посміхнутися чи нахмуритися, і він не може часто рухати очима з боку в бік. Деякі діти залишаються непоміченими протягом місяців, а іноді і років після народження.

4. Синдром Прадера Віллі

Синдром Прадера Віллі - генетичне захворювання, що характеризується ожирінням з гіпотонією (зниження м’язового тонусу) та гіпогеніталізмом (недостатній розвиток статевих ознак), (акромірія, атрофія або надмірна малість кінцівок) та розумовою відсталістю.

Гіпотонія важка в неонатальний період, призводить до респіраторних інфекцій та проблем з харчуванням, тоді як ожиріння починається між 6 місяцями та 6 роками.

5. Синдром Аасе

Синдром Aase або Aase-Smith - рідкісне захворювання, іноді спадкове, спричинене недостатній розвиток кісткового мозку.

Характеризується вираженою анемією, вродженими черепно-лицьовими вадами розвитку та деформаціями кінцівок.

У немовлят із цим захворюванням виникають проблеми з грудним вигодовуванням, затримка мови, затримка руху, сколіоз, гідроцефалія, розщеплення піднебіння, косоокість та вади серця.

6. Синдром Хатчінсона-Гілфорда Прогерія

Це генетичне захворювання, яке викликає передчасне старіння У дітей. Маленькі, які страждають нею, зазвичай народжуються абсолютно здоровими, і хвороба проявляється протягом декількох місяців.

Він також відомий як "Хвороба Бенджаміна Баттона", для фільму "Цікавий випадок Бенджаміна Баттона", в якому знялися Бред Пітт і Кейт Бланше, в якому головний герой народжується в тілі старого і з роками омолоджується, поки не стане дитиною.

7. Синдром Жиля де ла Туретта

Він традиційно відомий як "Тиковий розлад" і це зачіпає одного на кожні сто людей. Майже 90 відсотків людей з тиками мають інші супутні розлади, такі як: розлад дефіциту уваги, обсесивно-компульсивний розлад, фобії, соціальна гіперчутливість, депресія або тривога.

Як правило, перші симптоми зазвичай складаються з тиків в обличчі (зазвичай блимають) з часом, з’являються інші моторні тики (такі як рухи головою, шиєю, удари ногою тощо), і до цього додається принаймні деякий звуковий тик (очищення), дивні звуки, слова тощо)

Різноманітність тиків або тикоподібних симптомів величезне. Складність деяких симптомів часто бентежить членів сім'ї, друзів, вчителів та роботодавців, яким може бути важко повірити, що вчинені дії чи слова є ненавмисними.

8. Шкіра метелика

Він також відомий як спадковий бульозний епідермоліз (EA), бульозний епідермоліз (EB), і вони є групою генетичних захворювань, що мають спільне існування надзвичайна ламкість шкіри та слизових оболонок, що спричинює пухирі в переважній більшості.

В Іспанії майже 500 людей живуть з цією рідкісною генетичною хворобою, яка виявляється відразу після їх народження. Її діагноз часто руйнівний не тільки для постраждалих, але і для сімей, оскільки він є дегенеративна хвороба, яка сьогодні не має лікування, і люди, які страждають цим, повинні бути завжди перев’язані.

На щастя, поширеність захворювання є низькою, оскільки вона входить до групи "рідкісних захворювань" (захворювань із частотою менше 1 випадку на 2000 осіб). За останніми даними DEBRA International, за оцінками, захворюваність на всі її типи становить 15-19 народжень

9. Гемофілія

Гемофілія, рідкісне захворювання, що вражає дітей, що характеризується a порушення згортання крові спричинені генетичним дефектом, який спричиняє відсутність або зменшення деяких факторів згортання крові. Залежно від ступеня, це має більш-менш серйозні наслідки.

Існує три типи гемофілії: А і В (характеризуються спонтанною або тривалою кровотечею) і С (з помірними симптомами кровотечі). Всі вони є спадковими розладами і, як правило, вражають чоловіків більше, ніж жінок. Так само його діагностика виникає багато разів, коли постраждалі діти вчаться ходити, як пояснила Іспанська федерація рідкісних хвороб, хоча якщо це вже є у одного з батьків, тести можна робити ще до народження дитини.

10. Хвороба Дюшенна

М’язова дистрофія Дюшенна (ДМД) вражає переважно чоловіків. Причиною є рідкісне та смертельне генетичне захворювання прогресуюча м’язова слабкість з раннього дитинства і призводить до передчасної смерті близько 20 років через серцеву та дихальну недостатність.

Це прогресуючий м’язовий розлад, спричинений нестачею функціонального білка дистрофіну. Дистрофін необхідний для структурної стабільності всіх м’язів, включаючи скелетні м’язи, діафрагму та серце. Це вражає 1 з 3500 дітей у світі (близько 20 000 нових випадків щороку)

Дошкільник з ДМД може здатися незграбним і може часто падати. Невдовзі у вас виникають проблеми з підйомом по сходах, відривом від землі або бігом. Досягнувши шкільного віку, дитина може ходити на пальцях ніг, демонструючи дещо ковзну ходу. Його хода небезпечна, і він хитається і може легко впасти. Щоб спробувати утримати рівновагу, висуньте живіт і відсуньте плечі назад.

Йому також важко піднімати руки. Майже всі діти з ДМД перестають ходити у віці від 7 до 12 років. У підлітковому віці для занять, що стосуються рук, ніг або тулуба, потрібна допомога або механічна підтримка.

11. Синдром Санфіліппо

Це рідкісна та руйнівна хвороба, відома як дитяча хвороба Альцгеймера, яка вражає кожні кожні 50 000 пологів. Зазвичай захворювання діагностується у віці від двох до шести років.

Це спадкове захворювання, причиною якого є відсутність або порушення роботи одного з клітинних ферментів, необхідних для руйнування та переробки складних матеріалів, які не потрібні організму.

Через цей генетичний збій матеріал, який він повинен розщепити (гепарансульфат), накопичується в клітинах із руйнівними наслідками для організму, викликаючи занепад психіки, гіперактивність та тенденції саморуйнування, призводить до передчасної смерті в підлітковому віці.

Неспокійне в синдромі Санфіліппо полягає в тому, що його симптоми нелегко ідентифікувати, тому їх можна сплутати з іншими розладами, такими як розлад уваги (ADD), оскільки існує гіперактивність та труднощі з навчанням.

Загалом, у перші роки ріст дитини є нормальним. Можуть бути деякі ознаки, такі як незначна гепатомегалія (патологічне збільшення печінки), карієс, хронічний риніт, повторні інфекції верхніх дихальних шляхів та хронічна діарея, але нічого надто помітного.

12. Ювенільний дерматоміозит

Ми говорили про цю хворобу, коли повторювали емоційний лист батька щойно діагностованого трирічного хлопчика. Це рідкісне, серйозне та хронічне захворювання, аутоімунний характер і початок до 16 років. Його причина невідома, хоча існує тенденція думати, що пусковим механізмом може бути вірусна інфекція.

Він відомий як "невидима хвороба" і характеризується запаленням м’язів (міозит), шкіри, судин та інколи деяких інших органів тіла. Це дуже рідкісне захворювання, яке вражає чотирьох дітей на мільйон.

Симптоми можуть варіюватися від легкої м’язової слабкості, наприклад, труднощів піднятися зі стільців або обертатися в ліжку, до важких симптомів, таких як сильна слабкість або утруднення ковтання. Також можуть з’являтися ураження, висипання або зміни шкіри, починаючи від легкого почервоніння і закінчуючи сильним утворенням виразки, головним чином на обличчі та руках.

13. Синдром Лі

Синдром Лі або підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія - це прогресуюче неврологічне захворювання, яке визначається специфічними невропатологічними ознаками, пов'язаними з ураженням стовбура мозку та базальних гангліїв.

Поширеність його при народженні оцінюється в кожен 366 немовлят. Поява симптомів, як правило, відбувається до 12-місячного віку, але, у рідкісних випадках, це може статися в підлітковому або навіть ранньому зрілому віці.

Звичайними початковими симптомами є відсутність придбання стадій моторного розвитку, гіпотонія із втратою контролю над головою, періодична блювота та рухові розлади.